Bách khoa toàn thư về an toàn cháy nổ

Allele là một biến thể (trạng thái) của một gen được định vị tại một locus (vị trí) cụ thể của nhiễm sắc thể. Các yếu tố giáo dục được chú thích. Allele là một biến thể (trạng thái) của một gen được định vị ở một locus (vị trí) cụ thể của nhiễm sắc thể. Các gen ở cùng một locus là tương đồng

Trước khi xem xét các vấn đề về tương tác gen, cần phải làm quen với các thuật ngữ và định nghĩa cơ bản được sử dụng trong nghiên cứu vấn đề này. Chúng ta đã biết rằng các tính trạng di truyền được quy định bởi gen.

Gen- các phần riêng biệt của nhiễm sắc thể DNA chịu trách nhiệm tổng hợp một protein.

Quỹ tích- Vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng chứa hai gen liên quan chịu trách nhiệm phát triển một tính trạng

Vị trí của các gen liên quan nằm ở cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể tương đồng

alen– một gen của một cặp, nằm ở vị trí tương tự của các nhiễm sắc thể tương đồng và kiểm soát sự phát triển của các tính trạng thay thế. Một alen còn được gọi là một dạng trạng thái của gen.

đồng hợp tử hoặc các sinh vật thuần chủng - có cùng một vị trí các gen nhiễm sắc thể tương đồng giống hệt nhau về bản chất hoạt động của chúng ( AA, aa, BB, bb).

dị hợp tử hoặc các sinh vật lai - có các gen trong cùng một vị trí nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau về bản chất hoạt động của chúng (Aa, BB).

Mạng Punnett- biểu diễn sơ đồ của quá trình giao cắt.

Pleiotropy– Hoạt động của nhiều gen, khi một gen chịu trách nhiệm về một số hiệu ứng kiểu hình.

Xác định đa gen- Tác động kết hợp của nhiều gen lên một tính trạng.

Mô hình phân chia độc lập các tính trạng ở thế hệ con lai do G. Mendel thiết lập áp dụng cho mọi trường hợp khi mỗi gen riêng lẻ quyết định sự phát triển của một đặc điểm di truyền. Cùng với điều này, nhiều dữ kiện đã được tích lũy cho thấy các tương tác gen phức tạp. Hóa ra, cùng một gen có thể ảnh hưởng đến một số đặc điểm khác nhau và ngược lại, cùng một đặc điểm di truyền phát triển dưới ảnh hưởng của nhiều gen. Hai loại tương tác gen được biết đến: allelic và không allelic.

Ba hình thức tương tác chính giữa các gen dị hình đã được biết đến: sự thống trị hoàn toàn; thống trị không đầy đủ; và biểu hiện độc lập.

Sự thống trị hoàn toàn quan sát thấy khi các kiểu di truyền tuân theo định luật Mendel, khi sản phẩm của một gen hiện diện ở kiểu hình của các cá thể dị hợp tử. Khi hai cá thể đồng hợp tử có kiểu gen AA và aa được thụ phấn chéo ở thế hệ lai đầu tiên, tất cả các cây sẽ giống hệt nhau về kiểu hình, nhưng dị hợp tử Aa về kiểu gen.

Thống trị không đầy đủ– trong đó kiểu hình của cá thể dị hợp tử có giá trị trung bình giữa cá thể đồng hợp trội và cá thể lặn.

Ví dụ đơn giản nhất về tương tác alen của các gen là tính trội không hoàn toàn khi lai giữa hoa màu trắng và hoa đỏ ở cây mõm mõm và tạo ra hoa màu hồng. Ở thế hệ lai thứ hai, sự phân tách xảy ra: một cây hoa đỏ, hai cây hoa hồng và một cây hoa trắng. Trong trường hợp này, có sự tương ứng hoàn toàn giữa kiểu hình và kiểu gen - đồng hợp tử AA có hoa màu đỏ, dị hợp tử Aa có hoa màu hồng và đồng hợp tử aa có hoa màu trắng. (tạo mạng Punnett).

đồng thống trị– sự tương tác giữa các gen alen, trong đó các cá thể dị hợp tử có sản phẩm của cả hai gen ở kiểu hình của chúng.

Khi đồng trội ở các sinh vật dị hợp tử, mỗi gen dị hình sẽ gây ra sự hình thành tính trạng mà nó kiểm soát, bất kể gen dị hình nào khác đi kèm với nó. Một ví dụ về đồng trội là sự di truyền nhóm máu ABO ở người. Nhóm máu được quy định bởi một loạt nhiều alen của một gen. Ba alen tạo thành sáu kiểu gen OO - kiểu gen thứ nhất, AA hoặc AO - kiểu gen thứ hai, BB hoặc VO - kiểu gen thứ ba, AB - nhóm máu thứ tư.

Tương tác giữa các gen không dị hình:

Các gen nằm ở các locus khác nhau và chịu trách nhiệm biểu hiện một gen được gọi là không alen.

Bốn hình thức tương tác được biết đến: 1) sự đầy đủ, trong đó tính trạng tương ứng chỉ phát triển khi có sự hiện diện của hai gen không dị hình cụ thể; 2) nhận thư, trong đó một trong các gen ngăn chặn hoàn toàn hoạt động của một gen không dị hình khác; 3) trùng hợp, trong đó các gen không dị hình tác động lên sự hình thành cùng một tính trạng và gây ra những thay đổi gần giống nhau về tính trạng đó; 4) sửa đổi, trong đó một số gen sửa đổi hoạt động của những gen khác, ngăn chặn, tăng cường hoặc làm suy yếu chúng.

Gen bổ sung- Khi kết hợp với nhau sẽ tạo ra một biểu hiện kiểu hình mới của tính trạng đó. Sự phân chia – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1

9:3:3:1 – mỗi gen trội có một biểu hiện kiểu hình độc lập, sự kết hợp của hai gen này trong kiểu gen sẽ tạo ra một biểu hiện kiểu hình mới, sự vắng mặt của chúng không dẫn đến sự phát triển của tính trạng. Ví dụ, gen A quy định sự phát triển của bộ lông màu xanh lam ở vẹt non, gen B gây ra bộ lông màu vàng, vẹt có kiểu gen A_B_ có màu xanh lục và những con có kiểu gen aabb có màu trắng.

9:7 – Các alen trội và lặn của các gen bổ sung không có biểu hiện kiểu hình độc lập. Ví dụ, màu tím của tràng hoa đậu ngọt chỉ phát triển khi các gen trội A và B kết hợp trong kiểu gen, trong tất cả các trường hợp còn lại, không có màu và tràng hoa có màu trắng;

9:3:4 – các alen trội và lặn của các gen bổ sung có biểu hiện kiểu hình độc lập. Ví dụ, màu sắc ở thỏ được xác định bởi hai gen bổ sung: A - có màu, a - vắng mặt, B - màu đen, b - màu xanh lam

9:6:1 - sự kết hợp các alen trội của các gen bổ sung đảm bảo hình thành một tính trạng, sự kết hợp các alen lặn của các gen này - một tính trạng khác và sự hiện diện của chỉ một trong các gen trội trong kiểu gen - một phần ba. Ví dụ, bí ngô có kiểu gen A_B_ có quả hình đĩa, kiểu gen aabb - thon dài và kiểu gen A_bb hoặc aaB_ - hình cầu.

Thư ký– sự tương tác giữa các gen không alen, trong đó một trong số chúng ngăn chặn hoạt động của gen kia. Một gen ngăn chặn hoạt động của một gen không phải alen khác được gọi là gen ức chế hoặc chất ức chế và được ký hiệu là I hoặc S. Gen bị ức chế được gọi là hypostatic. Epistocation có thể chiếm ưu thế hoặc lặn.

Epistocation chiếm ưu thế là sự ức chế một gen bởi một alen trội của gen khác.

