Mutacijsku varijabilnost karakterizira ono što se događa. Obrasci varijabilnosti. Nasljedna (genotipska) varijabilnost. UAG. UAA. UGA. besmislene trojke

Varijabilnost- sposobnost živih organizama da stječu nova obilježja i svojstva. Zahvaljujući varijabilnosti organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoliša.

Postoje dva glavni oblici varijabilnosti: nasljedni i nenasljedni.

Nasljedno, ili genotipski, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma zbog promjena u genotipu. Ona je pak podijeljena na kombinativnu i mutacijsku. Kombinacijska varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala (gena i kromosoma) tijekom gametogeneze i spolnog razmnožavanja. Mutacijska varijabilnost nastaje kao posljedica promjena u strukturi nasljednog materijala.

Nenasljedno, ili fenotipski, ili izmjena, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma koje nisu posljedica promjena u genotipu.

Mutacije

Mutacije- to su trajne, nagle promjene u strukturi nasljednog materijala na različitim razinama njegove organizacije, koje dovode do promjena pojedinih karakteristika organizma.

Pojam "mutacija" u znanost je uveo De Vries. Stvoren od njega teorija mutacije, čije glavne odredbe nisu izgubile na značaju do danas.

Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza.
Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenose s koljena na koljeno.
Mutacije ne tvore kontinuirane nizove, nisu grupirane oko prosječnog tipa (kao kod modifikacijske varijabilnosti), one su kvalitativne promjene.
Mutacije su nesmjerne - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova u bilo kojem smjeru.
Iste se mutacije mogu ponavljati.
Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinih jedinki.

Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza, a čimbenici okoliša koji uzrokuju mutacije su mutageni.

Prema vrsti stanica u kojima je došlo do mutacije, razlikuju se: generativne i somatske mutacije.

Generativne mutacije nastaju u zametnim stanicama, ne utječu na karakteristike određenog organizma i pojavljuju se tek u sljedećoj generaciji.

Somatske mutacije nastaju u somatskim stanicama, manifestiraju se u određenom organizmu i ne prenose se na potomstvo tijekom spolnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo nespolnim razmnožavanjem (prvenstveno vegetativnim).

Prema adaptivnoj vrijednosti dijele se na: korisne, štetne (letalne, poluletalne) i neutralne mutacije. Koristan- povećanje vitalnosti, smrtonosan- izazvati smrt polusmrtonosni- smanjenje vitalnosti, neutralan- ne utječu na vitalnost jedinki. Treba napomenuti da ista mutacija može biti korisna u nekim stanjima, a štetna u drugim.

Prema prirodi njihove manifestacije, mutacije mogu biti dominantan I recesivan. Ako je dominantna mutacija štetna, tada može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Recesivne mutacije se ne pojavljuju u heterozigotima, stoga ostaju u populaciji dugo vremena u "skrivenom" stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uvjeti okoliša promijene, nositelji takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za opstanak.

Ovisno o tome je li mutagen koji je uzrokovao ovu mutaciju identificiran ili ne, razlikuju se induciran I spontano mutacije. Obično se spontane mutacije javljaju prirodno, dok su inducirane mutacije uzrokovane umjetno.

Ovisno o razini nasljednog materijala na kojem je mutacija nastala, razlikuju se genske, kromosomske i genomske mutacije.

Genske mutacije

Genske mutacije- promjene u strukturi gena. Budući da je gen dio molekule DNA, mutacija gena predstavlja promjene u sastavu nukleotida tog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugima; 2) umetanje nukleotida; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručenje nukleotida; 5) promjene u redoslijedu izmjene nukleotida. Te mutacije dovode do promjena u aminokiselinskom sastavu polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinske molekule. Genske mutacije rezultiraju višestrukim alelima istog gena.

Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetske bolesti (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.

Kromosomske mutacije

To su promjene u strukturi kromosoma. Preraspodjele se mogu dogoditi kako unutar jednog kromosoma - intrakromosomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, umetanje), tako i između kromosoma - interkromosomske mutacije (translokacija).

Brisanje— gubitak dijela kromosoma (2); inverzija— rotacija presjeka kromosoma za 180° (4, 5); dupliciranje- udvostručenje istog dijela kromosoma (3); umetanje— preuređenje područja (6).

Kromosomske mutacije: 1 - parakromosomi; 2 - brisanje; 3 - dupliciranje; 4, 5 — inverzija; 6 - umetanje.

Translokacija- prijenos dijela jednog kromosoma ili cijelog kromosoma na drugi kromosom.

Bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama klasificiraju se kao kromosomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "plaka mačke" (46, 5p -), translokacijsku varijantu Downovog sindroma (46, 21 t21 21) itd.

Genomska mutacija naziva se promjena broja kromosoma. Genomske mutacije nastaju kao posljedica poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze.

Haploidija- smanjenje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma.

Poliploidija- povećanje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n), itd.

Heteroploidija (aneuploidija) - višestruko povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).

Najvjerojatniji uzrok heteroploidije je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih kromosoma tijekom mejoze kod jednog od roditelja. U tom slučaju jedna od dobivenih gameta sadrži jedan kromosom manje, a druga jedan više. Spajanje takvih gameta s normalnom haploidnom gametom tijekom oplodnje dovodi do stvaranja zigote s manjim ili većim brojem kromosoma u usporedbi s diploidnim skupom karakterističnim za određenu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.

Genetski dijagrami u nastavku pokazuju da se rođenje djeteta s Klinefelterovim sindromom ili Turner-Shereshevskyjevim sindromom može objasniti nerazdvajanjem spolnih kromosoma tijekom anafaze 1 mejoze kod majke ili oca.

1) Nerazdvajanje spolnih kromosoma tijekom mejoze u majke

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Vrste gameta	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomija na X kromosomu	47, XXY sindrom Klinefelter		45, X0 Turnerov sindrom- Šereševski	45, Y0 smrt zigote

2) Nedisjunkcija spolnih kromosoma tijekom mejoze kod oca

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Vrste gameta	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY sindrom Klinefelter		45, X0 Turnerov sindrom- Šereševski

Bolesti uzrokovane genomskim mutacijama također spadaju u kromosomsku kategoriju. Njihovo nasljeđe ne poštuje Mendelove zakone. Osim gore spomenutih Klinefelterovog ili Turner-Shereshevskog sindroma, takve bolesti uključuju Downov sindrom (47, +21), Edwardsov sindrom (+18), Patauov sindrom (47, +15).

Poliploidija svojstvena biljkama. Proizvodnja poliploida naširoko se koristi u oplemenjivanju biljaka.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti N.I. Vavilova

„Vrste i rodovi koji su genetski bliski karakteriziraju slični nizovi nasljedne varijabilnosti s takvom pravilnošću da se, poznavajući nizove oblika unutar jedne vrste, može predvidjeti prisutnost paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima. Što su rodovi i vrste genetski bliže smješteni u općem sustavu, to je potpunija sličnost u nizu njihove varijabilnosti. Cijele obitelji biljaka općenito karakteriziraju određeni ciklusi varijacija koji prolaze kroz sve rodove i vrste koje čine obitelj.”

