Homotsygoottisten yksilöiden monohybridiristeytyksessä. Monohybridiristeys. Tarkista kysymyksiä ja tehtäviä

N. Mendel muotoili ominaisuuksien periytymismallit monohybridiristeytysten tulosten analyysin perusteella ja kutsui niitä säännöt, myöhemmin niistä tuli tunnetuksi lait.

Kuten kävi ilmi, risteyttäessä kaksi puhdasta hernelinjaa keltaisilla (AA) ja vihreillä (aa) siemenillä ensimmäisessä sukupolvessa (F 1), kaikki hybridin siemenet olivat keltaisia. Tämän seurauksena keltaisen siementen värin ominaisuus oli hallitseva:

R: AA x aa

Mendel sai samanlaisia ​​tuloksia analysoidessaan kuuden muun ominaisuusparin periytymistä. Tämän perusteella Mendel muotoili dominanssisääntö, tai ensimmäinen laki : monohybridiristeytyksessä kaikille ensimmäisen sukupolven jälkeläisille on ominaista fenotyypin ja genotyypin tasaisuus, nimetty myöhemmin ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyslaki:

Ristitettäessä homotsygoottisia yksilöitä, jotka eroavat yhdestä tai useammasta vaihtoehtoisten piirteiden parista, havaitaan kaikkien ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyys sekä fenotyypin että genotyypin osalta.

Ensimmäisen sukupolven hybrideistä saaduista siemenistä Mendel kasvatti kasveja, jotka hän joko risteytti keskenään tai antoi itsepölytyttää. Jälkeläisten joukossa (F 2) paljastettiin jakautuminen: toisessa sukupolvessa oli sekä keltaisia ​​että vihreitä siemeniä.

R: Aa x Aa Mendel sai yhteensä 6022 keltaista ja 2001 vihreää siementä (numeerinen G: A a A a suhde noin 3:1). Samat numeeriset suhteet olivat F2: AA, Aa, Aa, aa ja ne saatiin kuudelle muulle Mendelin tutkimille herneen ominaisuusparille. Lopulta Mendelin toinen laki on muotoiltu seuraavasti:

Kun monohybridi risteyttää heterotsygoottisia yksilöitä (ensimmäisen sukupolven hybridit) toisessa sukupolvessa, havaitaan jakautumissuhde 3:1 fenotyypissä ja 1:2:1 genotyypissä.

Riisi. 1.

Toisen sukupolven kaikista siemenistä (AA, 2Aa), joissa oli yksi tai kaksi hallitsevaa alleelia, 75 % oli väriltään keltaisia ​​ja 25 % (aa) vihreitä. Se, että resessiiviset ominaisuudet ilmaantuvat toisessa sukupolvessa, osoittaa, että nämä ominaisuudet, kuten myös niiden kontrolloidut geenit, eivät katoa, eivät sekoitu hallitseviin ominaisuuksiin hybridiorganismissa, vaan niiden aktiivisuus yksinkertaisesti tukahdutetaan hallitsevien geenien vaikutuksesta.

Dominoiva geeni ei aina täysin tukahduta resessiivisen geenin toimintaa. Tässä tapauksessa ensimmäisen sukupolven hybridit eivät toista vanhempiensa ominaisuuksia - on olemassa perinnön välimuoto. Toisessa sukupolvessa hallitsevat homo- ja heterotsygootit eroavat fenotyypin ja genotyypin suhteen yhtäläisesti (1:2:1).

Esimerkiksi risteyttäessä homotsygoottisia yökauneuskasveja punaisten (AA) ja valkoisten (aa) kukkien kanssa, ensimmäinen sukupolvi saadaan vaaleanpunaisilla kukilla (väliperintö). Toisessa sukupolvessa fenotyypin jakautuminen vastaa genotyypin jakautumista: yksi osa kasveista on punaisia, kahdessa osassa vaaleanpunaisia ​​ja toisessa osassa valkoisia kukkia:

R: AA x aa R: Aa x Aa

G: A a G: A a A a

F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.

W. Bateson esitti vuonna 1902 ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden ja toisen sukupolven hybridien hahmojen jakautumisen ilmiön olemuksen. hypoteesi sukusolujen "puhtaudesta"., joka voidaan tiivistää lyhyesti seuraavasti:

• 1) hybridiorganismissa geenit eivät hybridisoidu (eivät sekoitu), vaan ovat puhtaassa alleelisessa tilassa;
• 2) meioosin aikana vain yksi geeni alleeliparista tulee sukusoluun.

Sukusolujen puhtaushypoteesi osoittaa, että segregaation lait ovat seurausta eri geenejä sisältävien sukusolujen satunnaisesta yhdistelmästä. Yleinen tulos osoittautuu kuitenkin luonnolliseksi, koska tässä ilmenee tilastollinen kuvio, jonka määrää suuri määrä yhtä todennäköisiä sukusolujen tapaamisia. Siten jakautumista heterotsygoottisten organismien monohybridiristeyttämisen aikana suhteessa 3:1 täydellisen dominanssin tapauksessa tai 1:2:1 epätäydellisen dominanssin tapauksessa olisi pidettävä tilastotietoihin perustuvana biologisena mallina.

Riisi. 2. Monohybridin risteytymisen sytologinen perusta ja "sukusolujen puhtaus" -hypoteesi

Sukusolujen puhtautta koskevan hypoteesin sytologinen perusta ja kaksi ensimmäistä Mendelin lakia ovat homologisten kromosomien eroavaisuudet ja haploidisten sukusolujen muodostuminen meioosiprosessissa.

Monohybridiristeys kutsutaan sellaiseksi, jossa emomuodot eroavat vain yhdessä vaihtoehtoisten tai vastakkaisten merkkien parissa.

Esimerkiksi isäkasvi kantaa purppuraisia ​​kukkia ja emokasvi valkoisia tai päinvastoin.

Ennen risteytymistä on varmistettava, että vanhempainmuotojen valitut ominaisuudet eroavat useissa sukupolvissa, eli itsepölytyksen tai läheisen sukusiitoksen aikana jokainen valituista hahmoista periytyy pysyvästi. Sukulaisorganismeja, jotka toistavat samoja perinnöllisesti pysyviä ominaisuuksia useissa sukupolvissa, kutsutaan yleensä linjaksi.

Kasveissa, joissa on hermafrodiittisia kukkia, emokasvin kukat kastroidaan keinotekoisen hybridisaation aikana ennen pölytystä, jolloin ponnet poistetaan ennen niiden kypsymistä. Ristipölyttäjien samaa sukupuolta olevat naaraskukat sijoitetaan isolaattoreihin etukäteen. Kun stigmat kypsyvät, niihin levitetään emokasvin kukista kerättyä siitepölyä.

Kun kasveja, esimerkiksi herneitä, risteytetään, emokasvin papussa risteytysvuonna kypsyvät siemenet ovat jo ensimmäisen sukupolven hybridejä (F 1). Näistä kylvetyistä siemenistä kasvaa ensimmäisen sukupolven hybridikasvit, ja näiden kasvien papuissa kehittyy itsepölytys seurauksena siemeniä, joissa on toisen sukupolven alkioita (F 2). Jos emokasvissa oli kukkia, esimerkiksi purppuraisia ​​ja isäkasveilla valkoiset kukat, niin F 1 -hybridikasvien kukat ovat kaikki violetteja, valkokukkaisia ​​kasveja ei esiinny niiden joukossa.

Ristitettäessä kasveja, jotka eroavat siemenväristä (keltainen ja vihreä), emokasvin hybridisiemenet osoittautuvat risteytysvuonna vain keltaisiksi. Jos alkuperäiset kasvit erosivat siementen muodoltaan (sileät - ryppyiset), emokasvin F 1 -hybridisiemenet osoittautuvat vain sileiksi.