Sự phân cắt: 13:3 - quan sát thấy khi alen trội của một gen biểu mô không có biểu hiện kiểu hình riêng mà chỉ ức chế hoạt động của gen khác, trong khi alen lặn của nó không ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng. Ví dụ, ở một số giống gà, sự hiện diện của gen biểu sinh trội sẽ ngăn chặn sự phát triển của màu lông;

12:3:1 - quan sát thấy khi một cá thể đồng hợp tử về các tính trạng lặn có kiểu hình đặc biệt. Ví dụ, khi lai hai con chó dị hợp tử, những con chó con có kiểu gen I_aa có màu trắng, những con có kiểu gen iiA_ có màu đen và những con có kiểu gen iiAA có màu nâu.

Sự tương tác giữa các gen không alen, trong đó alen lặn của một gen biểu mô ở trạng thái đồng hợp tử sẽ ngăn chặn hoạt động của một gen khác, được gọi là biểu hiện lặn. Trong hiện tượng thoái hóa đơn lẻ, alen lặn của một gen sẽ ngăn chặn tác động của gen khác (aa ức chế B_). Trong trường hợp kép, alen lặn của mỗi gen ở trạng thái đồng hợp tử sẽ ngăn chặn tác động của alen trội (aa ngăn chặn B_, bb ngăn chặn sự phân chia 9:3:4 hoặc 9:7).

Chủ nghĩa polyme– sự tương tác của các gen không alen có ảnh hưởng rõ ràng đến sự phát triển của cùng một tính trạng.

Các gen như vậy được gọi là đa hình hoặc đa bội và được ký hiệu bằng các chữ cái giống nhau với chỉ số tương ứng (A1, A2, A3). Thông thường, các gen polyme kiểm soát các đặc điểm số lượng (chiều cao, cân nặng, v.v.)

Sự polyme hóa có thể được tích lũy (tổng hợp, bổ sung) và không tích lũy

Với sự trùng hợp tích lũy, mức độ biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào số lượng alen trội của gen polyme tương ứng. Ví dụ, trong kiểu gen của một người, càng có nhiều alen trội của gen quy định màu da thì da của người đó càng sẫm màu.

Với quá trình trùng hợp không tích lũy, mức độ phát triển của một tính trạng không phụ thuộc vào số lượng alen trội mà chỉ phụ thuộc vào sự hiện diện của chúng trong kiểu gen. Ví dụ gà có kiểu gen a1, a2, a3 có chân không có lông, các trường hợp còn lại chân có lông.

Sửa đổi gen- gen làm tăng cường hoặc làm suy yếu tác dụng của gen khác. Bản thân các gen sửa đổi không có biểu hiện riêng. Về mặt lý thuyết, bất kỳ gen nào khi tương tác với các gen khác sẽ làm thay đổi sự biểu hiện của gen khác. Tuy nhiên, có những nhóm gen thể hiện rõ ràng tác dụng biến đổi của chúng đối với sự biểu hiện của một số gen. Đối với những gen biến đổi như vậy, tác động độc lập của chúng lên cá thể thường không được phát hiện. Chúng ta tìm hiểu về sự tồn tại của chúng nhờ ảnh hưởng của chúng lên các gen khác. Theo loại hành động của chúng, các gen sửa đổi được thể hiện thành hai loại: 1) các gen tăng cường sự biểu hiện của một tính trạng do gen khác xác định; 2) gen làm suy yếu tác dụng của gen khác.

Di sản bị xiềng xích.

Định luật thứ ba của Mendel - quy luật thừa kế độc lập - có một hạn chế đáng kể. Nó chỉ có giá trị trong trường hợp các gen được định vị trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Khi các gen không dị hình nằm trên cùng một nhiễm sắc thể theo thứ tự tuyến tính, không quan sát thấy sự phân ly độc lập mà quan sát thấy sự di truyền chung của các gen, hạn chế sự kết hợp tự do của chúng; T. Morgan gọi hiện tượng này là liên kết các gen hay di truyền liên kết. Nếu theo lý thuyết của Mendel, khi lai AB và av thu được AaBb lai, tạo thành 4 loại giao tử AB, Av, Ba, va. Theo đó, khi phân tích việc vượt qua, việc phân chia 1:1:1:1 được thực hiện, tức là. 25% mỗi cái. Tuy nhiên, khi các dữ kiện tích lũy lại, người ta quan sát thấy những sai lệch so với sự phân chia như vậy. Trong một số trường hợp, sự kết hợp mới giữa Av và Ba hoàn toàn không có - mối liên kết hoàn chỉnh được quan sát thấy giữa các gen của dạng ban đầu, biểu hiện với số lượng bằng nhau - mỗi gen 50%. Các gen thường được di truyền nhiều hơn ở trạng thái ban đầu (chúng được liên kết với nhau).

Mỗi sinh vật có một số lượng lớn các đặc điểm, nhưng số lượng nhiễm sắc thể lại ít. Do đó, một nhiễm sắc thể không phải mang một gen mà là cả một nhóm gen chịu trách nhiệm phát triển các tính trạng khác nhau.

Nhà di truyền học xuất sắc người Mỹ T. Morgan đã nghiên cứu sự di truyền của các tính trạng có gen nằm trên một nhiễm sắc thể.

Hiện tượng di truyền chung các tính trạng được gọi là liên kết. Cơ sở vật chất cho sự liên kết của gen là nhiễm sắc thể. Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau và tạo thành một nhóm liên kết . Số lượng nhóm liên kết bằng bộ nhiễm sắc thể đơn bội . Hiện tượng di truyền chung của các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được gọi là di truyền liên kết. Sự di truyền liên kết của các gen nằm trên một nhiễm sắc thể được gọi là Định luật Morgan.

Có hai lựa chọn để định vị các alen trội và lặn của các gen thuộc cùng một nhóm liên kết:

vị trí cis, trong đó các alen trội nằm ở một trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng, và các alen lặn nằm ở cặp nhiễm sắc thể còn lại.

vị trí chuyển đổi, trong đó các alen trội và lặn của một gen nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

Các gen trên nhiễm sắc thể có độ bền liên kết khác nhau. Liên kết có thể được hoàn thiện - nếu các gen thuộc cùng một nhóm liên kết luôn được di truyền cùng nhau; không đầy đủ nếu có thể tái tổ hợp giữa các gen thuộc cùng một nhóm liên kết.

Nghiên cứu của T. Morgan cho thấy sự trao đổi gen một phần xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Quá trình trao đổi được gọi là vượt qua. Trao đổi chéo thúc đẩy sự kết hợp mới của các gen nằm trên nhiễm sắc thể tương đồng và do đó làm tăng vai trò của biến dị tổ hợp trong quá trình tiến hóa. Nghiên cứu về hiện tượng trao đổi chéo làm phá vỡ liên kết của các gen đã xác nhận ý tưởng về sự sắp xếp cố định chặt chẽ của các gen dọc theo nhiễm sắc thể. Nguyên tắc sắp xếp tuyến tính được gọi là định luật thứ hai của T. Morgan.

Liên kết gen có thể bị gián đoạn trong quá trình băng qua; điều này dẫn đến sự hình thành các nhiễm sắc thể tái tổ hợp. Tùy theo đặc điểm hình thành giao tử, có:

giao tử chéo- giao tử có nhiễm sắc thể đã trải qua quá trình trao đổi chéo;

giao tử không trao đổi chéo- Giao tử có nhiễm sắc thể được hình thành mà không trao đổi chéo.

Với sự di truyền liên kết của các tính trạng, các gen nằm trên một nhiễm sắc thể, tỷ lệ các kiểu hình của con cái thu được từ việc lai thường khác với tỷ lệ kiểu hình Mendeleevian cổ điển. Điều này là do thực tế là một số giao tử của các cá thể bố mẹ là trao đổi chéo và một số giao tử không trao đổi chéo.