Ovaj se zakon može ilustrirati primjerom porodice Poa, koja uključuje pšenicu, raž, ječam, zob, proso itd. Tako je crna boja kariopse pronađena u raži, pšenici, ječmu, kukuruzu i drugim biljkama, a izduženi oblik kariopse pronađen je u svim proučavanim vrstama obitelji. Zakon homoloških serija u nasljednoj varijabilnosti dopustio je N.I. Vavilov pronaći niz oblika raži, dosad nepoznatih, na temelju prisutnosti ovih karakteristika u pšenici. Tu spadaju: klasovi s ostima i bez njih, zrna crvene, bijele, crne i ljubičaste boje, brašnasta i staklasta zrna itd.

Nasljedna varijacija osobina *			Raž	Pšenica	Ječam	Zob	Proso	sirak	Kukuruz	Riža	pšenična trava
Kukuruz	Bojanje	Crna	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Bojanje	Ljubičasta	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Oblik	Krug	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Oblik	Prošireno	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. znakovi	Životni stil	Ozimi usjevi	+	+	+	+				+
Biol. znakovi	Životni stil	Proljeće	+	+	+	+	+	+	+	+

* Bilješka. Znak "+" označava prisutnost nasljednih oblika koji imaju navedeno svojstvo.

Otvoreno N.I. Vavilovljev zakon vrijedi ne samo za biljke, već i za životinje. Dakle, albinizam se ne pojavljuje samo u različitim skupinama sisavaca, već iu pticama i drugim životinjama. Kratki prsti uočeni su kod ljudi, goveda, ovaca, pasa, ptica, odsutnost perja kod ptica, krljušti kod riba, vune kod sisavaca itd.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti od velike je važnosti za selekciju, jer nam omogućuje predviđanje prisutnosti oblika koji se ne nalaze u određenoj vrsti, ali su karakteristični za blisko povezane vrste. Štoviše, željeni oblik može se naći u divljini ili dobiti umjetnom mutagenezom.

Umjetne mutacije

Spontana mutageneza se stalno javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijetka pojava; na primjer, kod Drosophila se mutacija bijele oči formira s učestalošću 1:100 000 gameta.

Čimbenici čiji utjecaj na tijelo dovodi do pojave mutacija nazivaju se mutageni. Mutageni se obično dijele u tri skupine. Fizikalni i kemijski mutageni koriste se za umjetno stvaranje mutacija.

Inducirana mutageneza je od velike važnosti jer omogućuje stvaranje vrijednog polaznog materijala za uzgoj, a također otkriva načine za stvaranje sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih čimbenika.

Varijabilnost modifikacije

Varijabilnost modifikacije- to su promjene u svojstvima organizama koje nisu uzrokovane promjenama u genotipu i nastaju pod utjecajem čimbenika okoliša. Stanište ima veliku ulogu u formiranju svojstava organizama. Svaki organizam se razvija i živi u određenom okolišu, doživljavajući djelovanje njegovih čimbenika koji mogu promijeniti morfološka i fiziološka svojstva organizama, tj. njihov fenotip.

Primjer varijabilnosti svojstava pod utjecajem okolišnih čimbenika je različit oblik listova strijele: listovi uronjeni u vodu imaju oblik vrpce, listovi koji plutaju na površini vode su okrugli, a oni u vodi. zraka su u obliku strelice. Pod utjecajem ultraljubičastih zraka kod ljudi (ako nisu albinosi) dolazi do preplanulosti kao posljedica nakupljanja melanina u koži, a intenzitet boje kože varira od osobe do osobe.

Varijabilnost modifikacije karakteriziraju sljedeća glavna svojstva: 1) nenasljednost; 2) grupna priroda promjena (jedinke iste vrste smještene u iste uvjete poprimaju slična svojstva); 3) podudarnost promjena s utjecajem okolišnih čimbenika; 4) ovisnost granica varijabilnosti o genotipu.

Unatoč činjenici da se znakovi mogu mijenjati pod utjecajem okolišnih uvjeta, ova varijabilnost nije neograničena. To se objašnjava činjenicom da genotip određuje specifične granice unutar kojih se mogu pojaviti promjene svojstva. Naziva se stupanj varijabilnosti svojstva, odnosno granice modifikacijske varijabilnosti norma reakcije. Norma reakcije izražava se u ukupnosti fenotipova organizama nastalih na temelju određenog genotipa pod utjecajem različitih čimbenika okoliša. Kvantitativna svojstva (visina biljke, prinos, veličina lista, mliječnost krava, proizvodnja jaja kod kokoši) u pravilu imaju širu brzinu reakcije, odnosno mogu znatno varirati od kvalitativnih svojstava (boja dlake, sadržaj mliječne masti, cvijet). struktura, krvna grupa). Poznavanje normi reakcije od velike je važnosti za poljoprivrednu praksu.

Modifikacijska varijabilnost mnogih svojstava biljaka, životinja i ljudi pokorava se općim zakonima. Ovi se obrasci identificiraju na temelju analize manifestacije svojstva u skupini pojedinaca ( n). Stupanj izraženosti proučavanog svojstva među članovima uzorka populacije je različit. Svaka specifična vrijednost karakteristike koja se proučava naziva se opcija a označava se slovom v. Učestalost pojavljivanja pojedinih varijanti označena je slovom str. Pri proučavanju varijabilnosti svojstva u uzorku populacije sastavlja se niz varijacija u kojem su jedinke poredane uzlaznim redoslijedom pokazatelja svojstva koje se proučava.

Na primjer, ako uzmete 100 klasova pšenice ( n= 100), izbrojite klasiće u klasu ( v) i broj klasova sa zadanim brojem klasića, tada će niz varijacija izgledati ovako.

Varijanta ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Učestalost pojavljivanja ( str)	2	7	22	32	24	8	5

Na temelju varijacijskog niza konstruira se varijacijska krivulja— grafički prikaz učestalosti pojavljivanja svake opcije.

Češća je prosječna vrijednost obilježja, a rjeđe su varijacije bitno drugačije od nje. Zove se "normalna distribucija". Krivulja na grafikonu je obično simetrična.

Prosječna vrijednost karakteristike izračunava se pomoću formule:

Gdje M— prosječna vrijednost obilježja; ∑( v

Nasljedne promjene genetskog materijala danas se nazivaju mutacijama. Mutacije- nagle promjene u genetskom materijalu, koje dovode do promjena određenih karakteristika organizama.

Pojam "mutacija" prvi je u znanost uveo nizozemski genetičar G. de Vries. Provodeći pokuse s noćurkom (ukrasnom biljkom), slučajno je otkrio primjerke koji su se po nizu karakteristika razlikovali od ostalih (veliki rast, glatki, uski i dugi listovi, crvene žilice listova i široka crvena pruga na čašci). cvijeta itd.). Štoviše, tijekom razmnožavanja sjemenom, biljke su ustrajno zadržale te karakteristike iz generacije u generaciju. Kao rezultat generaliziranja svojih opažanja, de Vries je stvorio teoriju mutacije, čije glavne odredbe nisu izgubile svoj značaj do danas:

Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza, organizmi kod kojih je došlo do mutacije - mutanti, a čimbenici okoliša koji uzrokuju mutacije su mutagena.

Sposobnost mutacije jedno je od svojstava gena. Svaka pojedinačna mutacija uzrokovana je nekim razlogom, obično povezanim s promjenama u vanjskom okruženju.

Klasifikacija mutacija

Postoji nekoliko klasifikacija mutacija:

¨ Generativno- nastao u spolnim stanicama . Oni ne utječu na karakteristike određenog organizma, već se pojavljuju tek u sljedećoj generaciji.

