Три закони Менделя формулювання. Другий закон Менделя. Що таке мутація? Коли і де відбуваються мутації

Закономірності успадкування ознак при статевому розмноженні було встановлено Г. Менделем. Необхідно мати чітке уявлення про генотип і фенотип, алелі, гомо- і гетерозиготність, домінування та його типи, типи схрещувань, а також складати схеми.

моногібриднимназивається схрещування, при якому батьківські форми відрізняються одна від одної по одній парі контрастних, альтернативних ознак.

Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якого обумовлено парою алельних генів. Прикладами моногібридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурові та білі квітки, жовте та зелене забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка та зморшкувата поверхня насіння, жовте та зелене їх забарвлення.

При схрещуванні гороху з пурпуровими (АА) і білими (аа) квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F 1) квітки виявилися пурпуровими (рис. 2).

Малюнок 2 – Схема моногібридного схрещування

При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося. При схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння, у гібридів насіння буде гладким. Р. Мендель встановив також, що це гібриди F 1 виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак. Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає.

Альтернативні ознаки – це ознаки, що взаємовиключають, контрастні.

Явище переважання у гібридів F1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а відповідну ознаку – домінантною. Ознаки, які не виявляються у гібридів F1, він назвав рецесивними. Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це було названо першим законам Менделя, чи законом однаковості гібридів першого покоління, і навіть правилом домінування.

Сформулювати його можна так: при схрещуванні двох організмів, що належать до різних чистих ліній (двох гомозиготних організмів), що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.

Кожен ген має два стани - "А" і "а", тому вони становлять одну пару, а кожного з членів пари називають алелем. Гени, розташовані в одних і тих же локусах (ділянках) гомологічних хромосом і визначають альтернативний розвиток однієї й тієї ж ознаки, називаються алельними.

Наприклад, пурпурне і біле забарвлення квітки гороху є домінантним і рецесивним ознаками відповідно двом алелів (А та а) одного гена. Завдяки наявності двох алелів можливі два стани організму: гомо-і гетерозиготні. Якщо організм містить однакові алелі конкретного гена (АА або аа), то він називається гомозиготним за цим геном (або ознакою), а якщо різні (Аа) – то гетерозиготним. Отже, алель – це форма існування гена. Прикладом триалельного гена є ген, що визначає людину систему групи крові АВО. Алелей буває і більше: для гена, що контролює синтез гемоглобіну людини, їх відомо багато десятків.

З гібридного насіння гороху Мендель виростив рослини, які піддав самозапилення, і насіння, що утворилося, знову висіяв. В результаті було отримано друге покоління гібридів або гібриди F 2 . Серед останніх виявилося розщеплення по кожній парі альтернативних ознак у співвідношенні приблизно 3:1, тобто три чверті рослин мали домінантні ознаки (пурпурні квітки, жовте насіння, гладке насіння тощо) та одна чверть – рецесивні (білі квітки, зелене насіння, зморшкувате насіння і т. д.). Отже, рецесивна ознака у гібрида F 1 не зникла, а тільки була пригнічена і знову проявилася в другому поколінні. Це узагальнення пізніше було названо новим законом Менделя, або законом розщеплення.

Розщеплення – це явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина – рецесивний.

Другий закон Менделя: при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозиготних особин) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1 (рис. 3).

Рисунок 3 – Схема розщеплення ознак

при схрещуванні гібридів F 1

Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин Г. Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гаметможна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляють лише один ген з алельної пари.

Слід мати на увазі, що використання гібридологічного методу для аналізу успадкування ознак на будь-яких видах тварин або рослин передбачає проведення таких схрещувань:

схрещування батьківських форм (Р), що різняться по одній (моногібридне схрещування) або кільком парам (полігібридне схрещування) альтернативних ознак та отримання гібридів першого покоління (F 1);

схрещування гібридів F 1 між собою та отримання гібридів другого покоління (F 2);

математичний аналіз результатів схрещування

Надалі Мендель перейшов до вивчення дигібридного схрещування.

Дигібридне схрещування– це схрещування, у якому беруть участь дві пари алелів (парні гени – алельні і розташовуються лише у гомологічних хромосомах).

При дигібридному схрещуванні Р. Мендель вивчав успадкування ознак, які відповідають гени, що у різних парах гомологічних хромосом. У зв'язку з цим кожна гамета повинна містити один ген з кожної алельної пари.

Гібриди, гетерозиготні за двома генами, називають дигетерозиготними, а у разі відхилення їх за трьома та багатьма генами – три- і полігетерозиготними відповідно.

Більш складні схеми дигібридних схрещування, запис генотипів і фенотипів F 2 ведеться з використанням решітки Пеннета. Розглянемо приклад такого схрещування. Для схрещування були взяті дві вихідні гомозиготні батьківські форми: перша форма мала жовте та гладке насіння; друга форма мала зелене і зморшкувате насіння (рис. 4).

Рисунок 4 – Дигібридне схрещування рослин гороху,

різного за формою та забарвленням насіння

Жовтий колір та гладке насіння – домінантні ознаки; зелений колір та зморшкувате насіння – рецесивні ознаки. Гібриди першого покоління – схрещувалися між собою. У другому поколінні спостерігалося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1, або (3+1) 2 після самозапилення гібридів F 1 відповідно до закону розщеплення знову з'явилося зморшкувате і зелене насіння.

Батьківські рослини в цьому випадку мають генотипи ААВВ та aabb, а генотип гібридів F 1 – АаВb, тобто є дигетерозиготним.

Таким чином, при схрещуванні гетерозиготних особин, що відрізняються за кількома парами альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні (3+1) п, де п - число пар альтернативних ознак.

Гени, що визначають розвиток різних пар ознак, називаються неалельними.

Результати дигібридного та полігібридного схрещування залежать від того, розташовуються гени, що визначають розглянуті ознаки, в одній або різних хромосомах. Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху.