Xác suất trao đổi chéo xảy ra giữa các gen phụ thuộc vào vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể: các gen nằm càng xa nhau thì xác suất trao đổi chéo giữa chúng càng cao. Đơn vị khoảng cách giữa các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được lấy là 1%. Giá trị của nó phụ thuộc vào cường độ bám dính giữa các gen và tương ứng với tỷ lệ phần trăm các cá thể tái tổ hợp (các cá thể được hình thành với sự tham gia của các giao tử lai) trong tổng số con cháu thu được trong quá trình lai. Đơn vị khoảng cách giữa các gen được đặt tên để vinh danh T. Morgan Morganida.

Tỷ lệ trao đổi chéo giữa các gen được tính theo công thức:

X = (a+b) x 100

P

Trong đó X là tỷ lệ lai chéo, a là số lượng cá thể lai ghép của một lớp, b là số lượng cá thể lai ghép của một lớp khác, n là tổng số cá thể thu được từ phép lai phân tích.

Giá trị chéo không vượt quá 50 % , nếu nó cao hơn thì sẽ quan sát được sự kết hợp tự do giữa các cặp alen, không thể phân biệt được với sự di truyền độc lập.

Theo lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, các gen được sắp xếp tuyến tính trên nhiễm sắc thể. Bản đồ di truyền của nhiễm sắc thể– biểu diễn sơ đồ vị trí tương đối của các gen trong một nhóm liên kết.

Vị trí của một gen trong nhóm liên kết được xác định bằng tỷ lệ trao đổi chéo (số lượng cá thể trao đổi chéo): tỷ lệ trao đổi chéo hoặc số lượng cá thể trao đổi chéo ở F a càng lớn thì các gen phân tích càng ở xa. xác định vị trí/

Các bài toán về di truyền liên kết được giải quyết tương tự như các bài toán về lai đơn và lai chéo. Tuy nhiên, với sự di truyền liên kết, các gen kiểm soát sự phát triển của các tính trạng được phân tích sẽ được định vị trên một nhiễm sắc thể. Vì vậy, sự di truyền những tính trạng này không tuân theo định luật Mendel.

Kiểu gen của các cá thể lai và con lai phải được viết dưới dạng nhiễm sắc thể;

Khi ghi lại kiểu gen, cần tính đến vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng (vị trí cis hoặc trans). Ở cis, các alen trội của các gen nằm trên một nhiễm sắc thể và các alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể kia. Ở trạng thái chuyển vị, alen trội của gen này và alen lặn của gen khác nằm trên nhiễm sắc thể.

Với sự liên kết hoàn toàn, một cá thể dị hợp tử về tất cả các đặc điểm đang được xem xét sẽ tạo thành hai loại giao tử

Trong trường hợp liên kết không hoàn chỉnh sẽ xảy ra sự hình thành giao tử trao đổi chéo và không trao đổi chéo.

Số lượng giao tử không trao đổi chéo luôn nhiều hơn số giao tử trao đổi chéo;

Một sinh vật luôn tạo ra số lượng bằng nhau các loại giao tử trao đổi chéo và không trao đổi chéo;

Tỷ lệ giao tử trao đổi chéo và không trao đổi chéo phụ thuộc vào khoảng cách giữa các gen;

Nếu biết khoảng cách giữa các gen (tính bằng phần trăm trao đổi chéo hoặc morganid), thì số lượng giao tử lai của một loại nhất định có thể được tính bằng công thức

P = % vượt qua (2)

số lượng giao tử chéo của một loại nhất định ở đâu;

Nếu biết số lượng cá thể trao đổi chéo thì tỷ lệ trao đổi chéo giữa các gen được tính theo công thức (1)

Nếu chúng ta xem xét các tính trạng có gen thuộc các nhóm liên kết khác nhau thì xác suất kết hợp các gen của các nhóm liên kết khác nhau trong một giao tử bằng tích các xác suất của mỗi gen hình thành giao tử này.

Để xác định xác suất xuất hiện của các loại hợp tử khác nhau, cần nhân tần số của các loại giao tử tạo thành hợp tử này.

Ở người thuận tay trái, lông bông được duy trì bởi một gen lặn S, bị chi phối bởi một bông hoa đơn giản S. Alen trội S liên kết với alen lặn tôi nguyên nhân khiến phấn hoa chết đi , MỘT Lặn s với trội L- phấn hoa phát triển bình thường

Dạ yên thảo có ưu thế kép không hoàn toàn nên dị hợp tử Gg hình thành hoa kép yếu so với đồng hợp tử GG, tạo ra cây có hoa kép.

Ngoài ra còn có một gen MỘT- bộ khuếch đại terry, không hoạt động độc lập khi có nó ( AA hoặc à) có thể phân biệt được thực vật kép dày đặc và yếu, trong trường hợp không có ( ồ) quan sát thấy sự phân ly đơn tính 3:1

Ở đinh hương Thổ Nhĩ Kỳ, tính kép được xác định bởi một gen lặn, gen này đồng thời gây ra tình trạng vô sinh ở nam giới. Vì cây kép chỉ có thể đóng vai trò là dạng mẹ nên việc nhân đôi 100% ở con cái là không khả thi.

Về mặt lý thuyết có thể đạt được 50% khi thụ phấn cho cây kép ( cô ấy) đơn giản ( Cô ấy

Ở hoa cẩm chướng vườn (các dạng Shabot, Margarita, Vienna, Grenadine), tính kép được xác định bởi một gen có tính trội không hoàn toàn. Đồng hợp tử GGđược phân biệt bởi mức độ nhiều lông hơn và gần như hoàn toàn vô sinh ở nam giới. dị hợp tử Gg sản xuất ít hoa kép hơn.

Sự di truyền của tính kép hiếm khi giống nhau và không đổi ở các giống và dạng khác nhau của cùng một loài, chứ đừng nói đến họ. Nó đặc biệt không ổn định ở các loài và giống thuộc họ Cúc và phần lớn phụ thuộc vào trình độ công nghệ nông nghiệp và điều kiện thời tiết. .

Tính kép ở họ Cúc được xác định bởi một số hoặc nhiều gen, hầu hết chúng đều có tác dụng trội

Điều này áp dụng cho hoa cúc tây, cúc vạn thọ, cúc vạn thọ và hoa cúc.

Để duy trì tính kép, việc lựa chọn hàng loạt cây kép liên tục là cần thiết trong khi vẫn duy trì đủ số lượng cây có đĩa hoa hình ống lưỡng tính ở trung tâm của cụm hoa làm nguồn phấn hoa.

Thuật ngữ

1. Gen allelic- các gen nằm ở vị trí giống hệt nhau của nhiễm sắc thể tương đồng.

2. Đặc điểm nổi bật- ngăn cản sự phát triển của người khác.

3. Đặc điểm lặn- bị đàn áp.

4. đồng hợp tử- hợp tử có cùng gen.

5.dị hợp tử- hợp tử có các gen khác nhau.

6. Tách ra- Sự khác biệt về tính trạng ở đời con.

7.Băng qua- sự chồng chéo của nhiễm sắc thể.

Ở trạng thái dị hợp tử, gen trội không phải lúc nào cũng ngăn chặn hoàn toàn sự biểu hiện của gen lặn. Trong một số trường hợp, con lai F 1 không tái tạo hoàn toàn một trong các đặc điểm của bố mẹ và sự biểu hiện của tính trạng này về bản chất là trung gian với xu hướng ít nhiều về trạng thái trội hoặc trạng thái lặn. Nhưng tất cả các cá nhân thuộc thế hệ này đều thể hiện sự đồng nhất về đặc điểm này. Bản chất trung gian của sự kế thừa trong sơ đồ trước không mâu thuẫn với định luật thứ nhất của Mendel, vì tất cả con cháu của F 1 đều đồng nhất.