¨ Somatski - nastaju u somatskim stanicama . Te se mutacije pojavljuju u ovom organizmu i ne prenose se na potomstvo tijekom spolne reprodukcije (crna mrlja na pozadini smeđe vune kod astrakhanskih ovaca). Somatske mutacije mogu se sačuvati samo nespolnim razmnožavanjem (prvenstveno vegetativnim).

¨ Koristan- povećanje održivosti pojedinaca.

¨ Štetno:

§ smrtonosan- uzrokovanje smrti pojedinaca;

§ polusmrtonosni- smanjenje sposobnosti preživljavanja pojedinca (u muškaraca je gen za recesivnu hemofiliju polusmrtan, a homozigotne žene nisu održive).

¨ Neutralno - ne utječući na vitalnost pojedinaca.

Ova je klasifikacija vrlo uvjetna, budući da ista mutacija može biti korisna u nekim uvjetima, a štetna u drugima.

¨ dominantan, što može učiniti vlasnike ovih mutacija nesposobnim za život i uzrokovati njihovu smrt u ranim fazama ontogeneze (ako su mutacije štetne);

¨ recesivan- mutacije koje se ne pojavljuju u heterozigotima, stoga dugo ostaju u populaciji i tvore rezervu nasljedne varijabilnosti (kada se uvjeti okoline promijene, nositelji takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za opstanak).

¨ velika- jasno vidljive mutacije koje jako mijenjaju fenotip (dvostruki cvjetovi);

¨ mali- mutacije koje praktički ne daju fenotipske manifestacije (blago produljenje ajne uha).

¨ ravno- prijelaz gena iz divljeg tipa u novo stanje;

¨ obrnuti- prijelaz gena iz mutiranog stanja u divlji tip.

¨ spontano- mutacije koje su nastale prirodno pod utjecajem čimbenika okoliša;

¨ induciran- mutacije umjetno uzrokovane djelovanjem mutagenih čimbenika.

¨ geni;

¨ kromosomski;

¨ genomski.

Mutacije prema prirodi promjene genotipa

Mutacije mogu izazvati različite promjene u genotipu, zahvaćajući pojedine gene, cijele kromosome ili cijeli genom.

Genske mutacije

Genetski mutacije su promjene u strukturi molekule DNA u regiji određenog gena koji kodira strukturu specifične proteinske molekule. Te mutacije povlače za sobom promjenu strukture proteina, odnosno pojavu novog slijeda aminokiselina u polipeptidnom lancu, što rezultira promjenom funkcionalne aktivnosti proteinske molekule. Zahvaljujući genskim mutacijama dolazi do niza višestrukih alela istog gena. Najčešće se mutacije gena javljaju kao rezultat:

Kromosomske mutacije

Kromosomske mutacije- mutacije koje uzrokuju promjene u strukturi kromosoma . Nastaju kao rezultat loma kromosoma uz stvaranje "ljepljivih" krajeva "Ljepljivi" krajevi su jednolančani fragmenti na krajevima dvolančane molekule DNA. Ti se fragmenti mogu povezati s drugim fragmentima kromosoma koji također imaju "ljepljive" krajeve. Preraspodjele se mogu izvesti unutar istog kromosoma - unutarkromosomski mutacije i između nehomolognih kromosoma - interkromosomski mutacije.

¨ brisanje- gubitak dijela kromosoma (AVSD ® AB);

¨ inverzija- rotacija presjeka kromosoma za 180˚ (ABCD ® ACBD);

¨ dupliciranje- udvostručenje istog dijela kromosoma; (ABCD® ABBCCD);

¨ translokacija- izmjena dijelova između nehomolognih kromosoma (ABCD ® AB34).

Genomske mutacije

Genomski mutacijama se nazivaju mutacije koje rezultiraju promjenom broja kromosoma u stanici. Genomske mutacije nastaju kao posljedica poremećaja mitoze ili mejoze, što dovodi ili do neravnomjerne divergencije kromosoma prema polovima stanice ili do udvostručenja kromosoma, ali bez diobe citoplazme.

Ovisno o prirodi promjene broja kromosoma, postoje:

¨ Haploidija- smanjenje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma.

¨ Poliploidija- povećanje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma. Poliploidija se češće opaža kod protozoa i biljaka. Ovisno o broju haploidnih skupova kromosoma sadržanih u stanicama, razlikuju se: triploidi (3n), tetraploidi (4n) itd. Mogu biti:

§ autopoliploidi- poliploidi koji nastaju umnažanjem genoma jedne vrste;

§ alopoliploidi- poliploidi koji nastaju umnažanjem genoma različitih vrsta (tipični za međuvrsne hibride).

¨ Heteroploidija (aneuploidija) - višestruko povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više). Zbog nerazdvajanja bilo kojeg para homolognih kromosoma u mejozi, jedna od nastalih gameta sadrži jedan kromosom manje, a druga više. Spajanjem takvih gameta s normalnom haploidnom gametom tijekom oplodnje dolazi do stvaranja zigote s manjim ili većim brojem kromosoma u usporedbi s diploidnim sklopom karakterističnim za određenu vrstu. Među aneuploidima postoje:

§ trisomika- organizmi sa setom kromosoma 2n+1;

§ monosomika- organizmi sa setom kromosoma 2n -1;

§ nulozomika- organizmi sa setom kromosoma 2n–2.

Na primjer, Downov sindrom kod ljudi nastaje kao posljedica trisomije na 21. paru kromosoma.

N.I. Vavilov, proučavajući nasljednu varijabilnost kod kultiviranih biljaka i njihovih predaka, otkrio je niz obrazaca koji su omogućili formuliranje zakona homoloških nizova nasljedne varijabilnosti: „Vrste i rodovi koji su genetski bliski karakterizirani su sličnim nizovima nasljedne varijabilnosti s takvim ispravnost da se, poznavajući niz oblika unutar jedne vrste, može predvidjeti nalaz paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima. Što su rodovi i vrste genetski bliže smješteni u općem sustavu, to je potpunija sličnost u nizu njihove varijabilnosti. Cijele obitelji biljaka općenito karakteriziraju određeni ciklusi varijacija koji prolaze kroz sve rodove i vrste koje čine obitelj.”

Ovaj se zakon može ilustrirati primjerom porodice Poa, koja uključuje pšenicu, raž, ječam, zob, proso itd. Tako se crna boja kariopse nalazi u raži, pšenici, ječmu, kukuruzu i drugim biljkama, a izduženi oblik kariopse nalazi se u svim proučavanim vrstama obitelji. Zakon homoloških serija u nasljednoj varijabilnosti omogućio je N.I. Vavilovu da pronađe niz oblika raži, koji su prethodno bili nepoznati, na temelju prisutnosti ovih karakteristika u pšenici. Tu spadaju: klasovi s ostima i bez njih, zrna crvene, bijele, crne i ljubičaste boje, brašnasta i staklasta zrna itd.

Zakon koji je otkrio N.I. Vavilov vrijedi ne samo za biljke, već i za životinje. Dakle, albinizam se ne pojavljuje samo u različitim skupinama sisavaca, već iu pticama i drugim životinjama. Kratki prsti uočeni su kod ljudi, goveda, ovaca, pasa, ptica, odsutnost perja kod ptica, krljušti kod riba, vune kod sisavaca itd.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti od velike je važnosti za uzgojnu praksu. Omogućuje predviđanje prisutnosti oblika koji se ne nalaze u određenoj vrsti, ali su karakteristični za blisko povezane vrste, odnosno, zakon ukazuje na smjer pretraživanja. Štoviše, željeni oblik se može pronaći u divljini ili dobiti umjetnom mutagenezom. Na primjer, 1927. godine njemački genetičar E. Baur, na temelju zakona homoloških nizova, sugerirao je moguće postojanje bezalkaloidnog oblika lupine, koji bi se mogao koristiti kao stočna hrana. Međutim, takvi oblici nisu bili poznati. Pretpostavlja se da su mutanti bez alkaloida manje otporni na štetočine od gorkih biljaka lupine, a većina ih umire prije cvjetanja.