Näin ollen ensimmäisen sukupolven hybridissä vain yksi kustakin vaihtoehtoisten hahmojen parista kehittyy. Toinen merkki näyttää katoavan eikä näy. G. Mendel kutsui tätä ilmiötä toisen vanhemman hybridiominaisuuden vallitsemiseksi valta-asema. Ominaisuutta, joka esiintyy ensimmäisen sukupolven hybridissä ja estää toisen ominaisuuden kehittymisen, kutsuttiin hallitseva; vastakkainen, eli tukahdutettu, merkki - resessiivinen. Mendel määrittelee hallitsevat ja resessiiviset merkit seuraavasti: "Hahmot, jotka siirtyvät hybridiyhdisteiksi täysin muuttumattomina tai lähes muuttumattomina ja siten edustavat hybridien ominaisuuksia, määritellään hallitseviksi, ja ne, jotka tulevat latenteiksi hybridisaation aikana, nimetään resessiivisiksi."

Dominanssin laki- Mendelin ensimmäinen laki - kutsutaan myös ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laiksi, koska kaikilla ensimmäisen sukupolven yksilöillä on sama piirre.

Jos ensimmäisen sukupolven hybridillä, joka on saatu esimerkiksi risteyttämällä kaksi kukkaväristä eroavaa hernemuotoa, on mahdollisuus itsepölytykseen, niin seuraavassa sukupolvessa, eli F 2:ssa, kasveilla, joilla on molempien vanhempien ominaisuuksia. näkyviin. Tätä ilmiötä kutsutaan jakautumiseksi. F2:ssa halkeamista havaitaan täysin selvässä määrällisessä suhteessa, nimittäin: keskimäärin 3/4 kasvien kokonaismäärästä kantaa purppuraisia ​​kukkia ja vain 1/4 on valkoisia, eli suhde kasvien lukumäärään Resessiivisen ominaisuuden omaavien kasvien määrään hallitseva ominaisuus on yhtä suuri kuin 3: 1. Näin ollen resessiivinen ominaisuus ensimmäisen sukupolven hybridissä ei hävinnyt, vaan vain tukahdutettiin ja ilmestyi toisessa hybridisukupolvessa.

Jokainen kasvi F 2:sta, jossa on valkoisia kukkia, itsepölytettynä seuraavissa sukupolvissa - F 3 ja F 4 jne., tuottaa kasveja, joissa on vain valkoisia kukkia. Kasvit, joissa on violetit kukat, käyttäytyvät eri tavalla. Vain 1/3 niistä tuottaa itsepölytettäessä kasveja, joissa on vain purppuraisia ​​kukkia F 3:ssa ja sitä seuraavissa sukupolvissa, ja loput 2/3 taas tuottaa molempien tyyppien kasveja suhteessa: 3 kasvia violetilla kukilla ja 1 valkoisilla. kukat.

Näin ollen kasvien luokka F 3, jolla on hallitseva ominaisuus, hajoaa perinnöllisten taipumustensa mukaan suhteessa 1: 2, ja kaikki toisen sukupolven kasvit antavat suhteen jakautuessaan yhdeksi perinnöllisiksi taipumuspariksi 1: 2: 1. Luokan käsitettä tässä ja jatkossa käytetään merkityksessä ryhmä jälkeläisiä, jotka ovat samankaltaisia ​​tutkittavalla piirteellä tai perinnöllisillä taipumuksilla.

Kaikki kukan värin periytymiseen liittyvä pätee myös minkä tahansa muun vaihtoehtoisen merkkiparin periytymiseen, kuitenkin tietyin edellytyksin, joita käsitellään alla.

Siten tutkiessaan 253 itsepölyttävän hybridikasvin F 1 siementen sileän tai ryppyisen muodon periytymistä Mendel sai 7324 siementä F 2:ssa, joista 5474 oli sileitä ja 1850 ryppyisiä. Jos suhde 3:1 on oikein, silloin kun siementen kokonaismäärä on teoreettisesti 7 324, olisi odotettavissa seuraava jakautuminen: 1/4 siemenistä (eli 7 324 X 1/4 = 1 831) on resessiivinen piirre (ryppyinen) ja 3/4 ( eli 7324 X 3/4 = 5493) pitäisi olla hallitseva (sileä). Mendelin kokeissa saatiin lukuja, jotka olivat hyvin lähellä teoreettisia lukuja.

Toisessa kokeessa, jossa siementen väri (keltainen tai vihreä) otettiin huomioon, Mendel sai seuraavan suhteen F2:ssa: 8023 siemenestä 6022 oli keltaisia ​​ja 2001 vihreitä, eli jälleen kerran hyvin lähellä 3:a. : 1.

Mendel kuitenkin korosti toistuvasti, että nämä suhteet heijastavat vain keskiarvoja; Pienellä yksilömäärällä F2:ssa vaihtoehtoisten ominaisuuksien omaavien kasvien määrä vaihtelee satunnaisista syistä.

Tiedot viittaavat siihen, että yksittäisten kasvien välillä on ilmeistä vaihtelua siemenluokkien suhteissa, mutta kokonaistulos on lähellä odotettua 3:1 jakautumista. Kokeelliset tiedot antoivat suhteen hyvin lähellä tätä - 355:123.

Joten suoritettuaan monohybridiristeyksiä Mendel loi seuraavat perinnöllisyysmallit.

1. Ensimmäisen sukupolven hybrideissä vain yksi vaihtoehtoisten hahmojen parista ilmenee - hallitseva, kun taas resessiivinen ei esiinny. Tätä ilmiötä kutsuttiin dominanssiksi ja myöhemmin Mendelin ensimmäiseksi laiksi tai ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laiksi.

2. Toisessa hybridisukupolvessa esiintyy yksilöitä, joilla on sekä hallitseva piirre että resessiivinen, edellisen suhde jälkimmäiseen on keskimäärin 3:1. Vuonna 1900 G. de Vries ehdotti tämän ilmiön kutsumista halkeamislakiksi, ja myöhemmin sitä kutsuttiin Mendelin toiseksi laiksi. Jälkeläiset, joilla on resessiivinen piirre, pysyvät vakioina seuraavissa sukupolvissa itsepölyttämisen aikana.

3. 3/4:sta toisen sukupolven kasveista, joilla on hallitseva ominaisuus, 2/4 jälkeläisten kokonaismäärästä osoittautuu hybrideiksi; itsepölyttäessään ne aiheuttavat jälleen jakautumisen F 3:ssa suhteessa 3:1, ja vain 2/4 pysyy vakiona seuraavissa sukupolvissa, kuten alkuperäiset emomuodot ja kasvit F 2:sta, joilla on resessiivinen ominaisuus. Näin ollen F 2:ssa puolet kasveista on hybridejä ja puolet "puhtaita", säilyttäen jatkuvasti vanhempainominaisuudet. Näin ollen F 1 -hybridien jälkeläiset näiden perinnöllisten ominaisuuksien mukaan jakautuvat suhteessa 1:2:1. Mendel muotoili tämän seuraavasti: "Kahden eri ominaisuuden mukaiset hybridit muodostavat siemeniä, joista puolet synnyttää uuden hybridimuodon , kun taas toinen tuottaa kasveja, jotka pysyvät vakioina ja sisältävät yhtä suuressa suhteessa hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä."

Kuten olemme nähneet, F 2:ssa tulisi erottaa ensinnäkin jako ominaisuuksien ulkoisen ilmentymän mukaan, joka ilmaistaan ​​​​suhteella 3: 1, ja toiseksi perinnöllisten potentiaalien, taipumusten mukaan, jotka ilmaistaan ​​​​suhteella 1: 2: 1. Ensimmäistä tyyppiä jakamista kutsutaan jakamiseksi fenotyypin mukaan, eli ominaisuuksien ulkoisen ilmentymän mukaan, toista tyyppiä - genotyypin mukaan eli perinnöllisten taipumusten mukaan. Termit "fenotyyppi" ja "genotyyppi" otti käyttöön vuonna 1903 V. Johannsen.