Thống trị không đầy đủ- một hiện tượng phổ biến. Nó được phát hiện khi nghiên cứu sự di truyền màu sắc hoa ở hoa mõm chó, cấu trúc lông chim, màu lông của gia súc, cừu, đặc điểm sinh hóa ở người, v.v..

Đa allelism.

Cho đến nay, chúng tôi đã phân tích các ví dụ trong đó cùng một gen được biểu hiện bằng hai alen - trội (A) và lặn (a). Hai tình trạng gen này phát sinh do đột biến. Một gen có thể bị đột biến nhiều lần. Kết quả là xuất hiện một số biến thể của gen alen. Tập hợp các gen alen này quyết định sự đa dạng của các biến thể của tính trạng, được gọi là một chuỗi các gen alen. Sự xuất hiện của một chuỗi như vậy do đột biến lặp đi lặp lại của một gen được gọi là đa allelism hoặc đa allelomorphism. Gen A có thể biến đổi thành trạng thái a 1, a 2, a 3 và n. Gen B nằm ở locus khác ở trạng thái b 1, b 2, b 3, b n. Ví dụ, ở ruồi Drosophila, người ta đã biết một loạt các alen quy định gen màu mắt, bao gồm 12 thành viên: đỏ, san hô, anh đào, mơ, v.v.. trắng, do gen lặn quy định. Thỏ có nhiều alen quy định màu lông. Điều này gây ra sự phát triển của màu đồng nhất hoặc thiếu sắc tố (bệnh bạch tạng). Các thành viên của cùng một chuỗi alen có thể có mối quan hệ trội-lặn khác nhau với nhau. Cần nhớ rằng kiểu gen của sinh vật lưỡng bội chỉ có thể chứa hai gen từ một loạt alen. Các alen còn lại của gen này trong các tổ hợp khác nhau được đưa vào từng cặp trong kiểu gen của các cá thể khác thuộc loài này. Do đó, đa allelism đặc trưng cho sự đa dạng của nhóm gen, tức là tổng số tất cả các gen tạo nên kiểu gen của một nhóm cá thể hoặc toàn bộ loài nhất định. Nói cách khác, đa allelism là một đặc điểm của loài, không phải là một đặc điểm của cá thể.

Định luật thứ hai của Mendel - Luật phân chia

Nếu con cháu của thế hệ thứ nhất giống hệt nhau về tính trạng nghiên cứu được lai với nhau thì ở thế hệ thứ hai các tính trạng của cả bố và mẹ đều xuất hiện theo một tỷ lệ nhất định: 3/4 cá thể sẽ mang tính trạng trội, 1 /4 sẽ có một gen lặn. Theo kiểu gen ở F 2, sẽ có 25% cá thể đồng hợp tử về alen trội, 50% sinh vật dị hợp tử và 25% sinh vật con sẽ là sinh vật đồng hợp tử về alen lặn. Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến sự hình thành con cái, một số mang tính trạng trội và một số - tính trạng lặn, được gọi là sự phân ly. Do đó, sự phân ly là sự phân bố các tính trạng trội và lặn giữa các thế hệ con cái theo một tỷ lệ số lượng nhất định. Tính trạng lặn không biến mất ở thế hệ con lai thứ nhất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện ở thế hệ con lai thứ hai. Do đó, định luật thứ hai của Mendel (xem Hình 2) có thể được xây dựng như sau: khi hai con cháu của thế hệ thứ nhất được lai với nhau (hai con dị hợp tử), ở thế hệ thứ hai, sự phân tách được quan sát theo một tỷ lệ số nhất định: theo kiểu hình 3:1, theo kiểu gen 1:2:1.

Hình 2. Định luật Mendel thứ hai

Với tính trạng trội không hoàn toàn ở thế hệ con lai F 2, sự phân ly kiểu gen và kiểu hình trùng nhau (1:2:1).

Quy luật độ thuần khiết của giao tử

Định luật này phản ánh bản chất của quá trình hình thành giao tử trong bệnh teo cơ. Mendel cho rằng các yếu tố di truyền (gen) không trộn lẫn trong quá trình hình thành con lai mà được bảo tồn không thay đổi. Trong cơ thể của con lai F, từ việc lai giữa bố mẹ khác nhau về các đặc điểm thay thế, cả hai yếu tố đều xuất hiện - trội và lặn. Yếu tố di truyền trội được biểu hiện dưới dạng tính trạng, còn yếu tố lặn bị ức chế. Sự kết nối giữa các thế hệ trong quá trình sinh sản hữu tính được thực hiện thông qua tế bào mầm - giao tử. Do đó, phải giả định rằng mỗi giao tử chỉ mang một yếu tố từ một cặp. Sau đó, trong quá trình thụ tinh, sự kết hợp của hai giao tử, mỗi giao tử mang yếu tố di truyền lặn, sẽ dẫn đến sự hình thành cơ thể có tính trạng lặn biểu hiện về kiểu hình. Sự kết hợp của các giao tử mang yếu tố trội hoặc hai giao tử, một giao tử chứa yếu tố trội và một giao tử lặn, sẽ dẫn đến sự phát triển của một sinh vật có tính trạng trội. Do đó, sự xuất hiện ở thế hệ thứ hai (F 2) tính trạng lặn của một trong hai bố mẹ (P) chỉ có thể xảy ra nếu đáp ứng hai điều kiện:

1. Ở cây lai các yếu tố di truyền không thay đổi.

2. Nếu tế bào mầm chỉ chứa một yếu tố di truyền của cặp alen.

Mendel giải thích sự phân chia các đặc điểm ở con cái khi lai các cá thể dị hợp tử là do giao tử thuần chủng về mặt di truyền, tức là. chỉ mang một gen từ một cặp alen. Quy luật về độ thuần khiết của giao tử có thể được phát biểu như sau: trong quá trình hình thành tế bào mầm, chỉ một gen từ một cặp alen (từ mỗi cặp alen) đi vào mỗi giao tử. Bằng chứng tế bào học về quy luật độ tinh khiết của giao tử là hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào: trong lần phân chia giảm phân thứ nhất, các nhiễm sắc thể tương đồng kết thúc ở các tế bào khác nhau, và trong kỳ sau của nhiễm sắc thể thứ hai, các nhiễm sắc thể con, do trao đổi chéo, có thể chứa các alen khác nhau của cùng một gen. Được biết, mọi tế bào của cơ thể đều có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội giống hệt nhau. Hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa hai gen alen giống hệt nhau.

Sự hình thành giao tử “thuần chủng” về mặt di truyền được thể hiện trong sơ đồ Hình 3.

Hình 3. Sự hình thành giao tử “thuần chủng”

Khi giao tử đực và giao tử cái hợp nhất, một con lai được hình thành có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (xem Hình 4).

Hình 4. Sự hình thành lai

Như có thể thấy từ sơ đồ, hợp tử nhận một nửa nhiễm sắc thể từ cơ thể của người cha và một nửa từ cơ thể của người mẹ. Trong quá trình hình thành giao tử ở một cá thể lai, các nhiễm sắc thể tương đồng cũng xuất hiện ở các tế bào khác nhau trong lần phân chia giảm phân đầu tiên (xem Hình 5).

Hình 5. Sự hình thành hai loại giao tử

Hai loại giao tử được hình thành theo một cặp alen nhất định. Do đó, cơ sở tế bào học của quy luật về độ tinh khiết của giao tử, cũng như sự phân chia các đặc điểm ở con cái trong quá trình lai đơn bội, là sự phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng và sự hình thành các tế bào đơn bội trong bệnh teo cơ.

alen- một biến thể (trạng thái) của một gen được định vị ở một locus (vị trí) cụ thể của nhiễm sắc thể.