При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2 n = 14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак, Мендель не виявив порушення закону незалежного наслідування, оскільки зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).

На основі проведених досліджень Мендель вивів третій закон – закон незалежного спадкування ознак чи незалежного комбінування генів.

Кожна пара алельних генів (і альтернативних ознак, які вони контролюють) успадковується незалежно один від одного.

Закон незалежного комбінування генів становить основу комбінативної мінливості, що спостерігається під час схрещування у всіх живих організмів. Зазначимо також, що на відміну від першого закону Менделя, який справедливий завжди, другий закон є дійсним лише для генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Це пов'язано з тим, що негомологічні хромосоми комбінуються у клітині незалежно друг від друга, що було доведено як щодо характеру успадкування ознак, а й прямим цитологічним методом.

Під час вивчення матеріалу зверніть увагу до випадки порушень закономірних розщеплень по фенотипу, викликаних летальним дією окремих генів.

Спадковість та мінливість.Спадковість та мінливість є найважливішими властивостями, характерними для всіх живих організмів.

Спадкову, або генотипічну, мінливість поділяють на комбінативну та мутаційну.

Комбінативною називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, тобто таких комбінацій генів, яких не було у батьків.

В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноження організмів, внаслідок якого виникає величезна різноманітність генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процеси:

Незалежна розбіжність гомологічних хромосом у першому мейотичному розподілі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Г. Менделя. Поява зеленого гладкого і жовтого зморшкуватого насіння гороху в другому поколінні від схрещування рослин з жовтим гладким і зеленим зморшкуватим насінням – приклад комбінативної мінливості.

Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер. Він створює нові групи зчеплення, тобто є важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Рекомбінантні хромосоми, опинившись у зиготі, сприяють появі ознак, нетипових кожному з батьків.

Випадкове поєднання гамет при заплідненні.

Ці джерела комбінативної мінливості діють незалежно та одночасно, забезпечуючи при цьому постійну «перетасовку» генів, що призводить до появи організмів з іншими генотипом та фенотипом (самі гени при цьому не змінюються). Однак нові комбінації генів досить легко розпадаються під час передачі з покоління до покоління.

Приклад комбінативної мінливості. У квітки нічна красуня є ген червоного кольору пелюсток А та ген білого кольору а. Організм Аа має рожевий колір пелюсток. Таким чином, нічна красуня не має гена рожевого кольору, рожевий колір виникає при поєднанні (комбінації) червоного та білого гена.

У людини є спадкове захворювання на серповидноклітинну анемію. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА людина не може переносити підвищених фізичних навантажень, при цьому вона не хворіє на малярію, тобто збудник малярії малярійний плазмодій не може харчуватися неправильним гемоглобіном. Така ознака корисна в екваторіальному поясі; йому немає гена, він виникає при поєднанні генів А і а.

Отже, спадкова мінливість посилюється завдяки комбінативної мінливості. Виникнувши, окремі мутації виявляються у сусідстві з іншими мутаціями, входять до складу нових генотипів, тобто виникає безліч поєднань алелів. Будь-яка особина генетично унікальна (за винятком однояйцевих близнюків та особин, що виникли за рахунок безстатевого розмноження клону, що має родоначальником одну клітину). Так, якщо припустити, що в кожній парі гомологічних хромосом є тільки одна пара алельних генів, то для людини, у якої гаплоїдний набір хромосом дорівнює 23, число можливих генотипів становитиме 3-23 ступені. Така величезна кількість генотипів у 20 разів перевищує чисельність всіх людей Землі. Однак насправді гомологічні хромосоми розрізняються за кількома генами і в розрахунку не враховано явище кросинговеру . Тому кількість можливих генотипів виражається астрономічним числом, і можна з упевненістю стверджувати, що виникнення двох однакових людей практично неймовірно (за винятком однояйцеві близнюки, що виникли з однієї заплідненої яйцеклітини). Звідси, зокрема, випливає можливість достовірного визначення особи щодо залишків живих тканин, підтвердження чи виключення батьківства.

Таким чином, обмін генами внаслідок перехрестя хромосом у першому поділі мейозу, незалежна та випадкова перекомбінація хромосом у мейозі та випадковість злиття гамет у статевому процесі – три фактори, що забезпечують існування комбінативної мінливості. Мутаційна мінливість генотипу.

Мутації – це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, які призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені вченим Г. Де Фрізом у 1901 р. – 1903 і зводяться до наступного:

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак;

На відміну від неспадкових змін мутації є якісні зміни, які передаються з покоління до покоління;

Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними;

Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин;

Подібні мутації можуть виникати повторно;

Мутації ненаправленны (спонтанны), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.

Майже будь-яка зміна у структурі чи кількості хромосом, у якому клітина зберігає здатність до самовідтворення, зумовлює спадкове зміна ознак організму.

За характером зміни геному, тобто сукупності генів, укладених у гаплоїдному наборі хромосом, розрізняють генні, хромосомні та геномні мутації.

Генні, або точкові, мутації – результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК у межах одного гена.

Така зміна у гені відтворюється при транскрипції у структурі і-РНК; воно призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу, що утворюється при трансляції рибосомами. В результаті синтезується інший білок, що веде до зміни відповідної ознаки організму. Це найпоширеніший вид мутацій та найважливіше джерело спадкової мінливості організмів.

Хромосомні мутації (перебудови, або аберації) – це зміни у структурі хромосом, які можна виявити та вивчити під світловим мікроскопом.

Відомі перебудови різних типів:

Нестача – втрата кінцевих ділянок хромосоми;

Деліція – випадання ділянки хромосоми у середній її частині;

Дуплікація – дво- або багаторазове повторення генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми;

Інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180°, в результаті чого в цій ділянці гени розташовані у послідовності, зворотній порівняно із звичайною;

Транслокація – зміна положення якоїсь ділянки хромосоми в хромосомному наборі. До найпоширенішого типу транслокацій відносяться реципрокні, при яких відбувається обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами. Ділянка хромосоми може змінити своє положення і без реципрокного обміну, залишаючись у тій самій хромосомі або включаючись до якоїсь іншої.