Genotyypillä tarkoitamme organismilla olevien perinnöllisten taipumusten kokonaisuutta. Fenotyyppi on joukko organismin ominaisuuksia ja ominaisuuksia, jotka ovat tulosta yksilön genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta.

Mendel käytti ensimmäisenä genotyypin symbolista nimitystä, jossa perinnölliset tekijät, jotka määrittävät parilliset vaihtoehtoiset ominaisuudet, nimettiin latinalaisten aakkosten kirjaimilla. Vuonna 1902 V. Bateson ehdotti kutsuvaksi tällaista vaihtoehtoisten hahmojen paria allelomorfiseksi pariksi ja hahmoparia allelomorfiksi. Vuonna 1926 V. Johannsen ehdotti termiä " allelomorfismi"korvaa lyhyemmällä - "allelismilla" ja kutsu yhden parin yksittäistä tekijää "alleeliksi". Termit "dominoiva" tai "resessiivinen alleeli" alkoivat tarkoittaa saman geenin vaihtoehtoista tilaa. Sama merkitys annettiin aikaisemmille genetiikassa vakiintuneille nimityksille - "dominoiva geeni" ja "resessiivinen geeni".

Mendel nimesi hallitsevan alleelin, joka määrittää siementen keltaisen värin piirteen, isolla kirjaimella A ja resessiivisen alleelin, joka määrittää vihreän värin ominaisuuden, pienellä kirjaimella a; hallitsevan muodon genotyyppi on AA ja resessiivinen muoto on aa; hybridi F 1 - Aa. Tässä tapauksessa hybridien jälkeläiset osoittavat jakautumista F 2:ssa, joka vastaa kaavaa: 1AA: 2Aa: 1aa.

Tämä parillisten ominaisuuksien tekijöiden symboliikka, jota käytetään hybridien jälkeläisten erottelumallien esittämiseen, on eräänlainen genetiikan "algebra", koska kirjainilmaisujen sijaan voidaan korvata erilaisia ​​niitä vastaavia geenejä ja alleeleja.

Vuonna 1902 V. Bateson ehdotti, että vakiomuotoja AA ja aa, jotka eivät tuota katkaisua myöhemmissä sukupolvissa, kutsuttaisiin homotsygoottisiksi ja katkaisua antavia muotoja Aa heterotsygoottisiksi. Näitä termejä käytetään laajasti genetiikassa. Ne tulevat termistä "tsygootti", eli hedelmöitetty muna.

Hedelmöitysprosessin aikana tekijöiltään identtisten uros- ja naarassukusolujen A ja A tai a ja a yhdistelmä antaa homotsygootin eli homotsygoottisen yksilön AA tai aa, ja tekijöiden A ja a suhteen eroavien sukusolujen yhdistelmä tuottaa heterotsygootti tai heterotsygoottinen yksilö Aa.

Kuten olemme nähneet, ensimmäisen sukupolven hybrideissä resessiivinen alleeli a, vaikka ei ilmenekään, ei sekoitu hallitsevan A:n kanssa, ja toisessa sukupolvessa molemmat alleelit esiintyvät jälleen "puhtaassa" muodossa. Tämä ilmiö voidaan selittää vain sillä oletuksella, että ensimmäisen sukupolven hybridi Aa ei muodosta hybridiä, vaan puhtaita sukusoluja ja osoitetut alleelit esiintyvät eri sukusoluissa. Sukusoluja, jotka kantavat alleeleja A ja a, muodostuu yhtä paljon; Tämän perusteella jakautuminen genotyypin 1:2:1 mukaan tulee selväksi.

Kunkin vaihtoehtoisen hahmoparin alleelien sekoittumattomuutta hybridiorganismin sukusoluissa kutsutaan sukusolujen puhtauden ilmiöksi, toinen perustuu meioosin sytologiseen mekanismiin.

Mendel löysi mielenkiintoisen ilmiön homotsygoottien ja heterotsygoottien suhteen muutoksissa sarjassa peräkkäisiä hybridisukupolvia itsepölyttämisen aikana. Jos oletetaan, että keskimäärin kaikilla sukupolvien sarjan kasveilla on sama hedelmällisyys ja elinkelpoisuus, ja otamme huomioon, että hybridit jakautuvat toisessa sukupolvessa tietyssä määräsuhteessa (eli 2 homotsygoottista ja 2 heterotsygoottista kasvia tietyllä tavalla ominaisuus), sitten seuraavissa sukupolvissa itsepölyttämisen aikana Kaikissa kasveissa homotsygoottien määrä lisääntyy ja heterotsygoottien määrä vähenee.

Yksinkertaisuuden vuoksi Mendel oletti, että kukin kasvi tuottaa itsepölyttäessään neljä siementä kussakin sukupolvessa. Tässä tapauksessa homotsygoottien ja heterotsygoottien suhde yhden ominaisuusparin osalta muuttuu useiden sukupolvien aikana. Mendelin laskelmien mukaan kymmenennessä sukupolvessa jokaista 2048 kasvia kohden, joiden pitäisi syntyä annetulla lisääntymisnopeudella, 1023 on vakio - homotsygoottinen hallitsevan ominaisuuden suhteen, 1023 - homotsygoottinen resessiiviselle ominaisuudelle ja vain 2 hybridi- eli heterotsygoottista muotoa. ilmestyy. Nämä Mendelin laskelmat, kuten näemme myöhemmin, ovat tärkeitä populaation valinnan ja geenidynamiikan geneettisen perustan ymmärtämiseksi.

Toistaiseksi olemme puhuneet yhdestä vaihtoehtoisten piirteiden parista, joista yksi on hallitseva, toinen resessiivinen. Mendel tutki seitsemää paria seuraavista herneistä:

1) siemenet ovat sileitä ja ryppyisiä tai kulmikkaita, 2) sirkkalehdet ovat keltaisia ​​ja vihreitä, 3) siemenkuoren väri on harmaanruskea ja valkoinen, 4) papu on muodoltaan kupera ja kutistunut, 5) kypsän pavun väri on keltainen ja vihreä, 6) kukkien sijoittelu kainalossa ja kärjessä, 7) kasvin varsi on korkea ja matala. Jokaiselle näistä seitsemästä ominaisuusparista erikseen F2:ssa havaittiin fenotyyppinen erottelu keskimäärin 3:1 suhteessa. Ilmaisemalla tämän prosentteina voidaan sanoa, että F 2:ssa oli noin 75 % kasveja, joilla oli hallitsevia ja noin 25 % resessiivisiä ominaisuuksia, tai hallitsevia homotsygootteja - 25 %, heterotsygootteja - 50 % ja resessiivisiä homotsygootteja - 25 %.

Hahmoparien todellinen luonne jäi Mendelille tuntemattomaksi. Hän oletti, että sukusoluissa on yksi perinnöllinen taipumus, jotka yhdistyvät pareittain hedelmöityksen aikana. Nyt näitä taipumuksia tai sukusolujen kantamia tekijöitä kutsutaan geeneiksi. Toistaiseksi termillä "geeni" ymmärretään perinnöllisyysyksikkö, joka määrää organismin erillisen piirteen tai ominaisuuden kehittymisen. Kun syvennämme perinnöllisyysilmiöiden ja periytymismekanismin analysointia, ymmärryksemme geenin luonteesta laajenee. Kuten olemme osoittaneet, geenit määräävät organismin ominaisuuksien kehittymisen, ja ne on yhdistettävä sukusolujen materiaalirakenteisiin. Ilmeisesti Mendelin aikana tästä pisteestä voitiin tehdä vain arvauksia, koska sukusolujen rakennetta ja kehitystä ei ollut vielä tutkittu.

Mikä määrää geenien pariutumisen, sukusolujen puhtauden ja geenien tiukan jakautumisen jälkeläisissä, mikä määrää jakautumisen tietyssä numerosuhteessa? Tutustuttuamme aiemmissa luvuissa sukusolujen kehitykseen ja sukusolujen muodostumiseen, meidän on helppo yhdistää Mendelin havaitsema luonteenhalkeamisilmiö kromosomien käyttäytymiseen: niiden pariutumiseen, homologisten kromosomien eroamiseen meioosissa. ja niiden yhdistäminen hedelmöitysprosessin aikana.