Na temelju ovih pretpostavki, R. Zengbusch je započeo potragu za mutantima bez alkaloida. Ispitao je 2,5 milijuna biljaka lupine i među njima identificirao 5 biljaka s niskim sadržajem alkaloida, koje su bile preci stočne lupine.

Kasnija istraživanja pokazala su učinak zakona homoloških serija na razini varijabilnosti morfoloških, fizioloških i biokemijskih karakteristika najrazličitijih organizama – od bakterija do čovjeka.

Varijacija je sposobnost organizama da se razlikuju od drugih jedinki svoje vrste. Postoje tri vrste - mutacije, kombinacije i modifikacije.

MUTACIONA VARIJABILNOST- to su promjene u DNA stanice (promjene u strukturi i broju kromosoma). Nastaju pod utjecajem ultraljubičastog zračenja, radijacije (X-zrake) itd. Oni su naslijeđeni i služe kao materijal za (proces mutacije je jedan od).

KOMBINATIVNA VARIJABILNOST nastaje kada se geni oca i majke rekombiniraju (pomiješaju). Izvori:
1) Crossing over tijekom mejoze (homologni kromosomi se približavaju i mijenjaju dijelove).
2) Samostalna segregacija kromosoma tijekom mejoze.
3) Slučajno spajanje gameta tijekom oplodnje.

Primjer: cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen za bijele latice A. Organizam Aa ima ružičaste latice; ova se osobina javlja kada se kombiniraju crveni i bijeli geni.

MODIFIKACIJSKA VARIJABILNOST nastaje pod utjecajem okoline. Ne nasljeđuje se, jer se tijekom modifikacija mijenja samo fenotip (osobina), a ne mijenja se genotip.

Primjeri:
1) Možete izrezati korijen maslačka na 2 dijela i posaditi ih u različitim uvjetima; Rastu biljke koje izgledaju drugačije, iako imaju isti genotip.
2) Ako je čovjek na suncu, pocrnit će; Ako se bavi tjelesnim vježbama, povećat će svoje mišiće.
3) Uz dobro održavanje, kokoši povećavaju proizvodnju jaja, krave daju više mlijeka.

Varijabilnost modifikacije nije neograničena; na primjer, bijelac nikada ne može pocrnjeti kao crnac. Granice unutar kojih se modifikacijske promjene mogu dogoditi nazivaju se "norma reakcije", oni su svojstveni genotipu i nasljeđuju se.

1. Dolje je popis karakteristika varijabilnosti. Svi oni, osim dva, koriste se za opisivanje karakteristika mutacijske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg niza i zapišite brojeve pod kojima su označene.

2) rotacija dijela kromosoma za 180 stupnjeva
3) smanjenje broja kromosoma u kariotipu
4) promjene fenotipa unutar normalnog raspona reakcije svojstva
5) rekombinacija gena tijekom crossing overa

Odgovor

2. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje mutacijske varijabilnosti. Prepoznajte dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite ih brojevima pod kojima su označene.
1) formiran pod utjecajem rendgenskih zraka
2) ima modifikaciju smjera
3) varira unutar norme reakcije
4) nastaje kao rezultat poremećaja mejoze
5) kod pojedinaca se javlja iznenada

Odgovor

3. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje mutacijske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg niza i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) ovisi o učinku zračenja
2) može se dogoditi s gubitkom nekoliko nukleotida
3) karakteriziran pojavom dodatnog kromosoma
4) ovisi o širini norme reakcije svojstva
5) određena kombinacijom gameta tijekom oplodnje

Odgovor

4. Svi dolje navedeni procesi, osim dva, karakteristični su za mutacijsku varijabilnost. Pronađite dva procesa koji "ispadaju" s općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) promjena znaka unutar normalnog raspona reakcije
2) autosomno nasljeđivanje
3) promjena broja kromosoma u stanici
4) gubitak dijela kromosoma
5) poliploidija

Odgovor

5. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje mutacijske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) slučajna kombinacija nehomolognih kromosoma u mejozi
2) prijenos dijela kromosoma na nehomologni kromosom
3) smanjenje broja kromosoma u kariotipu
4) promjene slijeda nukleotida u strukturi DNA
5) rekombinacija gena tijekom crossing overa

Odgovor

6f. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje mutacijske varijabilnosti. Odredite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) povećanje broja kromosoma u stanici
2) neovisna segregacija kromosoma u mejozi
3) konjugacija i crossing over tijekom redukcijske diobe
4) gubitak dijela kromosoma
5) promjena slijeda tripleta u nukleinskoj kiselini

Odgovor

Odaberite tri mogućnosti. Mutacije dovode do promjene
1) primarna struktura proteina
2) faze oplodnje
3) genofond populacije
4) norme reakcije svojstva
5) redoslijed faza mitoze
6) spolni sastav stanovništva

Odgovor

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Adaptivna promjena određene osobine unutar određenih genetskih granica naziva se
1) norma reakcije
2) relativna varijabilnost
3) mutacija
4) kombinacijska varijabilnost

Odgovor

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Norma reakcije osobine
1) naslijeđeno
2) ovisi o okolini
3) nastala u ontogenezi
4) ovisi o broju kromosoma

Odgovor

1. Uspostavite korespondenciju između svojstva i vrste varijabilnosti zbog koje nastaje: 1) kombinacijska, 2) modifikacija
A) pojava zelene boje tijela u eugleni na svjetlu
B) kombinacija gena roditelja
C) tamnjenje ljudske kože kada je izložena ultraljubičastim zrakama
D) nakupljanje potkožnog masnog tkiva u medvjeda s viškom hrane
D) rođenje u obitelji djece smeđih i plavih očiju u omjeru 1:1
E) pojava djece s hemofilijom kod zdravih roditelja

Odgovor

2. Uspostavite korespondenciju između primjera i oblika promjenljivosti: 1) kombinativnosti, 2) modifikacije. Napiši brojeve 1 i 2 redom koji odgovara slovima.
A) Promjena boje krzna kod zeca bijelca ovisno o temperaturi
B) razlika u težini između bikova istog teljenja držanih u različitim uvjetima
C) pojava naboranog sjemena u grašku pri križanju biljaka s glatkim sjemenom
D) prisutnost lišća različitih duljina na jednoj biljci
D) rođenje daltonista zdravim roditeljima

Odgovor

Uspostavite korespondenciju između karakteristike i vrste varijabilnosti: 1) mutacijske, 2) kombinativne
A) nastaje pri izlaganju zračenju
B) nastaje spajanjem gameta
B) uzrokovana je neovisnom divergencijom parova kromosoma
D) nastaje izmjenom gena između homolognih kromosoma
D) povezan je s povećanjem broja kromosoma u kariotipu

Odgovor

1. Dolje je popis karakteristika varijabilnosti. Svi oni, osim dva, koriste se za opisivanje karakteristika kombinacijske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg niza i zapišite brojeve pod kojima su označene u tablici.
1) pojava pod utjecajem zračenja
2) slučajna kombinacija nehomolognih kromosoma u mejozi
3) slučajna kombinacija gameta tijekom oplodnje