Геномні мутації – зміна числа хромосом у геном клітин організму. Це відбувається у двох напрямах: у бік збільшення числа цілих гаплоїдних наборів (поліплоїдія) та у бік втрати або включення окремих хромосом (анеуплоїдія).

Поліплоїдія – кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Клітини з різним числом гаплоїдних наборів хромосом називаються триплоїдними (3 n), тетраплоїдними (4 n), гексаплоїдними (6 n), октаплоїдними (8 n) і т. д. Найчастіше поліплоїди утворюються при порушенні порядку розходження хромосом до полюсів клітини або мітоз. Поліплоїдія призводить до зміни ознак організму і тому є важливим джерелом мінливості в еволюції та селекції, особливо у рослин. Це з тим, що з рослинних організмів дуже поширені гермафродитизм (самозапилення), апомиксис (партеногенез) і вегетативне розмноження. Тому близько третини видів рослин, поширених на нашій планеті, – поліплоїди, а різко континентальних умовах високогірного Паміру зростає до 85 % поліплоїдів. Майже всі культурні рослини теж поліплоїди, у яких, на відміну від їх диких родичів, більші квіти, плоди і насіння, а в органах, що запасають (стебло, бульби) накопичується більше поживних речовин. Поліплоїди легше пристосовуються до несприятливих умов життя, легше переносять низькі температури та посуху. Саме тому вони широко поширені у північних та високогірних районах.

Удосконалення гібридіологічного методу дозволило Г. Менделю виявити ряд найважливіших закономірностей успадкування ознак у гороху, які, як згодом виявилося, справедливі для всіх диплоїдних організмів, що розмножуються статевим шляхом.

Описуючи результати схрещувань, сам Мендель не інтерпретував встановлені їм факти деякі закони. Але після їх перевідкриття та підтвердження на рослинних та тваринних об'єктах, ці повторювані за певних умов явища стали називати законами успадкування ознак у гібридів.

Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого та описує генотипи та фенотипи нащадків першого покоління (F1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняній літературі йдеться про три закони Менделя.

Великий науковий успіх Менделя полягала у тому, що вибрані ним сім ознак визначалися генами різних хромосомах, що виключало можливе зчеплене успадкування. Він виявив, що:

1) У гібридів першого покоління є ознака лише однієї батьківської форми, а інший «зникає». Це закон однаковості гібридів першого покоління.

2) У другому поколінні спостерігається розщеплення: три чверті нащадків мають ознаку гібридів першого покоління, а чверть - «зникла» у першому поколінні ознака. Це закон розщеплення.

3) Кожна пара ознак успадковується незалежно від іншої пари. Це закон незалежного наслідування.

Зрозуміло, Мендель не знав, що ці положення згодом назвуть першим, другим та третім законами Менделя.

Сучасне формулювання законів

Перший закон Менделя

Закон одноманітності гібридів першого покоління - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лінії щодо досліджуваної ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою.

Другий закон Менделя

Закон розщеплення - при схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл (рекомбінація) домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Розщеплення потомства при схрещуванні гетерозиготних особин пояснюється тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель із пари алелей даного гена. Цитологічна основа розщеплення ознак – розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі (рис.4).

Рис.4.

Приклад ілюструє схрещування рослин з гладким і зморшкуватим насінням. Зображено лише дві пари хромосом, в одній із цих пар знаходиться ген, відповідальний за форму насіння. У рослин з гладким насінням мейоз призводить до утворення гамет з алелем гладкості (R), а у рослин з зморшкуватим насінням - гамет з алелем зморшкуватості (r). Гібриди першого покоління F1 мають одну хромосому з алелем гладкості та одну - з алелем зморшкуватості. Мейоз F1 призводить до утворення в рівній кількості гамет з R і з r. Випадкове попарне об'єднання цих гамет при заплідненні призводить до покоління F2 до появи особин з гладкими і зморшкуватими горошинами щодо 3:1.

Третій закон Менделя

Закон незалежного успадкування - при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і за моногібридного схрещування).

Менделєєвський закон незалежного наслідування можна пояснити переміщенням хромосом під час мейозу (рис.5). При утворенні гамет розподіл з-поміж них алелей з цієї пари гомологічних хромосом відбувається незалежно від розподілу алелей з інших пар. Саме випадкове розташування гомологічних хромосом на екваторі веретена в метафазі I мейозу та їхнє подальше розташування в анафазі I веде до різноманітності рекомбінацій алелей у гаметах. Число можливих поєднань алелів у чоловічих або жіночих гаметах можна визначити за загальною формулою 2n , де n - гаплоїдна кількість хромосом. У людини n=23, а можливе число різних поєднань становить 223=8388608.

Рис.5. Пояснення менделівського закону незалежного розподілу факторів (алелей) R, r, Y, y як результату незалежної розбіжності різних пар гомологічних хромосом у мейозі. Схрещування рослин, що відрізняються за формою та кольором насіння (гладкі жовті Ч зелені зморшкуваті), дає гібридні рослини, у яких у хромосомах однієї гомологічної пари містяться алелі R та r, а іншої гомологічної пари - алелі Y та y. У метафазі I мейозу хромосоми, отримані від кожного з батьків, можуть з рівною ймовірністю відходити або до того самого полюса веретена (лівий малюнок), або до різних (правий малюнок). У першому випадку виникають гамети, що містять ті ж комбінації генів (YR та yr), що й у батьків, у другому випадку – альтернативні поєднання генів (Yr та yR). В результаті з ймовірністю 1/4 утворюються чотири типи гамет, випадкова комбінація цих типів призводить до розщеплення потомства 9:3:3:1, як це і спостерігалося Менделем.