Oletetaan, että kasvin somaattisissa soluissa on vain yksi pari homologisia kromosomeja ja geeni, joka määrittää violetin kukan värin ominaisuuden, merkitty A:lla, sijaitsee kussakin näistä emokasvin kromosomeista. Tällöin homotsygoottisen kasvin somaattisissa soluissa, joissa on hallitseva kukkavärigeeni, on oltava kaksi hallitsevaa AA-alleelia, koska somaattisissa soluissa kutakin homologista kromosomea on edustettuna kaksinkertaisena määränä. Vastaavasti toisen valkokukkaisen emokasvin soluissa on homotsygoottinen resessiivinen alleeli valkoiselle värille, eli aa.

Meioosin seurauksena kromosomien lukumäärä kussakin sukusolussa puolittuu ja jäljelle jää vain yksi kromosomi parista. Tämän seurauksena tässä kromosomissa sijaitseva geeni esiintyy sukusolussa alleelien A tai a muodossa. Hedelmöityksen seurauksena kromosomipariutuminen palautuu hybriditsygootissa, ja hybridin kaava on täsmälleen sama kuin Mendel sen kirjoitti - Aa. Sukusolujen kehittymisen aikana hybridiorganismissa meioosissa tietyn parin kromosomit erottuvat erilaisiksi tytärsoluiksi. Sitten uros- ja naaraspuoliset sukusolut kantavat yhtä geenin alleeleista: A tai a. Tällaisia ​​sukusoluja, sekä miehiä että naisia, muodostuu yhtä paljon. Hedelmöityksen aikana tyypit voivat yhdistyä yhtä suurella todennäköisyydellä muodostaen neljän tyyppistä tsygoottia.

Helpottaakseen erityyppisten sukusolujen yhdistelmien laskemista englantilainen geneetikko R. Punnett ehdotti tallentamista hilan muodossa, joka tuli kirjallisuuteen Punnettin hilana. Ruudukon vasemmalla puolella naispuoliset sukusolut on merkitty pystysuunnassa ja miessukusolut vaakasuunnassa. Tuloksena saadut sukusolujen yhdistelmät sopivat hilan neliöihin. Nämä yhdistelmät vastaavat tsygoottien genotyyppejä. Punnett-ruudukko on erityisen hyödyllinen monimutkaisten hybridien ominaisuuksien periytymisen analysoinnissa.

Yllä olevan kaavion tarkastelu osoittaa, että 3:1 fenotyypin ja 1:2:1 genotyypin mukainen pilkkominen voidaan suorittaa vain tietyissä olosuhteissa. Ensinnäkin molempien sukusolujen meioosissa on oltava yhtä todennäköinen muodostuminen, eli A-alleelia kantavien sukusolujen ja a-alleelin sisältävien sukusolujen muodostuminen. Toiseksi näiden sukusolujen kohtaamisen ja yhdistelmän on oltava yhtä todennäköinen hedelmöityksen aikana. Kuten tiedämme edellisestä luvusta, molemmat näistä ehdoista saadaan suuremmalla tarkkuudella suuremmalla määrällä havaintoja. Meioosin ensimmäisessä jaossa kromosomien lukumäärä vähenee homologisten kumppaneiden poikkeamisen myötä napoihin, ja todennäköisyys kromosomien siirtymiselle yhteen tai toiseen napaan on sama, samoin kuin kaikkien sukusolujen kypsymisen ja kehityksen todennäköisyys. lajikkeita. Suuri määrä sukusoluja varmistaa myös, että ne kohtaavat yhtä todennäköisesti hedelmöityksen aikana. Näihin olosuhteisiin on tarpeen lisätä vielä yksi asia - kaikentyyppisten tsygoottien ja niistä kehittyvien yksilöiden yhtäläinen selviytyminen.

Analysoidessamme monohybridiristeyksiä emme kiinnittäneet huomiota siihen, mikä kasveista oli emä- ja kumpi isäperäistä. Vaikuttaako se, että emokasvissa on hallitseva piirre ja uroskasvissa resessiivinen ominaisuus ja päinvastoin, hybridin ominaisuuksiin ja sen jälkeläisten segregaation luonteeseen? Jo ennen Mendeliä hybridisoijat huomasivat, että risteyksen suunta ei yleensä vaikuta hybridin ominaisuuksiin. Tämä antoi aiheen olettaa, että nais- ja miessukupuolet osallistuisivat yhtäläisesti perinnöllisten tekijöiden siirtymiseen. Mendel vahvisti nämä havainnot. Dominoiva ominaisuus esiintyy hybridissä riippumatta siitä, johtuuko ominaisuus emokasvista vai isästä. Herneen ominaisuuksien osalta, joiden periytymistä Mendel tutki, tämä kanta oli oikea.

Mutta on sanottava, että joskus perinnöllisten ominaisuuksien siirtymisessä äidin tai isän kehosta on eroja; tutustumme tähän ilmiöön myöhemmin. Siksi on edelleen tapana ilmoittaa ylityssuunta. Kahden muodon ristejä toistensa kanssa kahdessa eri suunnassa kutsutaan vastavuoroisiksi. Joten, kun risteää kaksi muotoa P 1 ja P 2 yhteen suuntaan, P 1 toimii äidin muotona, P 2 isän muotona (P 1 XP 2) ja toisessa - P 2 äidin muotona, P 1 isän (P 2 XP 1).

Jos löydät virheen, korosta tekstinpätkä ja napsauta Ctrl+Enter.

Monohybridi kutsutaan risteytykseksi, jossa emoorganismit eroavat yhden vaihtoehtoisten ominaisuuksien parista. Muita merkkejä ei oteta huomioon. Esimerkiksi yhden hernelinjan siemenet ovat keltaisia, kun taas toisen siemenet ovat vihreitä. Tämän risteytyksen ensimmäisessä sukupolvessa ilmestyy hybridisiemeniä, jotka vastaavat väriltään yhtä vanhempainlinjaa (tässä tapauksessa ne ovat keltaisia). Ne ovat heterotsygoottisia ja sisältävät genotyypissään hallitsevia ja resessiivisiä alleeleja Ahh, muodostavat kahdenlaisia ​​sukusoluja ja.

Ensimmäisen sukupolven hybrideissä esiintyvää ominaisuutta kutsutaan hallitsevaksi, ja tukahdutettua ominaisuutta kutsutaan resessiiviseksi. Tätä ilmiötä kutsutaan laiksi yhtenäisyys ensimmäisen sukupolven hybridit.

Vuonna 1909 V. Johansen esitteli käsitteet "genotyyppi" ja "fenotyyppi". Genotyyppi on joukko organismin perinnöllisiä ominaisuuksia, fenotyyppi on joukko organismin ominaisuuksia. Termi "alleeli" otettiin käyttöön osoittamaan geenin todellista tilaa: A Ja A. Yksi alleeli määrittää hallitsevan piirteen kehittymisen, toinen - resessiivisen piirteen. Esimerkissämme genotyyppi on geenin alleelien kokonaisuus A: AA, Aa tai ahh; ja fenotyyppi on merkki keltaisesta tai vihreästä siemenväristä.

Toisessa sukupolvessa havaitaan jakautumista analysoidun piirteen mukaan. Tässä tapauksessa yksilöt, joilla on hallitseva ominaisuus, muodostavat kolme osaa ja ne, joilla on resessiivinen piirre, muodostavat yhden osan (kaksi fenotyyppiluokkaa suhteessa 3:1).

Vanhempainmuotojen genotyypit:

RR ♀ AA x ♂ ahh

PP sukusolut

genotyyppi F1 Ahh

sukusolut F 1 ♀ ♂

Punett-ruudukko

Geneettisiä luokkaa on kolme: neljäsosa kussakin koostuu homotsygoottisista yksilöistä, joilla on molemmat hallitsevia ( AA), ja resessiivisellä ( ahh) piirre, puolella yksilöistä on hallitseva piirre, mutta heterotsygoottisessa tilassa ( Ahh).