5) promjena sekvence nukleotida u mRNA

Odgovor

2. Sljedeće karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje uzroka kombinacijske varijabilnosti. Prepoznajte ove dvije karakteristike koje "ispadaju" s općeg popisa, zapišite brojeve pod kojima su naznačene.
1) slučajni susret gameta tijekom oplodnje
2) spiralizacija kromosoma
3) Replikacija DNA u interfazi
4) rekombinacija gena tijekom crossing overa
5) neovisna segregacija kromosoma u mejozi

Odgovor

3. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje kombinacijske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) slučajna kombinacija nehomolognih kromosoma u gameti
2) promjena slijeda nukleotida u DNA
3) slučajni susret gameta tijekom oplodnje
4) rekombinacija gena tijekom crossing overa
5) primjerenost fenotipskih promjena uvjetima okoliša

Odgovor

4. Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje kombinacijske varijabilnosti. Odredite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) kombinacija gena tijekom stvaranja gameta
2) formiranje genotipa tijekom oplodnje
3) pojava u potomstvu kombinacija osobina koje su odsutne kod roditelja
4) promjena DNK u mitohondrijima jajeta
5) gubitak aminokiselina i promjena strukture proteina

Odgovor

5. Svi dolje navedeni primjeri, osim dva, karakteriziraju kombinativnu varijabilnost. Odredite dva primjera koji "ispadaju" iz općeg popisa i zapišite brojeve pod kojima su navedeni u tablici.
1) kombinacija karakteristika oba roditelja u potomstvu
2) pojava djeteta s hemofilijom kod zdravih roditelja
3) pojava zelene boje tijela u eugleni na svjetlu
4) rođenje plavookog djeteta od roditelja smeđih očiju
5) tamnjenje ljudske kože kada je izložena ultraljubičastim zrakama

Odgovor

1. Analizirajte tablicu. Za svaku ćeliju označenu slovima odaberite odgovarajući pojam s ponuđenog popisa.
1. somatski
2. nenasljedni
3. rođenje potomaka s novim fenotipom kao rezultat rekombinacije gena uslijed križanja
4. različite tjelesne mase bikova istog legla
5. mutacijski
6. nasljedni

Odgovor

2. Analiziraj tablicu. Za svaku ćeliju označenu slovima odaberite odgovarajući pojam s ponuđenog popisa.
1) somatski
2) nasljedni
3) rođenje jedinke sa smanjenim krilima od roditeljskih organizama Drosophila
4) različiti oblici lisne plojke strijele
5) mutacijski
6) nenasljedni

Odgovor

3. Analiziraj tablicu. Za svaku ćeliju označenu slovima odaberite odgovarajući pojam s ponuđenog popisa.
1) izmjena
2) genetski
3) promjene boje krzna zeca bijelog ovisno o godišnjem dobu
4) nasljedni
5) kombinativan
6) kromosomski
7) rođenje jedinke Drosophila bez krila od krilatih roditeljskih organizama
8) nenasljedni

Odgovor

Analizirajte tablicu "Vrste varijabilnosti". Za svaku ćeliju označenu slovom odaberite odgovarajući koncept ili odgovarajući primjer s ponuđenog popisa.
1) samo genotip
2) genotip i fenotip
3) mutacijski
4) nenasljedni
5) fenotipski
6) izgled cvijeta s pet latica u lila
7) pojava guste poddlake na lisici zimi
8) rođenje djeteta s Downovim sindromom

Odgovor

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Razlog kombinacijske varijabilnosti može biti
1) promjene u genima tijekom replikacije DNA
2) kromosomska mutacija
3) sinteza DNA predloška
4) slučajni susret gameta tijekom oplodnje

Odgovor

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Promjena u proizvodnji jaja kod pilića unutar određenih granica, ovisno o uvjetima pritvora i obroku hranjenja, manifestacija je
1) mutacijska varijabilnost
2) prilagodba
3) norme reakcije svojstva
4) samoregulacija

Odgovor

Odaberi dvije točne tvrdnje i upiši u tablicu brojeve pod kojima su označene.
1) Oblik nasljedne varijabilnosti uzrokovan slučajnom kombinacijom spolnih stanica naziva se kombinacijska varijabilnost.
2) Fenotipska varijabilnost povezana je s promjenama u genotipu.
3) Nasljedna varijabilnost povezana je s promjenama u genotipu.
4) Modifikacija je spontano nastala prirodna ili umjetno izazvana promjena genetskog materijala.

Odgovor

Uspostavite korespondenciju između svojstava organizama i raspona njihove reakcijske norme: 1) uska reakcijska norma, 2) široka reakcijska norma. Napiši brojeve 1 i 2 redom koji odgovara slovima.
A) tjelesna težina goveda
B) veličina ljudske očne jabučice
B) broj kralježaka u vratnoj kralježnici sisavaca
D) debljina krzna sisavaca
D) veličina i oblik cvijeta biljke
E) proizvodnja jaja kokoši

Odgovor

Uspostavite korespondenciju između primjera i vrsta varijabilnosti: 1) kombinativna, 2) modifikacijska, 3) mutacijska. Napišite brojeve 1-3 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) rođenje dešnjaka od ljevorukih roditelja
B) promjena boje krzna kod kunića hermelina
C) stvaranje zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki u graška
D) rođenje plavookog djeteta od roditelja smeđih očiju
D) rođenje potomaka glatke dlake kod zamoraca s čupavom dlakom
E) izgled cvijeta s pet latica u lila