План уроку №18

1 Освітня:

2 Розвиваюча:

Хід уроку:

I Організаційний момент

II Основна частина

1 Перевірка домашнього завдання

.

Що таке генотип, фенотип?

♂ ,♀ ?

2 Пояснення нового матеріалу

Г) Що таке чистота гамет?

III Підбиття підсумків уроку

IV Домашнє завдання

1 Записи у зошити

Заняття №18

Тема:

Моногібридне схрещування

гібридизацією, гібридним,а окрему особину - гібридом.

домінуванням.

У потомстві, отриманому від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається явище розщеплення: чверть особин із гібридів другого покоління несе рецесивну ознаку, три чверті – домінантну.

При схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозиготних особин) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1

(25% – гомозиготних домінантних, 50% – гетерозиготних, 25% – гомозиготних рецесивних)

Закон чистоти гамет

У чому причина розщеплення? Чому в першому, другому та наступних поколіннях виникають особини, що дають у результаті схрещування потомство з домінантною та рецесивною ознаками?

З 1854 протягом восьми років Мендель проводив досліди з схрещування рослин гороху. Їм було виявлено, що в результаті схрещування різних сортів гороху один з одним гібриди першого покоління мають однаковий фенотип, а у гібридів другого покоління має місце розщеплення ознак у певних співвідношеннях. Для пояснення цього явища Мендель зробив низку припущень, які отримали назву «гіпотези чистоти гамет» або «закону чистоти гамет».

Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини (гамети). Вочевидь, гамети несуть матеріальні спадкові чинники – гени, які визначають розвиток тієї чи іншої ознаки.

Звернемося до схеми, де символами записані результати:

Ген, який відповідає за домінантний жовтий колір насіння, позначимо великою літерою, наприклад А ; ген, що відповідає за рецесивний зелений колір, – малою буквою а . Позначимо з'єднання гамет, що несуть гени А і а, знаком множення: Ах а=Аа.Як видно, що виникає в результаті гетерозиготна форма (F1) має обидва гени - Аа. Гіпотеза чистоти гамет стверджує, що у гібридної (гетерозиготної) особини статеві клітини чисті, тобто мають по одному гену з цієї пари. Це означає, що у гібрида Аа в рівній кількості виникатимуть гамети з геном А та з геном а. Які між ними можливі поєднання? Очевидно, рівноймовірні чотири комбінації:

В результаті 4-х комбінацій вийдуть поєднання АА, 2Аа та аа. Перші три – дадуть особин із домінантною ознакою, четверте – із рецесивною. Гіпотеза чистоти гамет пояснює причину розщеплення і чисельні співвідношення, що спостерігаються при цьому. Разом про те зрозумілі і причини відмінності щодо подальшого розщеплення особин з домінантними ознаками у наступних поколіннях гібридів. Особи з домінантними ознаками за своєю спадковою природою неоднорідні. Одна з трьох (АА) даватиме гамети тільки одного сорту (А), а при самозапиленні або схрещуванні з собі подібними не розщеплюватиметься. Дві інші (Аа) дадуть гамети 2-х сортів, в їхньому потомстві відбуватиметься розщеплення в тих же чисельних співвідношеннях, що й у гібридів другого покоління. ). Чи з'єднається гамета, що несе А ген, з іншою гаметою, що несе А або а ген, за умови рівної життєздатності гамет і рівної їх кількості, однаково можливо.

При випадковому характері з'єднання гамет загальний результат виявляється статистично закономірним.

Таким чином, було встановлено, що розщеплення ознак у потомстві гібридних рослин – результат наявності у них двох генів – А та а, відповідальних за розвиток однієї ознаки, наприклад забарвлення насіння.

Мендель запропонував, що спадкові фактори при утворенні гібридів не поєднуються, а зберігаються в незмінному вигляді. У тілі гібрида F1 від схрещування батьків, що розрізняють за альтернативними ознаками, є обидва фактори - домінантний ген і рецесивний, але рецесивний ген пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Отже, необхідно припустити, що кожна гамета несе лише один фактор із пари. Тоді при заплідненні - злитті двох гамет, кожна з яких несе рецесивний ген, призводить до утворення організму з рецесивною ознакою, що проявляється фенотипно. Злиття ж гамет, що несуть за домінантним геном, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний ген, призводитиме до розвитку організму з домінантною ознакою.

Таким чином, поява у другому поколінні (F 2) рецесивної ознаки одного з батьків (Р) може мати місце лише за дотримання двох умов: 1) якщо у гібридів спадкові фактори зберігаються в незмінному вигляді; 2) якщо статеві клітини містять лише один спадковий фактор з алельної пари.Розщеплення ознак надалі при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто. несуть лише один ген з алельної пари.

Закон частоти гамет можна сформулювати так: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген із алельної пари.

Чому і як це відбувається? Відомо, що у кожній клітині організму є абсолютно однаковий диплоїдний набір хромосом. Дві гомологічні хромосоми містять два однакові алельні гени. Утворюються два сорти гамет по даній алельній парі. При заплідненні гамети, що несуть однакові або різні алелі, випадково трапляються один з одним. З огляду на статистичної ймовірності при досить велику кількість гамет у потомстві 25% генотипів будуть гомозиготними домінантними, 50% - гетерозиготними, 25% - гомозиготними рецесивними, тобто. встановлюється відношення: 1АА: 2Аа: 1аа. Відповідно за фенотипом потомство другого покоління при моногібридному схрещуванні розподіляється у відношенні 3/4 особин з домінантною ознакою, /4 особин з рецесивною ознакою (3:1).

Таким чином, цитологічною основою розщеплення ознак у потомства при моногібридному схрещуванні є розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі.

Аналізуючий схрещування

Розроблений Менделем гібридологічний метод вивчення спадковості дозволяє встановити, гомозиготен або гетерозиготний організм, що має домінантний фенотип за досліджуваним геном (або генами, що досліджуються). Для цього схрещують особину з невідомим генотипом та організм, гомозиготний за рецесивною алеєю (алеями), що має рецесивний фенотип.