Tällaista jakamista kutsutaan mukaan jakamiseksi genotyyppi . Tämä on Mendelin toisen lain, halkeamislain, ydin. Menetelmää, jolla edellä mainitut kuviot muodostetaan, kutsutaan hybridologiseksi.

Hybridologinen analyysijärjestelmä sisältää analysoimalla ylitys milloin F 1 risteytetty resessiivisellä emolomakkeella. Sen avulla voit analysoida hybridin genotyyppiä. Jos F 1 on todellinen hybridi, niin risteytysanalyysin tuloksena jakaantuminen tapahtuu fenotyypin ja genotyypin mukaan suhteessa 1:1.

RR ♀Ahh x ♂ ahh

Fa Aa aa Aa aa

1Ahh : 1ahh

Homotsygoottisen resessiivisen sukusolujen avulla voidaan analysoida hallitsevan ominaisuuden kantavan muodon genotyyppiä, paljastaa heterotsygootin muodostamien sukusolutyyppien suhde tai tunnistaa hallitsevan muodon homotsygoottisuus.

Myöhemmin W. Betson muotoili "sukusolujen puhtauden" säännön, jonka mukaan hallitsevat ja resessiiviset alleelit eivät sekoitu heterotsygoottisessa organismissa ja eroavat puhtaina sukusolujen muodostumisen aikana.

Joissakin tapauksissa on epätäydellinen määräävä asema, kun ensimmäisen sukupolven hybrideissä mikään vanhempien ominaisuuksista ei toistu täysin (väliperintö). Mutta kaikki tämän sukupolven yksilöt ovat fenotyypiltään identtisiä. Toisessa sukupolvessa fenotyypin jakautuminen osuu samaan aikaan genotyypin perusteella jakamisen kanssa, sen tilastollinen luonne vastaa suhdetta 1:2:1. Epätäydellinen dominanssi on ominaista useimmille kasvien ja eläinten ominaisuuksille.

Ihmisten ja joidenkin kotieläinten veriryhmää tutkittaessa saatiin tietoa, joka viittaa dominanssiilmiön puuttumiseen.

Joten jos äidin keholla on veriryhmä A, ja isällinen SISÄÄN, silloin lapsilla on veriryhmä AB. Tätä ilmiötä kutsutaan kodominanssiksi. Ja näissä tapauksissa ensimmäisen sukupolven hybridit ovat yhtenäisiä tutkitussa ominaisuudessa. Ne ovat heterotsygoottisia ja sisältävät genotyypissään hallitsevia ja resessiivisiä alleeleja Ahh muodostavat kahdenlaisia ​​sukusoluja:

On korostettava, että hybridologisen analyysin erikoisuus on erillisten hahmojen tutkiminen, joiden erot periytyvät vaihtoehtoisesti. Näin ollen käsite "piirre" Mendelin kokeissa on erityinen termi ja esiintyy fenotyypin alkeiskomponentin muodossa. Erot alkeismerkkien (phenes) välillä periytyvät vaihtoehtoisen kaavan mukaan. Seuraavat voivat toimia hiustenkuivaajana: elinten tai kokonaisten organismien muoto, väritys, elinten läsnäolo tai puuttuminen.

Eläinten tai ihmisten käyttäytyminen voidaan myös jakaa alkeismerkeiksi. Tunnetaan myös suuri joukko aineenvaihdunnan piirteitä, jotka edustavat alkeellisia merkkejä. Yli 100 tyyppistä aineenvaihduntahäiriötä ihmisillä periytyy Mendelin monohybridikuvion mukaan, esimerkiksi fenyyliketonuria (vastasyntyneet ovat herkkiä aromaattisille aminohapoille).

Yksittäisten proteiinimolekyylien rakenne on perusominaisuuksien ilmentymä. Esimerkki on ihmisen hemoglobinopatiat - "hemoglobiinitaudit". Tunnetaan useita kymmeniä epänormaaleja hemoglobiineja, jotka eroavat normaaleista yhdellä aminohapolla molekyyliä kohden. Kussakin tapauksessa ominaisuuden vaihtoehtoiset tilat (normaali - muuttunut hemoglobiini) periytyvät monohybridikaavion mukaisesti. Tämän ansiosta useimmissa tapauksissa on mahdollista konkretisoida idea alkeisominaisuudesta tai feenistä yhden proteiinin rakenteen muodossa.

Voidaan päätellä, että geneettisellä analyysillä paljastettu fenotyypin diskreetti alkeisominaisuuksien tai fenolien muodossa vastaa geenituotteiden molekyylien eristäytymistä, jotka ovat viime kädessä vastuussa kaikista solun ja organismin prosesseista.

On huomattava, että kokeet eivät aina tuota ihanteellisia fenotyyppiluokkien suhteita, etenkään pienissä näytteissä. Tällaisten poikkeamien syille on selitys: kaikki kypsä siitepöly ei osallistu hedelmöitykseen, kaikki tsygootit eivät säily hengissä jne. Tilastollisia menetelmiä käytetään varmistamaan, ovatko nämä poikkeamat satunnaisia. Suosituin niistä on khi-neliömenetelmä (). Tämän menetelmän soveltaminen rajoittuu arvon laskemiseen ja sen arvioimiseen. Laskenta suoritetaan kaavan mukaan

missä Σ on summan etumerkki;

q– teoreettisesti odotettu määrä yksilöitä, joilla on tietty

merkki;

d– tosiasiallisesti vastaanotettujen tietojen poikkeama

teoreettisesti odotettavissa jokaiselle luokalle (p-q).

Perustuu kokeellisiin tietoihin ( R) käännä ensin taulukko 3 pilkkoutumisluokittain. Sitten kaikkien näytetilavuuden muodostavien luokkien taajuuksien summista lasketaan teoreettisesti odotetut arvot ( q) kullekin luokalle oletetun jakokaavan 3 mukaisesti: 1. Määritä seuraavaksi saatujen tietojen poikkeama teoreettisesti odotetuista ( d) jokaiselle luokalle. Jokainen poikkeama on neliöity ( d 2), jaettuna tietyn luokan teoreettisesti odotetulla luvulla (q). Sitten kaikki osamäärät lasketaan yhteen ja arvo saadaan.

Arvo on arvioitu Fisher-taulukon avulla (taulukko 4). Täysin sopusoinnussa kokeellisen ja teoreettisesti odotetun datan välillä, se on nolla. Jos se ei ole nolla, on tarpeen määrittää empiirisen ja normaalijakauman välisen eron aste.

Tämän taulukon käyttämiseksi on tarpeen määrittää tutkittavan jakauman vapausasteiden lukumäärä.

Taulukko 3

Vartalon värin periytymisen analyysin tulokset Drosophilassa

.

Monohybridi risti

Fenotyyppi ja genotyyppi. Monohybridi kutsutaan risteytykseksi, jossa emomuodot eroavat toisistaan ​​yhdellä vastakkaisten, vaihtoehtoisten merkkien parilla.

Merkki- mikä tahansa organismin piirre, eli mikä tahansa yksilöllinen ominaisuus tai ominaisuus, jonka perusteella kaksi yksilöä voidaan erottaa. Kasveissa tämä on terien muoto (esimerkiksi symmetrinen-epäsymmetrinen) tai sen väri (violetti-valkoinen), kasvin kypsymisnopeus (varhainen kypsyminen - myöhäinen kypsyminen), vastustuskyky tai alttius sairauksille jne.

Kaikkien organismin merkkien kokonaisuutta ulkoisista solujen, kudosten ja elinten rakenteen ja toiminnan ominaisuuksiin kutsutaan ns. fenotyyppi. Tätä termiä voidaan käyttää myös jonkin vaihtoehtoisen ominaisuuden yhteydessä.