Odgovor

28-02-2014, 12:41

U prirodnim uvjetima stabilnost živih organizama nije uvijek apsolutna. Doživljavaju slučajeve promjena fenotipa (češće) i genotipa (rjeđe), što im daje mogućnost interakcije: genotip – okolina.
Proces neočekivanih (naglih) promjena u genetskim strukturama organizma ili pojedinog gena naziva se mutacije(od lat. mutare- promjena, promjena). Nazivaju se organizmi, biljke koje su primile takve promjene i koje se razlikuju od izvornog tipa mutanti.
Mutanti su poznati već dugo vremena. Tako je, prema X. Schmaltz, njemački ljekarnik Sprenger 1590. godine izolirao mutirani oblik s lancetastim lišćem iz celandina; Kineski car Kang-Hi - "Carska riža", daje dvije žetve godišnje; “sport” Charlesa Darwina i drugih, međutim, poticaj istraživanju mutacija dao je jedan od trojice otkrivača Mendelejevljevih pravila nasljeđivanja, Hugo de Vries.
U knjizi "Mutacije i razdoblja mutacija u podrijetlu vrsta" G. de Vries iznio je teoriju mutacijske varijabilnosti vrsta, čija je bit bila da se vrste ne pojavljuju postupno pod utjecajem vanjske okoline, već u jedan skok, bez obzira na uvjete postojanja i jedan od drugog . Jedini izvor novih nasljednih promjena u organizmima su mutacije koje nastaju naglo, grčevito.
Ova je izjava navela mnoge istraživače da identificiraju i opišu brojne mutacije u biljkama i životinjama.
Utvrđeno je da se u prirodi pojavljuju i velike (morfološki različite) mutacije i male (fenotipski neizražene) mutacije. Potonji se nalaze mnogo puta češće od onih većih. Također je utvrđeno da velike mutacije gotovo nikada nisu dovele do novih vrsta, budući da nisu dovoljno prilagođene vanjskim uvjetima, pa se stoga ne mogu uspješno natjecati s izvornim oblicima. Male mutacije, stvorene i konsolidirane prirodnom selekcijom, dovele su do novih oblika, dobro prilagođenih okolišu i postupno pretvorenih u nove vrste.
Mutacije u prirodi mogu nastati iznenada bez vidljivog razloga: pod utjecajem visoke ili niske temperature, nakupljanjem mutagenih produkata metabolizma tijekom dugotrajnog skladištenja sjemena, djelovanjem visokoenergetskog zračenja, koje je uvijek prisutno u vanjskim uvjetima okoline zbog na prirodnu radioaktivnost pojedinih kemijskih elemenata ili kozmičko zračenje iz svjetskog svemira. Takve se mutacije nazivaju spontano.
Učestalost spontanih mutacija u prirodi vrlo je mala, otprilike 1:1000000, a ovisi kako o genotipu tako i o fiziološkim i biokemijskim promjenama koje se događaju u stanici pod utjecajem vanjskih uvjeta u kojima se organizam razvija. To potvrđuju činjenice eksperimentalne mutageneze, kada se pod utjecajem određenih vanjskih uvjeta broj mutacija povećava stotinama puta.
Spontane mutacije, na temelju utjecaja na vitalnost i plodnost, dijele se u četiri skupine:
- smrtonosan, izazivanje smrti organizma (smrt embrija; nemogućnost stvaranja korijenskog sustava; stvaranja klorofila i dr.);
- subletalno, smanjenje vitalnosti organizma. Karakterizira ih činjenica da mutanti žive neko vrijeme, ali zatim umiru zbog nasljedne mane;
- sterilne mutacije nesposoban za oplodnju;
- normalne mutacije, koji ne mijenjaju vitalnost i plodnost organizma, a ponekad ih znatno povećavaju.
Priroda podrijetla spontanih mutacija i razlozi njihove pojave ostali su nepoznati dugo vremena nakon G. de Vriesa. Mnogi su znanstvenici smatrali da uzroci mutacija leže u samom tijelu.
Međutim, 1925. godine u Lenjingradskom radijskom institutu G. Nadson i G. Filippov prvi su dobili mutacije u gljivama pod utjecajem radijevih zraka. Dvije godine kasnije, 1927., američki genetičar G. Meller objavio je rad "Umjetne transmutacije gena", koji je izvijestio o značajnom povećanju učestalosti mutacija u Drosophili kada je ozračena X-zrakama. Ta su otkrića, a nešto kasnije i E. Baur i G. Stubbe, pokazala da se nasljedne promjene u mutacijama kod biljaka mogu eksperimentalno izazvati izlaganjem vanjskim uvjetima.
Proces dobivanja mutacija pod utjecajem vanjskih uvjeta naziva se inducirana (umjetna) mutageneza.
Vanjski uvjeti koji uzrokuju mutacije nazvani su mutageni faktori ili samo mutageni.
Mutageni čimbenici (mutageni) dijele se na:
- fizički: radio valovi, svjetlost (infracrvene zrake, ultraljubičasto svjetlo), x-zrake itd.;
- kemijski: veliki broj organskih i anorganskih spojeva (etilenamin - EI; dietil sulfat - DES; dimetil sulfat - DMS; nitrozoetil urea - NEM; nitrozometil urea - HMM i dr.).
Izloženost mutagenima tijekom vremena može biti: jednokratan; u određenim intervalima; i kronični.
Različiti učinci fizikalnih i kemijskih mutagena uzrokovani su različitim vrstama mutacija (tablica 5.8).

Za praktičnu selekciju od najveće su važnosti genske i genomske (poliploidne) mutacije. Preostale vrste mutacija uglavnom se koriste u znanstvenim istraživanjima, što se nakon određenog vremena može pokazati vrlo važnim iu praksi.
Budući da postoje temeljne razlike između genskih (tip 1) i genomskih (tip 4) mutacija u načinu njihove proizvodnje, njihova praktična primjena odnosi se na dva uzgojna pravca:
- selekcija mutacija na temelju indukcije genskih mutacija;
- selekcija na temelju genoma, odnosno višestruko povećanje kromosomskih garnitura (poliploidija).
Mutacije se mogu pojaviti u svim biljnim stanicama. Ali mutirani alel može se naslijediti na sljedeću generaciju samo ako se mutacija dogodi u reproduktivnoj stanici (gameta). Takve se mutacije nazivaju generativni. Ako se mutacija dogodi u somatskim stanicama, tada se nasljeđe može dogoditi samo kod biljaka koje se razmnožavaju vegetativno. Takve se mutacije nazivaju somatski.
Kod voćaka su dobro proučeni bubreg (sport) mutacije.
Utvrđeno je da se geni promijenjeni kao rezultat procesa mutacije nasljeđuju jednako stabilno kao i prije nego što je mutacija nastala. Međutim, sami promijenjeni geni mogu ponovno mutirati, pa čak i vratiti se u prvobitno stanje:

Taj se proces naziva reverzna mutacija. Zato se događaju mutacije izravni i obrnuti.
Većina mutacija, kako spontanih tako i induciranih, recesivne su u odnosu na izvorno stanje. Stoga, ako se dobiveni mutant križa s izvornim oblikom, F1 biljka će gotovo uvijek biti slična izvornom obliku.
Prema odabiru mutacije (gena). uzgajivači pribjegavaju samo kada je potrebno poboljšati pojedino svojstvo kod poznate i perspektivne sorte. Na primjer, kod pšenice poboljšati pekovske kvalitete zrna, povećati otpornost na zimu, otpornost na polijeganje, bolesti itd.
Shema programa odabira mutacije može se prikazati u sljedećem nizu (Sl. 5.29).

Prva godina. Odabir sorte za zračenje. Ozračivanje dovoljno velikog broja sjemenki jednom ili više doza (ili optimalno); sjetva ozračenog sjemena (odvojeno); individualno promatranje i odvojeno čišćenje biljaka; analiza postrojenja (M1).
Druga godina. Uzgoj potomaka svih ubranih biljaka u M1 kao obitelji M2 (najmanje 20 biljaka po obitelji). Pažljivo praćenje razvoja svih familija u M2 i odabir biljaka modificiranih za neko svojstvo (tj. mutanata). Individualna vanjska analiza i vršidba (a po potrebi i kemijska analiza radi utvrđivanja tvari).
M4-M6 testiranje mutanata na prinos, otpornost na polijeganje i druga korisna svojstva.
Treća godina. Uzgoj odabranih mutanata u M2 u obitelji. Pažljivo promatranje kako bi se odredila postojanost mutanta u usporedbi s izvornom sortom. Mutanti koji zadržavaju promjene u M3 u istoj mjeri kao u M2 generaciji odabiru se i uključuju u preliminarni test za određivanje njihove vrijednosti.
Četvrta i naredne godine. Usporedba i procjena mutantnih linija za gospodarski vrijedna svojstva. Za daljnje testiranje i razmnožavanje zadržavaju se samo izolirani mutanti s dobro izraženim vrijednim osobinama i svojstvima.
Po potrebi se može ponoviti zračenje sjemena sakupljenih u različitim generacijama mutanata (M1-3) (višestruko zračenje ili kemijsko tretiranje). U ovom slučaju, prinos mutanata raste sa svakim zračenjem, budući da se osjetljivost biljaka na mutagene povećava iz jedne generacije u drugu, stoga se s ponovljenim zračenjem doza mutagena mora smanjiti.
Također treba napomenuti da heterozigotne (hibridne) biljke, prema mnogim istraživačima, imaju veću promjenjivost od homozigotnih. Kod njih su relativno češće mikromutacije, a rjeđe makromutacije. Međutim, odabir mikromutacija je tehnički teži od odabira makromutacija. Prvo se može otkriti samo pažljivim promatranjem ili analizom mutantnih biljaka (na primjer, brojanjem zrna u klasu, individualnom procjenom svake biljke na otpornost na polijeganje, bolesti itd.).
Gen koji uzrokuje određene promjene može otežati neke biokemijske procese kako u stanici tako iu cijelom organizmu (primjerice metabolizam). Takva promjena, pak, može uzrokovati promjenu drugog gena (osobine), t.j. jedan će gen utjecati na drugi. Ova interakcija je osnova za djelovanje svih genetskih struktura živog organizma, koje je Mendel nazvao pleiotropija, i C. Darwin - paralelna varijabilnost.
Kasnije je N. Vavilov, proučavajući raznolikost biljnih vrsta, otkrio da sve biljne vrste imaju paralelnu varijabilnost. Na primjer, pšenica je grupirana u četiri genetske skupine, koje se razlikuju po broju kromosoma (2n=14, 28, 42, 56). Svaka skupina je predstavljena mnogim varijetetima i rasama, podijeljenim prema karakteristikama: 1) s šiljom, bez šilje, polu-niflate, sa zakrivljenim zubima, itd.; 2) bjelokos, riđokos, sijed i sl.; 3) s dlakavim i nedlakavim ljuskama, drškom itd.; 4) bijelo zrno, crveno zrno i dr.; 5) zimski, opružni, dvoručni (sl. 5.30.).