Якщо домінантна особина гомозиготна, то потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення (ААхаа = Аа). Якщо домінантна особина гетерозиготна, то розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 за фенотипом (Аа х аа = Аа, аа). Такий результат схрещування - прямий доказ освіти уоднієї з батьків двох сортів гамет, тобто. його гетерозиготність.

При дигібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою йде незалежно від іншої ознаки. Дигібридне схрещування є два незалежно йдуть моногібридних схрещування, результати яких як би накладаються один на одного

При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються ін. від ін. по двох і більше парах альтернативних ознак, гени і відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

На законах Менделя заснований аналіз розщеплення й у складніших випадках – при відмінностях особин за трьома, чотирма і більше парам ознак.

План уроку №18

ТЕМА: Моногібридне та дигібридне схрещування. Закони Менделя

1 Освітня:

Сформувати знання про моногібридне схрещування, перший закон Менделя

Показати роль досліджень Менделя у розумінні сутності успадкування ознак

Розкрити формулювання закону розщеплення, другого закону Менделя

Розкрити сутність гіпотези чистоти гамет

Сформувати знання про дигібридне схрещування як метод вивчення спадковості

Розкрити на прикладі ді- та полігібридного схрещування прояв третього закону Менделя

2 Розвиваюча:

Розвивати пам'ять, розширювати кругозір

Сприяти розвитку навички використання генетичної символіки під час вирішення генетичних завдань

Хід уроку:

I Організаційний момент

1 Ознайомлення студентів з темою та метою уроку

2 Перед студентами ставиться низка завдань, які необхідно виконати у процесі уроку:

Знати формулювання законів Менделя

Засвоїти закономірності наслідування ознак, встановлені Менделем

Засвоїти суть гіпотези чистоти гамет

Засвоїти суть дигібридного схрещування

II Основна частина

1 Перевірка домашнього завдання

Що вивчає генетика? Які завдання вирішує генетика?

Дайте визначення спадковості та мінливості.

Назвіть етапи ембріонального періоду?

Поясніть терміни: ген, домінантні та рецесивні гени . – Який розвиток називають прямим?

Які гени називають алельними? Що таке множинний алелізм?

Що таке генотип, фенотип?

У чому особливість гібридологічного методу?

Що означає генетична символіка: Р, F1, F2, ♂ ,♀ ?

2 Пояснення нового матеріалу

моногібридне схрещування; перший закон Менделя

Другий закон Менделя; закон частоти гамет

Сутність дигібридного схрещування; третій закон Менделя

3 Закріплення нового матеріалу

А) Сформулюйте 1 закон Менделя.

Б) Яке схрещування називають моногібридним?

В) Сформулюйте другий закон Менделя

Г) Що таке чистота гамет?

Д) Які правила та закономірності виявляються при дигібридному схрещуванні?

Е) Як формулюється третій закон Менделя?

III Підбиття підсумків уроку

IV Домашнє завдання

1 Записи у зошити

2 Підручник В.Б.Захарова, С.Т.Мамонтова «Біологія» (стор.266-277)

3 Підручник Ю.І.Полянського «Загальна біологія» (стор. 210-217)

Заняття №18

Тема: «Моногібридне та дигібридне схрещування. Закони Менделя».

1. Моногібридне схрещування. Правило однаковості гібридів першого покоління – перший закон спадковості, встановлений Г. Менделем.

2. Другий закон Менделя – закон розщеплення. Гіпотеза чистоти гамет

3. Дигібридне та полігібридне схрещування. Третій закон Менделя – закон незалежного комбінування ознак.

Моногібридне схрещування

Для ілюстрації першого закону Менделя згадаємо його досліди щодо моногібридного схрещування рослин гороху. Схрещування двох організмів називається гібридизацією,потомство від схрещування двох особин із різною спадковістю називають гібридним,а окрему особину - гібридом.

Моногібридним називається схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак.

Наприклад, при схрещуванні гороху з жовтими (домінуюча ознака) та зеленим насінням (рецесивна ознака), всі гібриди матимуть жовте насіння. Така ж картина спостерігається при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння; все потомство першого покоління матиме гладку форму насіння. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак проявляється тільки один. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Переважання гібрида ознаки одного з батьків Мендель назвав домінуванням. За фенотипом всі гібриди мають жовте насіння, а за генотипом вони гетерозиготні (Аа). Т.ч., все покоління однаково.

Перший закон Менделя – закон домінування.

Закон одноманітності першого покоління гібридів, чи перший закон Менделя- називають також законом домінування, оскільки всі особи першого покоління мають однаковий прояв ознаки. Сформулювати його можна так: при схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистих ліній (двох гомозиготних організмів), що відрізняються ін. від ін. по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F 1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.

Така закономірність спостерігатиметься у всіх випадках при схрещуванні двох організмів, що належать двом чистим лініям, коли має місце явища повного домінування ознаки (тобто одна ознака повністю пригнічує розвиток іншого).

У 50-60-х роках XIX століття австрійський біолог і чернець Грегор Мендель проводив досліди з схрещування гороху. В результаті статистичної обробки даних Мендель не тільки встановив, але й зміг пояснити низку генетичних закономірностей. Це при тому, що в той час нічого не знали про ДНК і гени як носії спадкової інформації. Грегора Менделя вважають батьком генетики.

Ще Менделя ряд учених на початку ХІХ століття зазначали, що з гібридів деяких рослин проявляється ознака лише одного з батьків. Проте Мендель здогадався досліджувати статистичні співвідношення гібридів у кількох поколінь. Крім того, йому пощастило з вибором об'єкта для експериментів - гороху посівного. Мендель вивчав сім ознак цієї рослини, і майже всі вони успадковувалися, як у різних хромосомах і спостерігалося повне домінування. Якби знайшлися зчеплені ознаки, і навіть успадковані на кшталт неповного домінування чи кодомінування та інших., це б внесло плутанину у дослідження вченого.