Gen allelic- các gen nằm trong cùng một locus (giống hệt) của các nhiễm sắc thể tương đồng.

Nhiều alen- các gen hiện diện trong quần thể ở nhiều hơn hai biến thể (trạng thái) khác nhau. Cơ chế xảy ra đột biến gen độc lập ở vị trí dưới cùng của nhiễm sắc thể.

Nhiều alen xác định các biến thể của một tính trạng. Ví dụ: Hệ nhóm máu ABO ở người được mã hóa bởi 3 gen: Ja, Jb,i

nhiễm sắc thể- nhiễm sắc thể không giới tính có cùng kích thước và hình dạng ở các cá thể thuộc các giới tính khác nhau. Ở người, chúng được đánh số từ 1 đến 22. Các bộ gen của cùng một nhiễm sắc thể ở các cá thể khác nhau khác nhau về sự kết hợp giữa gen trội và gen lặn.

giao tử- tế bào sinh sản của cơ thể (trứng hoặc tinh trùng).

Bộ nhiễm sắc thể đơn bội - theo quy luật, được xác định trong giao tử và chứa một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y).

Kiểu gen xuất huyết- Kiểu gen chỉ biểu hiện một gen alen. Thông thường, điều này là điển hình đối với các gen nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Ở trạng thái xuất huyết, một alen đơn luôn biểu hiện ở kiểu hình.

bộ gen- tổng số gen của tất cả các cá thể của một loài nhất định.

kiểu gen- tổng số tất cả các gen của một tế bào lưỡng bội (xoma) (bao gồm cả ty thể và lạp thể).

Nhóm gen- tập hợp tất cả các gen quy định các cá thể của một quần thể nhất định.

Sinh vật dị hợp tử- cá thể có các gen alen khác nhau nằm trên cùng một locus của các nhiễm sắc thể tương đồng. Khi lai các sinh vật dị hợp tử, sự phân cắt xảy ra theo kiểu gen và kiểu hình theo quy luật của G. Mendel.

Sinh vật đồng hợp tử- cá thể trong đó các gen alen giống hệt nhau nằm ở các locus giống nhau của nhiễm sắc thể tương đồng: cả hai đều trội (kiểu gen đồng hợp tử trội) hoặc cả hai đều lặn (kiểu gen đồng hợp tử lặn).

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội- một bộ nhiễm sắc thể ghép đôi hoàn chỉnh có trong các tế bào soma (tất cả các tế bào của cơ thể, ngoại trừ tế bào giới tính).

Gen trội- một gen có đặc điểm thường xuất hiện ở các sinh vật dị hợp tử. Mức độ biểu hiện tính trạng trội phụ thuộc vào hình thức tương tác của các gen alen.

Sự thống trị hoàn toàn- là hình thức tương tác giữa các gen alen, trong đó gen trội ức chế hoàn toàn hoạt động của gen lặn và kiểu hình của sinh vật trội đồng hợp tử và dị hợp tử là tương tự nhau.

Sự thống trị không đầy đủ- một dạng tương tác của các gen alen trong đó có sự biểu hiện trung gian của một tính trạng ở sinh vật dị hợp tử so với sinh vật đồng hợp tử. Trong trường hợp này, mức độ biểu hiện của tính trạng có trình tự sau: AA > Aa > aa.

kiểu nhân- một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, được đặc trưng bởi một tập hợp các đặc điểm (số lượng, hình dạng, đặc điểm nhuộm màu khác biệt). Kiểu nhân là đặc điểm di truyền tế bào quan trọng nhất của một loài.

đồng thống trị- một dạng tương tác giữa các gen alen trong đó hai gen alen trội khác nhau biểu hiện. về kiểu hình như nhau. Ví dụ, nhóm máu IV ở một người được xác định bởi kiểu gen JA J c.

Nhân vật Mendel- Tính trạng di truyền do các gen alen quy định và sự di truyền của chúng diễn ra theo quy luật lai đơn bội của G. Mendel.

Di sản- Phương pháp truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ. Các lựa chọn di truyền phụ thuộc vào vị trí của DNA trong các thành phần cấu trúc của tế bào. Có sự di truyền nhiễm sắc thể thường, liên kết X, di truyền holandric (liên kết Y) và tế bào chất.

Di truyền- đặc tính chung của các sinh vật sống nhằm đảm bảo tính liên tục về cấu trúc và chức năng giữa các thế hệ, cũng như tính chất đặc thù của sự phát triển cá thể.

Dấu hiệu- bất kỳ đặc tính hoặc đặc tính nào (hình thái, sinh hóa, miễn dịch, lâm sàng) giúp phân biệt sinh vật này với sinh vật khác.

kiểu hình- tập hợp tất cả các đặc điểm của một sinh vật.

Nhiễm sắc thể giới tính- nhiễm sắc thể xác định giới tính di truyền của sinh vật - X và Y. Ở người, giới tính nữ là giao tử đồng nhất - trứng chứa một nhiễm sắc thể X (kiểu nhiễm sắc thể 46, XX của phụ nữ) và giới tính nam là dị giao tử - tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y (karyotype nam 46,XY).

Nhiễm sắc thể tương đồng- Các nhiễm sắc thể có cùng CHIỀU DÀI: hình dạng và đặc điểm đặc trưng của sự nhuộm màu khác biệt. Bộ lưỡng bội chứa 2 nhiễm sắc thể tương đồng - nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 cặp, ở phụ nữ - hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính (X và y) không tương đồng.

1. Sinh học / Biên tập bởi V.N. trong 2 cuốn sách. M., Trường Cao Đẳng, 2006. -book. tôi, trang. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.

2. Tài liệu bài giảng

Chủ đề công tác giáo dục và nghiên cứu của sinh viên: 1. Nguồn gốc và sự phát triển của di truyền học với tư cách là một khoa học. Công trình khoa học



G. Mendel, A. Weisman, H. de Vries, V. Johannsen, T. Morgan.

2. Nghiên cứu di truyền ở Liên Xô.

3. Đặc điểm Mendel của con người: chuẩn mực và bệnh lý.

01. Gen allelic nằm ở

  1. locus giống hệt nhau trên nhiễm sắc thể không tương đồng
  2. các locus khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
  3. các locus khác nhau của nhiễm sắc thể tương đồng
  4. chỉ ở dị thể

02. với sự tương tác đồng trội của các alen

hiệu ứng kiểu hình là do

  1. sự biểu hiện của một trong các alen
  2. chỉ biểu hiện alen trội thành một tính trạng
  3. sự biểu hiện đồng thời của từng alen
  4. tác dụng trung gian của hai alen
  5. ức chế một trong các alen

03. % xuất hiện xung đột Rh trong hôn nhân rh - - mẹ và

bố đồng hợp tử Rh+

05. khả năng của một gen quyết định sự phát triển của một số

dấu hiệu được gọi là

  1. liều lượng
  2. đa năng
  3. sự rời rạc
  4. tính chất hấp dẫn
  5. tính đặc hiệu

06. Số lượng alen của gen quy định nhóm máu thuộc hệ AB0 trong tế bào soma ở người

  1. bốn

07. theo định luật Mendel thứ 2 ở thế hệ thứ hai

có sự phân chia trong tỷ lệ

  1. 1:2:1 theo kiểu gen
  2. 3:1 theo kiểu gen
  3. 1:1 theo kiểu hình và kiểu gen
  4. 2:1 theo kiểu hình

08. Sự phân ly theo kiểu gen trong quá trình lai chéo ở

quan hệ 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb được ghi nhận ở thế hệ con

cha mẹ

  1. lưỡng hợp tử
  2. lưỡng hợp tử
  3. một đồng hợp tử về hai cặp gen và một gen dị hợp tử khác
  4. đồng hợp tử về cặp gen thứ nhất và dị hợp tử về cặp gen thứ hai
  5. dị hợp tử về cặp gen thứ nhất và đồng hợp tử về cặp gen thứ hai