Kehon merkit ja ominaisuudet näkyvät perinnöllisten tekijöiden eli geenien hallinnassa. Kaikkien organismin geenien joukkoa kutsutaan genotyyppi.

Esimerkkejä G. Mendelin suorittamista monohybridisistä risteytyksistä ovat herneiden risteytykset, joissa on sellaisia ​​selvästi näkyviä vaihtoehtoisia merkkejä kuten purppura-valkoiset kukat, kypsymättömien hedelmien (papujen) keltainen ja vihreä väri, tasainen ja ryppyinen siementen pinta, keltainen ja vihreä väritys jne. .

Ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyys (Mendelin ensimmäinen laki). Ristittäessään herneitä violettien ja valkoisten kukkien kanssa Mendel havaitsi, että kaikki ensimmäisen sukupolven hybridikasvit (F 1 ) kukat muuttuivat violetiksi. Tässä tapauksessa kukan valkoinen väri ei ilmestynyt (kuva 3.1).

Mendel totesi myös, että kaikki hybridit F 1 osoittautui yhtenäiseksi (homogeeniseksi) jokaisen hänen tutkimaansa seitsemän ominaisuuden osalta.

Riisi. 3.1. Monohybridiristeyskaavio: I - homotsygoottiset yksilöt, joilla on hallitseva piirre; 2 - heterotsygoottiset yksilöt, joilla on hallitseva tai keskitasoinen piirre; 3 - homotsygoottisia yksilöitä, joilla on resessiivinen piirre.

Tämän seurauksena ensimmäisen sukupolven hybrideissä vanhemman vaihtoehtoisten piirteiden parista vain yksi esiintyy ja toisen vanhemman ominaisuus näyttää katoavan. Dominanssin ilmiö hybrideissä F 1 Mendel nimesi toisen vanhemman ominaisuudet valta-asema, ja vastaava merkki on hallitseva. Ominaisuuksia, joita ei esiinny hybrideissä F 1 hän nimesi resessiivinen.

Koska kaikki ensimmäisen sukupolven hybridit ovat yhtenäisiä, K. Correns kutsui tätä ilmiötä Mendelin ensimmäiset lait, tai ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyslaki, ja ylivallan sääntö.

Erottelulaki (Mendelin toinen laki) Hybridiherneen siemenistä Mendel kasvatti itsepölyttäviä kasveja ja kylvi syntyneet siemenet uudelleen. Tuloksena saatiin hybridien toinen sukupolvi tai F2-hybridit. Jälkimmäisistä kussakin vaihtoehtoisten merkkien parissa havaittiin jakautuminen suhteessa noin 3:1, eli kolme neljäsosaa kasveista oli hallitsevia (violetteja kukkia, keltaisia ​​siemeniä, sileitä siemeniä jne.) ja neljänneksellä kasveista resessiivisiä. merkit (valkoiset kukat, vihreät siemenet, ryppyiset siemenet jne.). Näin ollen F 1 -hybridin resessiivinen ominaisuus ei kadonnut, vaan se vain tukahdutettiin ja ilmaantui uudelleen toisessa sukupolvessa. Tätä yleistystä kutsuttiin myöhemmin Mendelin toinen laki, tai jakamisen laki.

Homotsygoottiset ja heterotsygoottiset yksilöt. Selvittääkseen, kuinka ominaisuuksien periytyminen tapahtuisi kolmannessa, neljännessä ja sitä seuraavissa sukupolvissa, Mendel kasvatti näiden sukupolvien hybridejä itsepölytyksellä ja analysoi jälkeläisiä. Hän havaitsi, että kasveja, joilla on resessiivisiä piirteitä (esimerkiksi valkoiset kukat) seuraavilla sukupolvilla (F 3 F 4 jne.), lisää jälkeläisiä vain valkoisilla kukilla (katso kuva 3.1).

Toisen sukupolven hybridit, joilla oli hallitsevia ominaisuuksia (esimerkiksi violetit kukat), käyttäytyivät eri tavalla. Niiden joukossa, analysoidessaan jälkeläisiä, Mendel löysi kaksi kasviryhmää, jotka olivat ulkoisesti täysin erottamattomia kunkin ominaisuuden osalta.

Ensimmäinen ryhmä, joka muodosti 1/3:n hallitsevan ominaisuuden omaavien kasvien kokonaismäärästä, ei jakautunut enempää, ts. kaikissa myöhemmissä sukupolvissa ne osoittivat vain violetin kukkavärin. Loput 2/3 toisen sukupolven kasveista F 3:ssa antoivat jälleen saman halkaisun kuin vuonna F 2 eli jokaista kolmea violettikukkaista kasvia kohden ilmestyi yksi valkokukkainen.

Yksilöt, jotka eivät tuota jälkeläisissään pilkkoutumista ja säilyttävät ominaisuutensa "puhtaassa" muodossa, ovat ns. homotsygoottinen, ja ne, joiden jälkeläisissä tapahtuu halkeamia - heterotsygoottinen.

Näin ollen Mendel totesi ensimmäisenä, että ulkoisilta ominaisuuksiltaan samanlaisilla kasveilla voi olla erilaisia ​​perinnöllisiä ominaisuuksia.

allelismi. Hajoamisen syyn selvittämiseksi ja hallitsevien ja resessiivisten merkkien tiukasti määritellyissä numeerisissa suhteissa on muistettava, että sukupolvien välinen yhteys seksuaalisen lisääntymisen aikana tapahtuu sukusolujen (sukusolujen) kautta. On selvää, että sukusoluilla on aineellisia perinnöllisiä taipumuksia tai tekijöitä, jotka määräävät tietyn piirteen kehittymisen. Näitä tekijöitä kutsuttiin myöhemmin geeneiksi.

Diploidisen organismin somaattisissa soluissa nämä taipumukset ovat parillisia: toinen saadaan isän organismilta ja toinen äidiltä. Mendel ehdotti hallitsevien perinnöllisten piirteiden merkitsemistä isolla kirjaimella (esim. A), ja vastaavat resessiiviset trendit kirjoitetaan isoilla kirjaimilla (A). Geeniparia, joka määrittää vaihtoehtoisia piirteitä, kutsutaan allelomorfinen pari, ja itse pariliitoksen ilmiö - alleelismi.

Jokaisella geenillä on kaksi tilaa - A ja a, siksi ne muodostavat yhden parin, ja jokaista parin jäsentä kutsutaan alleeli. Täten, geenit, jotka sijaitsevat samoissa homologisten kromosomien lokuksissa (osissa) ja määrittävät saman ominaisuuden vaihtoehtoisen kehityksen, kutsutaan alleelinen. Esimerkiksi herneenkukan violetti ja valkoinen väri ovat hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä kahdelle alleelille. (A Ja A) yksi geeni. Kahden alleelin läsnäolon vuoksi kehon kaksi tilaa on mahdollista: homo- ja heterotsygoottinen. Jos organismi sisältää samat alleelit tietylle geenille (AA tai aa), niin sitä kutsutaan homotsygoottinen tietylle geenille (tai ominaisuudelle) ja jos eri (Ah)- Se heterotsygoottinen. Siksi alleeli on geenin olemassaolon muoto.

Esimerkki kolmialleelisesta geenistä on geeni, joka määrittää ihmisen veriryhmäjärjestelmän AB0. Alleeleita on vielä enemmän: ihmisen hemoglobiinin synteesiä säätelevästä geenistä niitä tunnetaan useita kymmeniä.

Halkeamisen tilastollinen analyysi. Esitetään kaavion muodossa Mendelin kokeiden tulokset herneiden monohybridiristeyttämisestä (kuva 3.2). Symbolit P, F 1 , F 2 jne. tarkoittavat vanhempia, 1. ja 2. sukupolvea, kertolaskun merkki osoittaa risteytymistä, symboli o* tarkoittaa miestä ja Q - naista. Kaaviosta on selvää, että vanhemmissa sukupolvessa (R)äidin ja isän muodot ovat homotsygoottisia tutkittavan ominaisuuden suhteen, joten ne tuottavat sukusoluja vain alleelin kanssa A tai vain kanssa A.