Встановлені Менделем закономірності спадкування зараз називають першим, другим та третім законами Менделя. Перший закон Менделя – це закон однаковості гібридів першого покоління.

Мендель проводив моногібридне схрещування. Він брав чисті лінії, що розрізняються лише за однією альтернативною парою ознак. Наприклад, рослини з жовтим і зеленим насінням (або гладким і зморшкуватим, або високим і низьким стеблом, або пазушними і верхівковими квітками та ін) проводив перехресне запилення чистих ліній і отримував гібриди першого покоління. (Позначення поколінь F 1 , F 2 ввели на початку XX століття.) У всіх гібридів F 1 спостерігалася ознака лише одного з батьків. Цю ознаку Мендель назвав домінантною. Інакше кажучи, всі гібриди першого покоління були однакові.

Друга, рецесивна, ознака в першому поколінні зникала. Однак він виявлявся у другому поколінні. І це вимагало якогось пояснення.

Спираючись на результати двох схрещувань (F 1 і F 2), Мендель зрозумів, що за кожну ознаку рослин відповідають два фактори. У чистих ліній вони були також парні, але однакові за своєю суттю. Гібриди першого покоління отримували за одним фактором від кожного з батьків. Ці чинники не зливались, а зберігали відокремленість один від одного, але виявився міг лише один (який виявлявся домінантним).

Перший закон Менделя який завжди формулюють як закон однаковості гібридів першого покоління. Зустрічається і таке формулювання: прізниці організму визначаються парами факторів,а вгаметах по одному факторуна кожну ознаку. (Ці «чинники» Менделя в даний час називають генами.) Справді, важливий висновок, який можна було зробити з дослідів Менделя - це те, що організми містять по два носії інформації про кожну ознаку, передають через гамети нащадкам по одному фактору, і в В організмі фактори, що зумовлюють одну і ту ж ознаку, не змішуються між собою.

Більш глибоке генетичне, і навіть цитологічне і молекулярне пояснення закони Менделя отримали пізніше. Було виявлено винятки із законів, які також було пояснено.

Чисті лінії – це гомозиготи. Вони досліджувана пара алелей однакова (наприклад, AA чи aa). Виступаючи як батько (P) одна рослина утворює гамети, що містять тільки ген A, а інше - тільки ген a. Гібриди першого покоління, що виходять від їх схрещування (F 1), є гетерозиготами, оскільки мають генотип Aa, який при повному домінуванні фенотипно проявляється також як гомозиготний генотип AA. Саме це закономірність описує перший закон Менделя.

На схемі нижче w - ген, який відповідає за білий колір квітки, R - за червоний (дана домінантна ознака). Чорними лініями позначені різні варіанти зустрічі гамет. Усі вони рівноймовірні. (Таке «промальовування» зустрічі гамет буде важливим при поясненні другого закону Менделя.) У будь-якому випадку (за будь-якої зустрічі батьківських гамет) у гібридів першого покоління формуються однакові генотипи - Rw.

І закон Менделя. Закон однаковості гібридів першого покоління

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак, все потомство в першому поколінніоднаково як за фенотипом, так і за генотипом.

Схрещували рослини гороху з жовтими (домінантною ознакою) та зеленими (рецесивною ознакою) насінням. Освіта гамет супроводжується мейозом. Кожна рослина утворює один сорт гамет. З кожної гомологічної пари хромосом до гамет відходять по одній хромосомі з одним з алельних генів (А або а). Після запліднення парність гомологічних хромосом відновлюється, утворюються гібриди. Всі рослини будуть мати насіння тільки жовтого кольору (фенотип), гетерозиготні за генотипом Аа. Це відбувається за повне домінування.

Гібрид Аа має один ген А від одного з батьків, а другий ген - а - від іншого з батьків (рис. 73).

Гаплоїдні гамети (G), на відміну диплоїдних організмів, обводять кружальцем.

В результаті схрещування виходять гібриди першого покоління, що позначаються F1.

Для запису схрещувань застосовують спеціальну таблицю, запропоновану англійським генетиком Пеннетом і звану ґратами Пеннета.

По горизонталі виписують гамети батьківської особини, по вертикалі – материнській. У місцях перетинів записують геноти-

Мал. 73.Спадкування при моногібридному схрещуванні.

I - схрещування двох сортів гороху з жовтим і зеленим насінням (Р); II

Цитологічні основи І та ІІ законів Менделя.

F 1 - гетерозиготи (Аа), F 2 - розщеплення за генотипом 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пи нащадків. У таблиці число клітин залежить від числа типів гамет, що утворюються схрещуваними особинами.

II закон Менделя. Закон розщеплення гібридів першого покоління

При схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками і відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 (три домінантні фенотипи та один рецесивний) і 1:2:1 за генотипом (див. 73). Таке розщеплення можливе при повне домінування.

Гіпотеза «чистоти» гамет

Закон розщеплення можна пояснити гіпотезою «чистоти» гамет.

Явище незмішування алелей альтернативних ознак у гаметах гетерозиготного організму (гібрида) Мендель назвав гіпотезою «чистоти» гамет.За кожну ознаку відповідають два алельних гени (Аа). При утворенні гібридів аллельні гени не поєднуються, а залишаються в незміненому вигляді.

Гібриди Аа в результаті мейозу утворюють два типи гамет. У кожну гамету йде одна з пари гомологічних хромосом з алельним геном А або алельним геном а. Гамети чисті від іншого аллельного гена. При заплідненні відновлюється гомологічність хромосом та алельність генів, проявляється рецесивна ознака (зелений колір горошин), ген якого в гібридному організмі не виявляв своєї дії. Ознаки розвиваються внаслідок взаємодії генів.

Неповне домінування

При неповне домінуваннягетерозиготні особини мають власний фенотип, і ознака має проміжний характер.

При схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками у першому поколінні з'являються особини з рожевим забарвленням. При схрещуванні гібридів першого покоління (рожеві квітки) розщеплення в потомстві генотипу і фенотипу збігається (рис. 74).

Мал. 74.Наслідування при неповному домінуванні у рослини нічної красуні.

Властивістю неповного домінування має ген, що викликає серповидноклітинну анемію у людини.

Аналізуючий схрещування

Рецесивна ознака (зелений горох) проявляється лише у гомозиготному стані. Гомозиготні (жовтий горох) та гетерозиготні (жовтий горох) особини з домінантними ознаками за фенотипом не відрізняються один від одного, але мають різні генотипи. Їхні генотипи можна встановити, схрестивши з особинами з відомим генотипом. Такою особиною може бути зелений горох, що має гомозиготну рецесивну ознаку. Це схрещування називають такими, що аналізуються. Якщо в результаті схрещування все потомство буде одноманітним, то особина, що досліджується, гомозиготна.

Якщо відбудеться розщеплення, то особина гетерозиготна. Нащадок гетерозиготної особини дає розщеплення у співвідношенні 1:1.

ІІІ закон Менделя. Закон незалежного комбінування ознак (Мал. 75). Організми відрізняються один від одного за декількома ознаками.

Схрещування особин, що відрізняються за двома ознаками, називають дигібридним, а за багатьма – полігібридним.

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак, у другому поколінні відбувається незалежне комбінування ознак.

В результаті дигібридного схрещування все перше покоління однаково. У другому поколінні відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Наприклад, якщо схрестити горох з жовтим насінням і гладкою поверхнею (домінантна ознака) з горохом із зеленим насінням і зморшкуватою поверхнею (рецесивна ознака), то все перше покоління буде одноманітним (жовте та гладке насіння).

При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні з'явилися особини з ознаками, яких не було у вихідних форм (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння). Ці ознаки успадковуються незалежноодин від одного.

Дигетерозиготна особина утворювала 4 типи гамет.

Для зручності підрахунку особин, що вийшли у другому поколінні після схрещування гібридів, користуються ґратами Пеннета.

Мал. 75.Незалежне розподілення ознак при дигібридному схрещуванні. А, В, а, b - домінантні та рецесивні алелі, що контролюють розвиток двох ознак. G – статеві клітини батьків; F 1 – гібриди першого покоління; F 2 – гібриди другого покоління.

В результаті мейозу в кожну гамету відійде по одному з алельних генів із пари гомологічної хромосом.

Утворюється 4 типи гамет. Розщеплення після схрещування у співвідношенні 9:3:3:1 (9 особин з двома домінантними ознаками, 1 особина з двома рецесивними ознаками, 3 особини з однією домінантною, а іншою рецесивною ознаками, 3 особини з домінантною та рецесивною ознаками).

Поява особин з домінантними та рецесивними ознаками можлива тому, що гени, що відповідають за колір та форму горошин, знаходяться у різних негомологічних хромосомах.

Кожна пара алельних генів розподіляється незалежно від іншої пари, тому гени можуть комбінуватися незалежно.

Гетерозиготна особина по «n» парам ознак утворює 2 n типів гамет.

Запитання для самоконтролю

1. Як формулюється І закон Менделя?

2. Горох з яким насінням схрещував Мендель?

3. Рослини з яким насінням вийшли в результаті схрещування?

4. Як формулюється II закон Менделя?

5. Рослини, з якими ознаками вийшли в результаті схрещування гібридів першого покоління?

6. У якому числовому співвідношенні відбувається розщеплення?

7. Як можна пояснити закон розщеплення?

8. Як пояснити гіпотезу «чистоти» гамет?

9. Як пояснити неповне домінування ознак? 10. Яке розщеплення по фенотипу та генотипу відбувається

після схрещування гібридів першого покоління?

11.Коли виробляють аналізуючий схрещування?

12. Як виробляють схрещування, що аналізує?

13. Яке схрещування називають дигібридним?

14. У яких хромосомах знаходяться гени, які відповідають за колір та форму горошин?

15. Як формулюється ІІІ закон Менделя?

16. Яке розщеплення щодо фенотипу відбувається у першому поколінні?

17. Яке розщеплення відбувається за фенотипом у другому поколінні?

18.Что використовують для зручності підрахунку особин, що вийшли після схрещування гібридів?

19.Як можна пояснити появу особин з ознаками, яких раніше?

Ключові слова теми «Закони Менделя»

алельність анемія

взаємодія

гамети

ген

генотип

гетерозигота

гібрид

гіпотеза «чистоти» гамет

гомозигота

гомологічність

горох

горошина

дія

дігібрид

домінування

однаковість

закон

мейоз

утворення забарвлення

запліднення

особина

парність

поверхня

підрахунок

покоління

полігібрид

потомство

поява

ознака

рослина

розщеплення

грати Пеннета

батьки

властивість

насіння

схрещування

злиття

співвідношення

сорт

зручність

фенотип

форма

характер

колір

квіти

Множинний алелізм

До алельних генів можуть відноситися не два, а більше генів. Це численні алелі. Вони виникають внаслідок мутації (заміни чи втрати нуклеотиду у молекулі ДНК). Прикладом множинних алелів можуть бути гени, що відповідають за групи крові у людини: I A , I B , I 0 . Гени I A і I B домінантні по відношенню до гена I 0 . У генотипі завжди присутні лише два гени із серії алелів. Гени I 0 I 0 визначають I групу крові, гени I A I A , I A I O - II групу, I B I B , I B I 0 - III групу, I A I B - IV групу.

Взаємодія генів

Між геном та ознакою існує складний зв'язок. Один ген може відповідати за розвиток однієї ознаки.

Гени відповідають за синтез білків, які каталізують певні біохімічні реакції, у результаті виявляються певні ознаки.