09. Đa allelism – sự hiện diện trong một quần thể

một số

  1. gen chịu trách nhiệm hình thành một tính trạng
  2. gen chịu trách nhiệm hình thành các tính trạng khác nhau
  3. các alen gen chịu trách nhiệm hình thành một số biến thể của một tính trạng
  4. các alen tương tác theo kiểu đồng trội
  5. biến thể kiểu gen

10. khi băng qua Aa x Aa% cá thể đồng hợp tử trong

con cháu

11. Xác định kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội



đặc điểm, phép lai phân tích được thực hiện với một cá thể

  1. giống nhau về kiểu hình
  2. có tính trạng lặn
  3. dị hợp tử
  4. từ cha mẹ
  5. công ty con

12. Có thể phân cắt kiểu hình theo tỷ lệ 9:7 bằng

  1. đồng thống trị
  2. sự thống trị hoàn toàn
  3. sự thống trị quá mức
  4. polyme

13. khả năng của một gen tồn tại dưới dạng một số

tùy chọn được gọi là

  1. liều lượng
  2. đa năng
  3. sự rời rạc
  4. polyme
  5. tính chất hấp dẫn

14. Khi lai giống dị hợp tử trong trường hợp hoàn toàn

sự thống trị được đánh dấu bằng sự chia rẽ

  1. 1:1 theo kiểu gen và kiểu hình
  2. 1:2:1 theo kiểu gen và kiểu hình
  3. 1:2:1 theo kiểu gen và 3:1 theo kiểu hình
  4. 2:1 theo kiểu hình và kiểu gen

15. Khi lai các thể dị hợp tử ở đời con của một cá thể có kiểu gen Aabb xảy ra với tần suất

16. Cơ thể dị hợp tử về gen thứ nhất và đồng hợp tử về gen lặn thứ hai ( Ааbb), hình thành giao tử

  1. AB; Ab
  2. Aa; bb
  3. Áp; bụng
  4. AB; Áp; aB; bụng

17. Quy luật tổ hợp độc lập các tính trạng có hiệu lực với điều kiện các gen nằm ở

  1. nhiễm sắc thể giới tính
  2. một cặp nhiễm sắc thể thường
  3. các cặp nhiễm sắc thể khác nhau
  4. locus giống hệt nhau của nhiễm sắc thể tương đồng
  5. chỉ trên nhiễm sắc thể X

18. Trẻ có nhóm máu IV có thể có bố hoặc mẹ có nhóm máu IV

nhóm máu

  1. TÔI; III
  2. III; III
  3. II; II
  4. IV; IV

19. Khả năng xung đột Rh trong hôn nhân

tỷ lệ phần trăm bố mẹ dị hợp tử có Rh dương tính

20. epistark là sự tương tác của gen

  1. không alen, trong đó cường độ biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào số lượng alen trội
  2. allelic, trong đó một biến thể trung gian của tính trạng được hình thành ở các cá thể dị hợp tử
  3. alen, trong đó các cá thể dị hợp tử chỉ biểu hiện một tính trạng trội ở kiểu hình của chúng

21. Số lượng alen của gen quy định nhóm máu thuộc hệ AB0 trong giao tử người

  1. bốn
  2. phụ thuộc vào nhóm máu

22. ở hầu hết các quần thể người, số lượng alen của một gen,

chịu trách nhiệm về nhóm máu của hệ thống AB0,

  1. bốn
  2. phụ thuộc vào quy mô dân số

23. Khi lai các cá thể có kiểu gen Aa x Aa%

các cá thể dị hợp tử ở đời con

25. Sự thống trị không hoàn toàn trong lai đơn bội

biểu hiện ở thế hệ thứ hai bằng cách chia tách

  1. 1:2:1 theo kiểu gen và kiểu hình
  2. 1:2:1 theo kiểu gen và 3:1 theo kiểu hình
  3. 3:1 theo kiểu gen và 1:2:1 theo kiểu hình
  4. 1:1 theo kiểu gen và kiểu hình
  5. 2:1 theo kiểu hình

26. Khi lai giữa các cá thể dị hợp tử, con cái sẽ xuất hiện

tách ra

  1. 1:1:1:1 theo kiểu hình
  2. 1:2:1 theo kiểu gen
  3. 9:3:3:1 theo kiểu hình
  4. 1:1:1:1 theo kiểu gen
  5. 1:2:1 theo kiểu hình

27. Tính bổ sung là một loại tương tác gen

  1. trội không alen, trong đó sự biểu hiện của một đặc điểm được tăng cường
  2. không alen, trong đó có sự hiện diện của hai alen trội từ các gen khác nhau

cặp alen, một biến thể mới của tính trạng được hình thành

  1. trong đó gen của cặp alen này ngăn cản sự biểu hiện gen của cặp alen khác thành tính trạng
  2. alen, trong đó kiểu hình của dị hợp tử là do sự biểu hiện đồng thời của các gen

28. Polymer là một loại tương tác gen

  1. tính trạng trội không alen, dẫn đến sự xuất hiện của một biến thể mới của tính trạng trong kiểu hình
  2. trong đó gen của một cặp alen này ngăn cản sự biểu hiện gen của cặp alen khác thành một tính trạng
  3. alen, trong đó các cá thể dị hợp tử chỉ biểu hiện alen trội trong kiểu hình của chúng
  4. không allelic chịu trách nhiệm về một tính trạng, trong đó cường độ biểu hiện của tính trạng đó phụ thuộc vào số lượng gen
  5. alen, trong đó kiểu hình của dị hợp tử là do sự biểu hiện đồng thời của các gen

29. Sự hình thành một tính trạng bình thường ở một sinh vật dị hợp tử về hai alen đột biến có thể xảy ra khi

  1. tương tác gen bổ sung
  2. đồng thống trị
  3. nhận thư
  4. sự bổ sung song song
  5. sự thống trị quá mức

30. Cha mẹ có nhóm máu không thể sinh con có nhóm máu III

Trong đó một gen quy định sự phát triển của một số tính trạng. Sản phẩm của hầu như mọi gen thường tham gia vào một số, và đôi khi trong rất nhiều quá trình hình thành nên mạng lưới trao đổi chất của cơ thể. đặc điểm của gen mã hóa protein truyền tín hiệu Gen gây ra tóc đỏ khiến màu da sáng hơn và xuất hiện tàn nhang.

2. Lý thuyết cho rằng nhiễm sắc thể chứa trong nhân tế bào là vật mang gen và đại diện cho cơ sở vật chất của di truyền, nghĩa là tính liên tục của các đặc tính của sinh vật qua một số thế hệ được xác định bởi tính liên tục của nhiễm sắc thể của chúng. Phân tích các hiện tượng di truyền liên kết, lai chéo, so sánh bản đồ di truyền và tế bào học cho phép chúng ta hình thành những quy định chính của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể:

Các gen được định vị trên nhiễm sắc thể. Hơn nữa, các nhiễm sắc thể khác nhau chứa số lượng gen không đồng đều. Ngoài ra, bộ gen của mỗi nhiễm sắc thể không tương đồng là duy nhất.

Các gen alen chiếm các locus giống hệt nhau trên nhiễm sắc thể tương đồng.

Các gen nằm trên nhiễm sắc thể theo trình tự tuyến tính.

Các gen trên một nhiễm sắc thể tạo thành một nhóm liên kết, nghĩa là chúng được di truyền chủ yếu liên kết với nhau (với nhau), do đó xảy ra sự di truyền liên kết của một số tính trạng. Số lượng nhóm liên kết bằng số lượng nhiễm sắc thể đơn bội của một loài nhất định (ở giới tính đồng nhất) hoặc lớn hơn 1 (ở giới tính dị giao tử).