Analizirajući svu tu raznolikost, N. Vavilov je otkrio da mutacijska varijabilnost ima određeni obrazac, što je omogućilo stvaranje zakon homologijskog niza.
Paralelna varijabilnost i zakon homoloških nizova izražavaju približno isto značenje. Prvi koncept znači da se u različitim botaničko-sustavnim skupinama biljaka s istim ili sličnim nasljeđem također javlja varijabilnost na sličan način (uočava se paralelizam između nasljeđa i varijabilnosti).
Homologni nizovi su nizovi varijabilnosti u različitim biljnim vrstama, karakterizirani određenom sličnošću u genotipski bliskim vrstama. Na primjer, osti, bez osi i poluosti nalaze se u mekoj i tvrdoj pšenici, ječmu i raži.
Dakle, sumirajući rezultate odabira mutacije, možemo sažeti njegove pozitivne aspekte:
1. Svaka nova nasljedna promjena može biti početak novog organizma, vrste i sl. Pojava novih mutacija događa se postupno, slijedeći jedna drugu uz obvezno učvršćivanje novih oblika prirodnom ili umjetnom selekcijom. Stoga odabir biljaka nije ništa drugo nego evolucija kontrolirana voljom čovjeka.
2. Pomoću odabira mutacije možete brzo postići uspjeh u promjeni određene osobine. To je opravdano činjenicom da je selekcija mutacije heterozigotna za mnoga svojstva.
3. Odabir mutacije omogućuje stvaranje izvornog materijala za odabir kombinacije, jer Uz pomoć mutagena moguće je potaknuti pojedinačna svojstva koja nedostaju vrijednim sortama, na primjer, otpornost na polijeganje.

Varijabilnost.

Varijabilnost modifikacije.

Kombinativna varijabilnost.

Bračni sustav.

Mutacijska varijabilnost.

Jedan od znakova života je promjenjivost. Svaki živi organizam razlikuje se od ostalih članova svoje vrste. Varijabilnost– svojstvo živih organizama da postoje u različitim oblicima. Skupina I pojedinac varijabilnost - klasifikacija prema evolucijskom značaju. Varijabilnost koju ostvaruje skupina organizama naziva se grupnom, dok je kod jednog organizma ili skupine njegovih stanica individualna.

Prema prirodi promjena u znakovima i mehanizmu:

Fenotipski

Slučajno

Izmjena

Genotipski

Somatski

Generativno (mutacijsko, kombinativno)

a) genetski

b) kromosomski

c) genomski

Varijabilnost modifikacije odražava promjenu fenotipa pod utjecajem okolišnih čimbenika (jačanje i razvoj mišićne i koštane mase kod sportaša, pojačana eritropoeza u visokim planinama i krajnjem sjeveru). Poseban slučaj fenotipske varijabilnosti su fenokopije. Fenokopije– fenotipske promjene uzrokovane uvjetima okoline koje oponašaju genetske osobine. Pod utjecajem vanjskih uvjeta, znakovi potpuno drugačijeg genotipa kopiraju se na genetski normalan organizam. Manifestacija sljepoće za boje može se pojaviti pod utjecajem prehrane, loše mentalne konstitucije i povećane razdražljivosti. Osoba razvije bolest vitiligo (1% ljudi) - poremećaj pigmentacije kože. 30% oboljelih ima genetski defekt, ostali imaju profesionalni vitiligo (izloženost posebnim kemikalijama i otrovnim tvarima na tijelu). U Njemačkoj su se prije 15 godina djeca rađala s fekomelijom - skraćenim rukama poput peraja. Ispostavilo se. Da je do rađanja takve djece došlo ako je majka uzimala Telidomid (sedativ indiciran za trudnice). Kao rezultat toga, normalni nemutirani genotip dobio je mutaciju.

Fenokopije se u većini slučajeva pojavljuju pod utjecajem vanjskog okruženja u ranim fazama embriogeneze, što dovodi do kongenitalnih bolesti i razvojnih nedostataka. Prisutnost fenokopija otežava dijagnosticiranje bolesti.

Somatska varijabilnost nije naslijeđeno.

Kombinativna varijabilnost- rezultat neovisne divergencije kromosoma tijekom procesa mejoze, oplodnje, križanja s rekombinacijom gena. Uz kombinativnu varijabilnost dolazi do rekombinacije gena, nastaje novi individualni set kromosoma, a time i novi genotip i fenotip. Za kombinativnu varijabilnost u ljudskom sustavu bračni sustav je od velike važnosti. Najjednostavniji je slučajni odabir parova (panmiksija). Strogo panmiks populacije ne postoje, jer postoje ograničenja: društvena, vjerska, individualna, ekonomska i druga. Stoga u ljudskim populacijama postoje odstupanja od panmiksije u dva smjera:

Ljudi koji su međusobno u srodstvu češće stupaju u brak nego slučajnim odabirom – inbreeding – inbreeding (srodnički brakovi).

Ljudi se češće vjenčaju nasumičnim odabirom parova nego putem konsangviničnih brakova – autobreedinga.

Inbred brakovi su od velike medicinske važnosti. Jer vjerojatnost da oba supružnika imaju iste recesivne gene mnogo je veća ako su supružnici međusobno povezani, osobito u bliskom srodstvu. Odnos je prirodan. S medicinskog gledišta, selektivni brakovi temeljeni na fenotipskim karakteristikama smatraju se bliskim genetskim učinkom. Ako izbor bračnog partnera utječe na genotip potomaka – asortativni brakovi. Ljudi koji su fenotipski slični imaju veću vjerojatnost da će se vjenčati nego sa slučajnim odabirom parova - pozitivni asortativni brakovi, ako su rjeđe - negativni. Primjeri uključuju brakove između gluhih i nijemih osoba, visokih ljudi i ljudi iste boje kože. Negativni asortativni brakovi između crvenokosih ljudi.