Один ген може відповідати за розвиток кількох ознак, виявляючи плейотропна дія.Виразність плейотропної дії гена залежить від біохімічної реакції, яку каталізує фермент, який синтезується під контролем даного гена.

За розвиток однієї ознаки можуть відповідати кілька генів – це полімернедія гена.

Прояв ознак – результат взаємодії різних біохімічних реакцій. Ці взаємодії можуть бути пов'язані з алельними та неалельними генами.

Взаємодія аллельних генів.

Взаємодія генів, що знаходяться в одній алельній парі, відбувається за типом:

. повного домінування;

. неповне домінування;

. кодомінування;

. наддомінування.

При повномуДомінування дія одного (домінантного) гена повністю пригнічує дію іншого (рецесивного). При схрещуванні у першому поколінні проявляється домінантна ознака (наприклад, жовтий колір горошин).

При неповномуДомінування відбувається послаблення дії домінантного алелю у присутності рецесивного. Гетерозиготні особини, отримані в результаті схрещування, мають власний генотип. Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками з'являються рожеві.

При кодомінуванняпроявляється дія обох генів при одночасному їх присутності. В результаті проявляється нова ознака.

Наприклад, IV група крові (I A I B) у людини формується при взаємодії генів I A і I B . Окремо ген I A визначає II групу крові, а I B - III групу крові.

При наддомінуванняу домінантного алелю в гетерозиготному стані відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному.

Взаємодія неалельних генів

На одну ознаку організму часто можуть впливати кілька пар неалельних генів.

Взаємодія неалельних генів відбувається за типом:

. комплементарності;

. епістазу;

. полімерії.

Комплементарне дія проявляється за одночасної присутності в генотипі організмів двох домінантних неалельних генів. Кожен із домінантних генів може виявлятися самостійно, якщо інший перебуває в рецесивному стані, але їхня спільна присутність у домінантному стані в зиготі обумовлює новий стан ознаки.

приклад. Схрещували два сорти запашного горошку з білими квітками. Усі гібриди першого покоління мали червоні квіти. Забарвлення квіток залежить від двох взаємодіючих генів А та В.

Білки (ферменти), синтезовані на основі генів А і В, каталізують біохімічні реакції, що призводять до прояву ознаки (червоне забарвлення квіток).

Епістаз- взаємодія, при якій один із домінантних або рецесивних неалельних генів пригнічує дію іншого неалельного гена. Ген, який пригнічує дію іншого, називають епістатичним геном або супресором. Пригнічений ген називають гіпостатичним. Епістаз буває домінантним та рецесивним.

Домінантний епістаз. Прикладом домінантного епістазу може бути спадкування забарвлення оперення курей. Домінантний ген відповідає за забарвлення оперення. Домінантний неалельний ген I пригнічує розвиток забарвлення оперення. Внаслідок цього кури, що мають ген С у генотипі, у присутності гена I мають біле оперення: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Кури з генотипом iicc також будуть білими, тому що ці гени перебувають у рецесивному стані. Оперення курей із генотипом iiCC, iiCc буде пофарбовано. Біле забарвлення оперення обумовлено присутністю рецесивного алелю гена i або наявністю гена подавлювача забарвлення I. В основі взаємодії генів лежать біохімічні зв'язки між білками-ферментами, що кодуються епістатичними генами.

Рецесивний епістаз. Рецесивним епістазом пояснюється бомбейський феномен – незвичайне успадкування антигенів системи груп крові АВ0. Відомі 4 групи крові.

У сім'ї жінки з І групою крові (I 0 I 0) від чоловіка з II групою крові (I A I A) народилася дитина з IV групою крові (I A I B), що неможливо. Виявилося, що жінка успадкувала від матері ген I B від батька ген I 0 . Проявив дію тільки ген I 0 тому

вважалося, що жінка має І групу крові. Ген I B був пригнічений рецесивним геном х, який перебував у гомозиготному стані – хх.

У дитини цієї жінки пригнічений ген I B виявив свою дію. Дитина мала IV групу крові I A I B .

Полімернедія генів пов'язана з тим, що кілька неаллельних генів можуть відповідати за ту саму ознаку, посилюючи його прояв. Ознаки, які від полімерних генів, відносять до кількісним. Гени, відповідальні розвиток кількісних ознак, дають сумарний ефект. Наприклад, за пігментацію шкіри у людини відповідають полімерні неалельні гени S1 і S2. У присутності домінантних алелів цих генів синтезується багато пігменту, у присутності рецесивних – мало. Інтенсивність фарбування шкіри залежить від кількості пігменту, що визначається кількістю домінантних генів.

Від шлюбу між мулатами S1s1S2s2 народжуються діти з пігментацією шкіри від світлої до темної, але ймовірність народження дитини з білим і чорним кольором шкіри дорівнює 1/16.

Багато ознак успадковуються за принципом полімерії.

Запитання для самоконтролю

1. Що таке множинні алелі?

2. Які гени відповідають за групи крові у людини?

3. Які групи крові є у людини?

4. Які зв'язки існують між геном та ознакою?

5. Як взаємодіють аллельні гени?

6. Як взаємодіють неалельні гени?

7. Як можна пояснити комплементарну дію гена?

8. Як можна пояснити епістаз?

9. Як можна пояснити полімерну дію гена?

Ключові слова теми «Множинні алелі та взаємодія генів»

алелізм алель антигени шлюб

взаємодія

генотип

гібрид

горох

горошок

група крові

дія

діти

домінування

жінка

заміна

кодомінантність

кодомінування

шкіра

кури

Мати

молекула

мулат

мутація

наявність

успадкування

нуклеотиди

забарвлення

оперення

основа

ставлення

пігмент

пігментація

плейотропія

подавлювач

покоління

полімерія

ознака

приклад

присутність

прояв

розвиток

реакції

дитина

результат

наддомінування зв'язок

синтез білка система

схрещування

стан

ступінь

втрата

феномен

ферменти

колір

квіти

людина