Hedelmöittyessään nämä sukusolut muodostavat tsygootin, jossa on molemmat alleelit Ahh- Dominoiva ja resessiivinen. Tämän seurauksena kaikki F 1 -hybridit ovat yhdenmukaisia ​​tietyssä ominaisuudessa, koska hallitseva alleeli A vaimentaa resessiivisen alleelin vaikutusta. A. Sukusolujen muodostumisen aikana alleelit A ja a lyödä niitä yksi kerrallaan. Siksi hybridiorganismit pystyvät tuottamaan kahden tyyppisiä alleeleja kantavia sukusoluja A Ja A, eli ovat heterotsygoottinen.

Riisi. 3.2. Herneen kukkien violetin ja valkoisen värin periytyminen.

Erityyppisten sukusolujen yhdistelmien laskemisen helpottamiseksi englantilainen geneetikko R. Punnett ehdotti tallentamista hilan muodossa, joka tuli kirjallisuuteen nimellä hila Penneta(katso kuva 3.2). Naisten sukusolut sijaitsevat pystysuorassa vasemmalla ja urospuoliset sukusolut sijaitsevat vaakatasossa. Tuloksena olevat sukusolujen yhdistelmät, jotka vastaavat tsygoottien genotyyppejä, syötetään ruudukkoruutuihin.

Kun itsepölytys sisään F 2 tuloksena on jako genotyypin mukaan suhteessa 1:een AA:2Aa:1aa, eli Toisin sanoen neljäsosa hybrideistä on homotsygoottisia hallitsevien alleelien suhteen, puolet on heterotsygoottisia ja neljäsosa on homotsygoottisia resessiivisten alleelien suhteen. Genotyypeistä lähtien AA Ja Ahh sama fenotyyppi vastaa - kukan violetti väri, jakautuminen fenotyypin mukaan on seuraava; 3 violettia: 1 valkoinen. Näin ollen katkaisu fenotyypin mukaan ei tapahdu genotyypin perusteella tapahtuvan katkaisun kanssa.

Nyt on helppo selittää, miksi toisen sukupolven homotsygoottiset valkokukkaiset kasvit resessiivisillä alleeleilla ahh itsepölytyksen aikana bF 3 He antavat vain omilleen. Tällaiset kasvit tuottavat yhden tyyppisiä sukusoluja, ja sen seurauksena halkeamista ei havaita. On myös selvää, että purppurakukkaisten joukossa 1/3 hallitsevia homotsygootteja (AA) ei myöskään tuota halkeilua, ja 2/3 heterotsygoottisista kasveista (Ah) antaa b F 3:n jakautumisen 3:1, kuten hybrideissä F 2

Monohybridisten risteytysten tulosten analyysin perusteella ei muotoiltu vain Mendelin ensimmäinen ja toinen laki sekä dominanssisääntö, vaan myös sukusolujen puhtauden sääntö.

Sukusolujen puhtaussääntö. Monohybridiristeytyksessä, jos heterotsygoottisissa hybrideissä on täydellinen dominanssi (Ah) ensimmäisessä sukupolvessa vain hallitseva alleeli ilmestyy (A); resessiivinen (A) ei eksy eikä sekoitu hallitsevan kanssa. SISÄÄN F 2 sekä resessiiviset että hallitsevat alleelit voivat esiintyä "puhtaassa" muodossaan. Tässä tapauksessa alleelit eivät vain sekoitu, eivätkä myöskään käy läpi muutoksia sen jälkeen, kun ne ovat yhdessä hybridiorganismissa. Tämän seurauksena tällaisen heterotsygootin tuottamat sukusolut ovat "puhtaita" siinä mielessä, että sukusolut A"puhdas" eikä sisällä mitään alleelista A, ja sukusolu a on "puhdas". A. Tämä ilmiö, jossa vaihtoehtoisten hahmojen alleelit eivät sekoitu hybridin sukusoluissa, on ns. sukusolujen puhtauden sääntö. Tämä W. Batesonin muotoilema sääntö osoittaa geenin diskreettisyyden, alleelien sekoittumattomuuden keskenään ja muiden geenien kanssa. Sukusolujen puhtaussäännön ja erottelulain sytologinen perusta on, että homologiset kromosomit ja niihin paikallistuneet vaihtoehtoisia ominaisuuksia säätelevät geenit jakautuvat eri sukusolujen kesken.

Analysoi ylitystä. Täydellisellä dominanssilla on mahdotonta arvioida organismin genotyyppiä sen fenotyypin perusteella, koska hallitseva homotsygootti (AA), ja heterotsygootti (Ah) on fenotyyppisesti hallitseva piirre. Dominoivan homotsygootin erottamiseksi heterotsygoottista käytetään menetelmää nimeltä analysoida ylitystä, eli tutkittavan organismin risteyttäminen resessiivisten alleelien suhteen homotsygoottisen organismin kanssa. Tässä tapauksessa resessiivinen muoto (aa) tuottaa vain yhden tyyppisen sukusolun alleelia kohden A, joka sallii minkä tahansa tutkittavan ominaisuuden kahdesta alleelista ilmaantua ensimmäisessä sukupolvessa.

Esimerkiksi hedelmäkärpäsessä Drosophilassa pitkät siivet hallitsevat alkeellisia siipiä. Yksilö, jolla on pitkät siivet, voi olla homotsygoottinen (LL) tai heterotsygoottinen (Ll). Genotyypin määrittämiseksi on tarpeen suorittaa analyyttinen risteytys tämän kärpäsen ja resessiivisten alleelien suhteen homotsygoottisen kärpäsen välillä. Jos kaikilla tämän ristin jälkeläisillä on pitkät siivet, yksilö, jolla on tuntematon genotyyppi, on homotsygoottinen hallitsevien alleelien suhteen (LL), Jos ensimmäisessä sukupolvessa on jakautuminen hallitseviin ja resessiivisiin muotoihin suhteessa 1:1, voimme päätellä, että tutkittava organismi on heterotsygoottinen.

Siten pilkkomisen luonteen perusteella on mahdollista analysoida hybridin genotyyppiä, sen muodostamien sukusolujen tyyppejä ja niiden suhdetta. Siksi analyyttinen risteyttäminen on erittäin tärkeä geneettisen analyysin tekniikka ja sitä käytetään laajasti genetiikassa ja jalostuksessa.

Dihybridiristi

Dihybridiristeyksen ydin. Organismit eroavat monista geeneistä ja sen seurauksena monista ominaisuuksista. Useiden ominaisuuksien periytymisen analysoimiseksi samanaikaisesti on tarpeen tutkia kunkin ominaisuusparin periytymistä erikseen kiinnittämättä huomiota muihin pareihin ja sitten vertailla ja yhdistää kaikki havainnot. Juuri näin Mendel teki.

Risteystä, jossa emomuodot eroavat kahdella vaihtoehtoisten merkkien parilla (kaksi alleeliparia), kutsutaan ns. dihybridi. Kahden geenin suhteen heterotsygoottisia hybridejä kutsutaan diheterotsygoottinen, ja jos ne eroavat kolmesta tai useammasta geenistä - kolme- Ja polyheterotsygoottinen vastaavasti.

Dihybridi- ja polyhybridiristeytysten tulokset riippuvat siitä, sijaitsevatko tarkasteltavana olevat ominaisuudet määrittävät geenit samassa kromosomissa vai eri kromosomissa.

Itsenäinen perintö (Mendelin kolmas laki). Dihybridiristeyttämiseen Mendel käytti homotsygoottisia hernekasveja, jotka erosivat samanaikaisesti kahdesta ominaisuusparista. Toisessa risteytetyistä kasveista oli keltaisia ​​sileitä siemeniä, toisessa vihreitä ryppyisiä (kuva 3.3).