Liên kết bị phá vỡ do trao đổi chéo, tần số tỷ lệ thuận với khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể (do đó, cường độ liên kết tỷ lệ nghịch với khoảng cách giữa các gen).

Mỗi loài sinh học được đặc trưng bởi một bộ nhiễm sắc thể nhất định - một kiểu nhân.

3. Đến nhiễm sắc thể Chúng bao gồm các bệnh gây ra bởi đột biến gen hoặc thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể riêng lẻ. Bệnh nhiễm sắc thể phát sinh do đột biến tế bào mầm của một trong hai bố mẹ. Không quá 3-5% trong số đó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bất thường về nhiễm sắc thể chiếm khoảng 50% số ca sẩy thai tự nhiên và 7% tổng số ca thai chết lưu.

Các bệnh do vi phạm số lượng nhiễm sắc thể (không giới tính):

Hội chứng Down - trisomy 21

Hội chứng Patau - trisomy 13

Hội chứng Edwards - trisomy 18 nhiễm sắc thể.

Các bệnh liên quan đến vi phạm số lượng nhiễm sắc thể giới tính:

Hội chứng Shereshevsky-Turner - thiếu một nhiễm sắc thể X ở phụ nữ (45 XO)

Hội chứng Klinefelter - đa nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể X và Y ở bé trai (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY, v.v.)

Bệnh gen là một nhóm lớn các bệnh phát sinh do tổn thương DNA ở cấp độ gen.

phenylketon niệu - suy giảm chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine

Hội chứng Marfan (ngón tay nhện, arachnodactyly) - tổn thương mô liên kết do đột biến gen

thiếu máu tán huyết - giảm nồng độ huyết sắc tố và rút ngắn tuổi thọ của hồng cầu;

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền y học: tiên lượng về giá trị di truyền của con cái, tư vấn về hôn nhân

chọc ối - lấy nước ối và tế bào thai nhi bằng cách chọc thủng túi ối, phẫu thuật dưới sự hướng dẫn của siêu âm - thủ tục phẫu thuật đơn giản nhất không làm tổn thương thai nhi. Phương pháp này được sử dụng để chẩn đoán nhiều bệnh về nhiễm sắc thể và một số bệnh dựa trên đột biến gen. sinh thiết nhau thai (ở tuần thứ 12) - lấy mẫu vật liệu từ nhau thai.

4. Phương pháp thống kê quần thể có thể tính toán tần suất xuất hiện các gen bình thường và gen bệnh lý trong quần thể, xác định tỷ lệ các cá thể dị hợp tử - người mang gen bất thường. Bằng phương pháp này, cấu trúc di truyền của quần thể được xác định (tần số gen và kiểu gen trong quần thể người); tần số kiểu hình; Nghiên cứu các yếu tố môi trường làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Phương pháp này dựa trên định luật Hardy–Weinberg, theo đó tần số gen và kiểu gen ở nhiều quần thể sống trong điều kiện không đổi và có sự hiện diện của panmixia (lai tự do) không đổi qua một số thế hệ. Tính toán được thực hiện theo các công thức: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Trong trường hợp này, p là tần số gen trội (alen) trong quần thể, q là tần số gen lặn (alen) ) trong quần thể, p2 là tần số cá thể đồng hợp trội, q2 – tần số cá thể đồng hợp tử lặn, 2pq – tần số cá thể dị hợp tử. Sử dụng phương pháp này, cũng có thể xác định tần số người mang gen bệnh lý.

5. 1) kiểu nhân47, XXY

2) Hội chứng Klinefelter, đặc trưng bởi sự tăng trưởng cao, chân tay dài và cơ thể tương đối ngắn, chứng thái dương, vô sinh, chứng vú to ở phụ nữ, tăng tiết hormone sinh dục nữ và có xu hướng béo phì.

3) được gây ra bởi sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào trong quá trình tạo máu

Tùy chọn 9

1. Định luật phân ly, hay định luật Mendel thứ hai: trong quá trình lai một con lai ở thế hệ con lai thứ hai, sự phân chia kiểu hình được quan sát theo tỷ lệ 3:1: khoảng 3/4 số con lai thế hệ thứ hai có tính trạng trội, khoảng 1/4 có tính trạng lặn.

Sự lai giữa các sinh vật thuộc hai dòng thuần, khác nhau về biểu hiện của một tính trạng được nghiên cứu, mà các alen của một gen chịu trách nhiệm, được gọi là lai đơn bội.

Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến hình thành con cái, một phần mang tính trạng trội, một phần mang tính trạng lặn, được gọi là sự phân ly. Do đó, sự phân ly là sự phân bố các tính trạng trội và lặn giữa các thế hệ con cái theo một tỷ lệ số lượng nhất định. Tính trạng lặn không biến mất ở thế hệ con lai thứ nhất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện ở thế hệ con lai thứ hai.

Giảm phân còn tạo cơ hội cho sự xuất hiện các tổ hợp gen mới trong giao tử, gây ra sự xuất hiện các tính trạng mới ở thế hệ con cháu. Điều này được tạo điều kiện bởi:

sự kết hợp ngẫu nhiên của trứng và tinh trùng trong quá trình thụ tinh;

vượt qua trong giai đoạn tiên tri của sự phân chia vi trùng đầu tiên;

sự phân kỳ độc lập của các nhiễm sắc thể tương đồng trong kỳ sau của lần phân chia đầu tiên của bệnh teo cơ;

sự phân chia độc lập của các nhiễm sắc thể trong kỳ sau của phân chia thứ hai của bệnh teo cơ.

2. Liên kết không phải là tuyệt đối, nó có thể bị phá vỡ, dẫn đến xuất hiện các giao tử mới và aB Ab với các tổ hợp gen mới khác với giao tử bố mẹ. Nguyên nhân dẫn đến sự phá vỡ sự gắn kết và sự xuất hiện của các giao tử mới là sự trao đổi chéo - sự trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kỳ đầu của bệnh teo cơ I (Hình 9). Sự trao đổi chéo và trao đổi các phần của nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến sự xuất hiện của các nhiễm sắc thể mới về chất lượng và. , do đó, liên tục “xáo trộn” - tái tổ hợp các gen. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể càng xa nhau thì xác suất trao đổi chéo giữa chúng càng cao và tỷ lệ giao tử có gen tái tổ hợp càng lớn và do đó tỷ lệ cá thể khác với bố mẹ của chúng càng lớn.

3. Biến đổi đột biến - biến đổi gây ra bởi tác động của các chất gây đột biến trên cơ thể, do đó xảy ra đột biến (tổ chức lại cấu trúc sinh sản của tế bào). Chất gây đột biến là vật lý (bức xạ), hóa học (thuốc diệt cỏ) và sinh học (vi rút). Chúng phát sinh đột ngột và bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể biến đổi, tức là. họ không được chỉ đạo.

Cả cha và mẹ đều truyền lại đặc điểm này cho con cái của họ như nhau.

gen lặn nhiễm sắc thể thường

Một đặc điểm có thể không có ở thế hệ con cháu nhưng lại hiện diện ở thế hệ cháu

Có thể xảy ra ở trẻ em khi không có cha mẹ

Được thừa kế bởi tất cả con cái nếu cả cha và mẹ đều có nó

Được thừa kế bởi nam giới và phụ nữ thường xuyên như nhau


  1. 1)47, XXX.
2) Hội chứng Triple X là trạng thái ranh giới giữa bình thường và bệnh lý. buồng trứng kém phát triển và vô sinh thường được ghi nhận. Trí tuệ giảm nhẹ.

Tùy chọn 5.