Krvni brakovi bili su uobičajeni u ranim fazama ljudskog razvoja.

Postoje 3 skupine inbreedinga:

između srodnika u prvom koljenu

krvno-srodnički brakovi izoliranih populacija

poticali krvno-srodničke brakove iz društvenih, vjerskih i drugih razloga.

Incestuozni (zabranjeni) brakovi između srodnika prvog srodstva: majka-sin, otac-kći, brat-sestra. Dogodilo se u Egiptu, dinastija Ptolomeja. U nizu istočnih zemalja, obitelj Ivana Groznog (počevši od Ivana Kalite - nekoliko sličnih brakova).

Pravna ograničenja: dopušteni su brakovi između prvih rođaka, nećaka i tetaka, nećakinja i ujaka. Iako u nekim zemljama postoje ograničenja. SAD i UK - ujak-nećakinja, poluujak-nećakinja - su zabranjeni. U SAD-u su rođaci zabranjeni, u Velikoj Britaniji su dopušteni.

Krvni brakovi u izoliranim područjima (izolati), uklj. a vjerski izolati su neizbježni, jer inače stanovništvo izumire.

U velikim neizoliranim populacijama, krvno-srodnički brakovi čine 1% u gradu i 3% u selima, sve do rođaka u drugom koljenu. Među Židovima u istočnim zemljama potiču se krvno-srodnički brakovi. Ima ih do 12%.

U regiji Samarkand

Ujak-nećakinja 46

Nećak-teta 14

Rođaci 42

Incest 2

Koeficijent inbridinga - prosječno identični po podrijetlu.

SAD, katolici – 0,00009

Izrael i Jordan – 0,432

Indija – 0,32

Japan – 0,0046

U Indiji je polovica brakova između rođaka - smrtnost dojenčadi za bilo koji prihod je 50%.

Genetski učinak konsangviničnih brakova: rijetke autosomno recesivne bolesti postaju uobičajene.

Učestalost pojavljivanja recesivnih gena, u usporedbi s brakovima između osoba koje nisu u srodstvu, naglo se povećava u brakovima između rođaka.

bolest	Učestalost pojavljivanja (tipična)	Učestalost pojavljivanja (srodnički brakovi)
Fenilketanurija
Xeroderma pigmentosum
Orusha bolest
Mikrocefalija

Amaurotski idiotizam
Anatalasemija

Mutacijska varijabilnost- jedina vrsta varijabilnosti koja može rezultirati pojavom novih gena koji se možda prije nisu susreli. Genotip se mijenja i, kao posljedica toga, mijenja se fenotip. U skladu s tri razine organizacije genetskog materijala razlikuju se 3 vrste mutacija: genske, kromosomske i genomske.

Mutacija- iznenadna nasljedna promjena u bilo kojem fenotipskom svojstvu uzrokovana oštrom strukturnom ili funkcionalnom promjenom.

Genske mutacije povezani su s promjenama unutarnje strukture gena, što transformira jedan alel u drugi. Na molekularnoj razini može se razlikovati nekoliko tipova genskih mutacija:

Supstitucija nukleotidnih parova

Brisanje

Umetanje nukleotida

Preuređenje (inverzija) regije gena.

Supstitucija nukleotidnih parova. Zamjena purinske baze s drugom purinskom bazom ili jedne pirimidinske baze s drugom pirimidinskom bazom je prijelaz. Zamjena purinske baze pirimidinskom bazom i obrnuto je transverzija. Zamjenom nukleotida u strukturnim genima dolazi do promjene značenja gena – dolazi do missense mutacija. U tom slučaju jedna aminokiselina u polipeptidu zamijenjena je drugom. Fenotipska manifestacija mutacije ovisi o položaju aminokiseline u polipeptidu. Kada se CTC sekvenca zamijeni CAC, javlja se anemija srpastih stanica. Nastaje novi polipeptid i hemoglobin ima potpuno drugačija svojstva. Neke missense mutacije rezultiraju enzimom koji je visoko aktivan pod nekim uvjetima i umjereno aktivan pod drugim uvjetima. Jer genetski kod je degeneriran, tada se kod zamjene tripleta koji kodiraju istu aminokiselinu ne pojavljuju mutacije. Druga vrsta mutacije je besmislica mutacija. Kod ovih mutacija, kada se jedan nukleotid zamijeni drugim, nastaju besmisleni trojke. Sinteza polipeptida prestaje i protein ima potpuno druga svojstva.

UAG. UAA. UGA. besmislene trojke.

Brisanje ili umetanje jednog ili više nukleotida rezultira gubitkom ili umetanjem jedne ili više aminokiselina u polipeptid. možda neće biti učinka. Ako dođe do brisanja ili umetanja 1 nukleotida (ili drugog broja nukleotida koji nije višekratnik 3), uočava se pomak u okviru čitanja i struktura polipeptida je poremećena.

Većina promjena u molekularnoj strukturi gena dovodi do novih oblika čitanja genetskih informacija, koje se implementiraju u metaboličke putove i biokemijske reakcije, pojavljuju se nova svojstva stanica i cijelog organizma. U tijelu se događa veliki broj mutacija. Oni utječu na inteligenciju, ponašanje, metaboličke osobine itd. mutacije koje mijenjaju vidljive morfološke karakteristike – vidljive (mutacija albinizma). Normalni dominantni gen prelazi u recesivni, prestaje proizvodnja melanina, a fenotipski se manifestira bijelom kosom i očima. Postoji skupina biokemijskih mutacija koje se otkrivaju složenim biokemijskim metodama. Na primjer, ljudi sintetiziraju brojne enzime koji pretvaraju laktozu u galaktozu. U nedostatku enzima laktaze dolazi do fermentacije u debelom crijevu, stvaranja plinova itd. Mogu postojati dječji i odrasli oblici. Kada se galaktoza nakuplja, javlja se galaktozemija, što može dovesti do mentalne retardacije.

Mutacije koje remete život - letalni, polu-letalni i subletalni.

Letalna - smrt zigote ili organizma u razvoju u određenoj fazi embriogeneze - pobačaji.

Poluletalni i subletalni oslabljuju vitalnost organizma ili pojedinih stanica (npr. brahidaktilija - homozigoti umiru).

Kromosomske mutacije (kromosomske aberacije)– strukturne promjene koje zahvaćaju jedan ili više kromosoma. Uz svu raznolikost strukturnih preuređivanja, svi su povezani s gubitkom ili dodavanjem dijela kromosoma. Djelomična monosomija i trisomija (vidi predavanje 8). Kromosomske mutacije čine 7% kromosomskih bolesti. Klinički su popraćeni višestrukim malformacijama i anomalijama.

Genomske mutacije. Poliploidija je povećanje broja kromosoma, višestruko od diploidnog skupa (stanice jetre su normalne). Aneuploidija (heteroploidija) je smanjenje ili povećanje broja kromosoma koji nije višekratnik diploidnog. Haploidija je prisutnost haploidnog skupa kromosoma u nekim stanicama (u pravilu dolazi do stanične smrti).

Mutacije mogu biti korisne, štetne ili nemaju vidljiv učinak—tj. biti neutralan. Obični geni u populaciji su adaptivni, vlasnici se bolje prilagođavaju, a novonastale mutacije najčešće su već bile suočene i izgubljene su jer nisu doprinijele boljoj prilagodbi određenim životnim uvjetima. Mutirani gen može se akumulirati i može biti koristan. Ipak, većina mutacija je štetna.