1. Tính bổ sung trong di truyền là hình thức tương tác giữa các gen không alen, trong đó sự tác động đồng thời của nhiều gen trội sẽ tạo ra một tính trạng mới. Có ít nhất ba loại bổ sung:

Các gen trội có biểu hiện kiểu hình khác nhau;

Các gen trội có biểu hiện kiểu hình tương tự nhau;

Cả gen trội và gen lặn đều có biểu hiện kiểu hình độc lập.

Nếu các alen trội của hai gen gây ra các kiểu hình khác nhau thì ở F sẽ có sự phân chia 9:3:3:1. Một ví dụ về kiểu tương tác gen này là sự di truyền hình dạng mồng ở gà.

Ở các thế hệ lai đầu tiên, các gen trội A và B bổ sung cho nhau và cùng nhau xác định hình dạng hạt của mồng, điều này không có ở dạng bố mẹ. Khi lai các cây lai F1: AaBb x AaBb ở thế hệ thứ hai, cùng với các cây hình hạt, hình hoa hồng và hình hạt đậu, xuất hiện hình mồng đơn giản với tỷ lệ: 9 A_ B_ : 3 A_ bb: 3 aa B: 1 aa bb (“_” có nghĩa là alen trong nhiễm sắc thể tương đồng có thể là trội hoặc lặn). Không giống như sự phân ly Mendel được quan sát thấy ở thế hệ thứ hai của phép lai hai giống, trong trường hợp này ở thế hệ thứ nhất, hai gen tác động lên một tính trạng.

2. Phát sinh bệnh di truyền

do những thay đổi trong bộ máy di truyền của tế bào (đột biến), dẫn đến

gây ra bởi bức xạ, năng lượng nhiệt, hóa chất và sinh học

các nhân tố. Một số đột biến được gây ra bởi sự tái tổ hợp di truyền, sự không hoàn hảo

quá trình sửa chữa, xảy ra do sai sót trong quá trình sinh tổng hợp protein và

Các đột biến axit nucleic ảnh hưởng đến cả soma,

và tế bào sinh dục. Có đột biến về gen, đột biến gen và nhiễm sắc thể

quang sai.

Chẩn đoán trước sinh (tiền sản)

Sinh thiết lông nhung màng đệm: màng đệm là nhung mao đặc biệt ở cuối dây rốn nối nó với thành tử cung; một lượng rất nhỏ mô màng đệm được hút vào bằng ống tiêm. mô này được kiểm tra trong phòng thí nghiệm bằng các phương pháp khác nhau.

Chọc ối

bằng cách đâm thủng thành bụng của một người phụ nữ. Nước ối được rút vào ống tiêm qua kim. Ngoài việc chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể và gen, còn có thể:

Xác định mức độ trưởng thành của phổi thai nhi

Xác định tình trạng thiếu oxy của thai nhi

Xác định mức độ xung đột Rh giữa mẹ và thai nhi

Chọc nhau thai và chọc dây rốn

lấy một mảnh nhau thai (bằng phương pháp chọc nhau thai) hoặc lấy máu cuống rốn của thai nhi (bằng phương pháp chọc dò dây rốn).

Kiểm tra siêu âm (siêu âm)

3.Sự biến đổi(sinh học), nhiều đặc điểm và đặc tính khác nhau ở các cá nhân và nhóm cá nhân ở bất kỳ mức độ quan hệ nào. Tính biến đổi vốn có ở mọi sinh vật sống nên trong tự nhiên không có cá thể nào giống hệt nhau về mọi đặc điểm, tính chất. Thuật ngữ “Tính biến đổi” cũng được sử dụng để biểu thị khả năng của các sinh vật sống phản ứng với những thay đổi hình thái sinh lý trước các tác động bên ngoài và để mô tả sự biến đổi về hình dạng của các sinh vật sống trong quá trình tiến hóa của chúng.

Sự thay đổi có thể được phân loại theo nguyên nhân, tính chất và bản chất của những thay đổi, cũng như mục tiêu và phương pháp nghiên cứu.

Sự biến đổi được phân biệt: di truyền (kiểu gen) và không di truyền (paratypic); cá nhân và nhóm; không liên tục (rời rạc) và liên tục; định tính và định lượng; sự biến đổi độc lập của các đặc điểm khác nhau và tương quan (tương quan); có hướng (được xác định, theo Ch. Darwin) và không có hướng dẫn (không xác định, theo Ch. Darwin); thích nghi (thích nghi) và không thích ứng. Khi giải các bài toán tổng quát của sinh học và đặc biệt là tiến hóa, sự phân chia quan trọng nhất của tính biến đổi một mặt là thành di truyền và không di truyền, mặt khác là thành cá thể và nhóm. Tất cả các loại biến đổi có thể xảy ra ở dạng biến đổi di truyền và không di truyền, nhóm và cá thể.

Sự biến đổi di truyền được gây ra bởi sự xuất hiện của các loại đột biến khác nhau và sự kết hợp của chúng trong các lần lai tiếp theo. Trong mỗi tập hợp cá thể hiện có đủ lâu dài (qua nhiều thế hệ), nhiều đột biến khác nhau phát sinh một cách tự phát và không được định hướng, sau đó được kết hợp ít nhiều ngẫu nhiên với các đặc tính di truyền khác nhau đã tồn tại trong tập hợp. Tính biến đổi do xuất hiện đột biến được gọi là đột biến và do sự tái tổ hợp thêm của các gen do lai - tổ hợp. Toàn bộ sự khác biệt của từng cá nhân đều dựa trên sự biến đổi di truyền, bao gồm:

16Sự thay đổi sửa đổi Việc sửa đổi tính biến đổi không gây ra những thay đổi trong kiểu gen; nó liên quan đến phản ứng của một kiểu gen nhất định với những thay đổi của môi trường bên ngoài: trong điều kiện tối ưu, khả năng tối đa vốn có của một kiểu gen nhất định sẽ được bộc lộ. Do đó, năng suất của vật nuôi lai trong điều kiện chuồng trại và chăm sóc được cải thiện sẽ tăng lên (sản lượng sữa, vỗ béo thịt). Trong trường hợp này, tất cả các cá thể có cùng kiểu gen đều phản ứng với các điều kiện bên ngoài theo cùng một cách (C. Darwin gọi kiểu biến đổi này là sự biến đổi nhất định). Tuy nhiên, một đặc điểm khác - hàm lượng chất béo trong sữa - hơi nhạy cảm với những thay đổi của điều kiện môi trường và màu sắc của động vật thậm chí còn ổn định hơn. Sự biến đổi sửa đổi thường dao động trong giới hạn nhất định. Mức độ biến đổi của một tính trạng ở sinh vật, tức là giới hạn của sự biến đổi biến đổi, được gọi là định mức phản ứng . Tốc độ phản ứng rộng là đặc điểm của các đặc điểm như sản lượng sữa, kích thước lá và màu sắc ở một số loài bướm; một chỉ tiêu phản ứng hẹp - hàm lượng chất béo sữa, sản lượng trứng ở gà, cường độ màu sắc của tràng hoa, v.v. Kiểu hình được hình thành do sự tương tác giữa kiểu gen và các yếu tố môi trường. Các đặc điểm kiểu hình không được truyền từ cha mẹ sang con cái; chỉ có chuẩn mực phản ứng được di truyền, tức là bản chất của phản ứng trước những thay đổi của điều kiện môi trường. Ở các sinh vật dị hợp tử, việc thay đổi điều kiện môi trường có thể gây ra những biểu hiện khác nhau của đặc điểm này.
Thuộc tính sửa đổi: 1) không có tính di truyền; 2) bản chất nhóm của những thay đổi; 3) mối tương quan của những thay đổi với ảnh hưởng của một yếu tố môi trường nhất định; 4) sự phụ thuộc của giới hạn biến đổi vào kiểu gen.

Chia sẻ với bạn bè:
Ấn phẩm liên quan