Kuva 3.3. Hernekasvien dihybridiristeytys, jotka eroavat siementen muodosta ja väristä.

Kaikilla tämän risteyksen ensimmäisen sukupolven hybrideillä oli sileät keltaiset siemenet. Siten siementen keltainen väri vihreän päällä ja sileä muoto ryppyisen päällä osoittautui hallitsevaksi. Merkitään keltaisia ​​alleeleja A, vihreä - A, sileä muoto - SISÄÄN, ryppyinen- b. Geenejä, jotka määräävät eri ominaisuusparien kehittymisen, kutsutaan ei-allepic ja ne on merkitty latinalaisten aakkosten eri kirjaimilla. Emokasveilla on tässä tapauksessa genotyyppejä AA BB Ja aabb, ja hybridien genotyyppi on F1 - AaBb, t. e. on diheterotsygoottinen.

Toisessa sukupolvessa, F 1 -hybridien itsepölytyksen jälkeen, ryppyisiä ja vihreitä siemeniä ilmestyi jälleen halkaisulain mukaisesti. Tässä tapauksessa havaittiin seuraavat merkkiyhdistelmät: 315 keltaista sileää, 101 keltaista ryppyistä, 108 vihreää sileää ja 32 vihreää ryppyistä siementä. Tämä suhde on hyvin lähellä suhdetta 9:3:3:1.

Jotta saadaan selville, kuinka kukin alleelipari käyttäytyy diheterotsygootin jälkeläisissä, on suositeltavaa suorittaa erillinen kirjanpito jokaisesta ominaisuusparista - siementen muodon ja värin mukaan. Mendel sai 556 siemenestä 423 sileää ja 133 ryppyistä sekä 416 keltaista ja 140 vihreää. Siten myös tässä tapauksessa dominoivan ja resessiivisen muotojen suhde kunkin merkkiparin kohdalla osoittaa monohybridihajoamisen fenotyypin 3:1 mukaisesti. Tästä seuraa, että dihybridipilkkominen edustaa kahta itsenäisesti tapahtuvaa monohybridipilkkomista, jotka näyttävät menevän päällekkäin.

Suoritettu havainnot osoittavat, että yksittäiset ominaisuusparit käyttäytyvät itsenäisesti periytyessään. Tämä on ydin Mendelin kolmas laki - ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki, tai itsenäinen geeniyhdistelmä.

Se on muotoiltu näin: jokainen alleelisten geenien pari (ja niiden hallitsemat vaihtoehtoiset ominaisuudet) periytyy toisistaan ​​riippumatta.

Geenien itsenäisen yhdistelmän laki muodostaa perustan kombinatiivista vaihtelua(katso kohta 3.4), havaitaan risteyttämisen aikana kaikissa elävissä organismeissa. Huomaa myös, että toisin kuin Mendelin ensimmäinen laki, joka on aina voimassa, toinen laki pätee vain geeneille, jotka sijaitsevat eri homologisten kromosomien pareissa. Tämä johtuu siitä, että ei-homologiset kromosomit yhdistyvät solussa toisistaan ​​riippumatta, mikä on todistettu paitsi tutkimuksessa

ominaisuuksien periytymisen luonne, mutta myös suoralla sytologisella menetelmällä. Kromosomien käyttäytyminen dihybridiristeytyksen aikana on esitetty kuvassa. 3.4.

Di-hybridiristeytymisen sytologinen perusta. Kuten tiedetään, meioosin I-profaasissa homologiset kromosomit konjugoituvat, ja anafaasissa yksi homologisista kromosomeista siirtyy solun yhteen napaan ja toinen toiseen. Poikkeaessaan eri napoihin ei-homologiset kromosomit yhdistyvät vapaasti ja toisistaan ​​riippumatta. Hedelmöityksen aikana tsygootissa palautuu diploidinen kromosomisarja ja homologiset kromosomit, jotka päätyivät meioosin aikana vanhempien eri sukusoluihin, yhdistyvät jälleen.

Oletetaan, että jokainen kromosomi sisältää vain yhden geenin. Sauvakromosomit kantavat alleelin A tai A, pallomainen -SISÄÄN tai b , eli nämä kaksi alleeliparia sijaitsevat ei-homologisissa kromosomeissa (katso kuva 3.4).

Kuva 3.4. Sytologinen perusta merkkien jakautumiselle dihybridiristeytyksessä.

Homotsygoottiset vanhemmat (AABB Ja aabb) muodostavat vain yhden tyyppisiä sukusoluja, joilla on dominantti (AB) tai resessiivisellä (ab) alleelit. Kun tällaiset sukusolut sulautuvat, muodostuu yhtenäinen ensimmäinen hybridisukupolvi - hybridi on diheterotsygoottinen (AaBb), mutta koska hänellä on geenit A ja B, niin fenotyyppinsä mukaan hän samanlainen kuin toinen vanhemmista.

Tapauksissa, joissa on tarpeen osoittaa, että tietyt geenit sijaitsevat homologisissa kromosomeissa, tsygoottien geneettisissä kaavoissa kromosomit on yleensä kuvattu kahtena viivana tai yhtenä, mikä osoittaa geenin molemmat alleelit. Diheterotsygoottikaava voidaan kirjoittaa seuraavasti: . Koska sukusolut sisältävät vain yhden homologisista kromosomeista ja vastaavasti yhden alleelin jokaisesta geenistä, niiden kaavat voidaan kirjoittaa seuraavasti: jne.

Myöhemmin hybridiorganismeissa, johtuen kunkin parin isän ja äidin kromosomien satunnaisesta poikkeamisesta meioosiprosessin aikana, geeni A voivat päästä samaan sukusoluun geenin kanssa SISÄÄN tai geenillä b. Samoin geeni A voi esiintyä samassa sukusolussa geenin B tai geenin b kanssa . Siksi hybridit muodostavat neljän tyyppisiä sukusoluja: Kaikkien neljän sukusolutyypin muodostuminen on yhtä todennäköistä, eli niitä kaikkia muodostuu yhtä paljon. Tällaisten sukusolujen vapaa yhdistelmä hedelmöitysprosessien aikana päättyy 16 tyyppisen tsygootin ja siten jälkeläisten muodostumiseen (katso kuva 3.4).

Olya hajoaa neljä fenotyyppistä luokkaa: hallitseva molemmille ominaisuuksille - 9 osaa, hallitseva ensimmäiselle ja resessiivinen toiselle ominaisuudelle - 3 osaa, resessiivinen ensimmäiselle ja hallitseva toiselle - 3 osaa, resessiivinen molemmille ominaisuuksille - 1 osa. 9 genotyyppiluokkaa: 1AABB, 2ААВb, 1AAbb, 1Aabb, 4AaBb, 2AaBB, 1aaBB, 2aaBb, 1aabb.

Polyybridiristeys. Samalla tavalla päätellen voidaan kuvitella jakautumista tri- ja polyhybridiristeyksien aikana, eli kun vanhemmat eroavat kolmen tai useamman geenin alleelit ja F 1 Muodostuvat tri- ja diheterotsygootit. Genotyyppisten ja fenotyyppisten luokkien suhde F 2 tri- ja polyhybridiristeytykset sekä sukusolutyyppien lukumäärä (ja fenotyyppien lukumäärä) hybrideissä F 1 määritetään yksinkertaisilla kaavoilla: milloin

Monohybridiristeytyksessä sukusolujen lukumäärä on 2, dihybridiristeyksessä - 4(2 2) ja polyhybridiristeytyksessä - 2 n ; genotyyppien lukumäärä on 3,9 (3 2) ja 3 n, vastaavasti.

Eri alleeliparien periytymisen riippumattomuuden perusteella mikä tahansa kompleksinen halkeama voidaan esittää myös vastaavan määrän itsenäisten monohybrien tulona. ridiykh risteytys. Yleinen kaava fenotyypin määrittämiseksi luokat polyhybridiristityksen aikana on muotoa (3:1) n, jossa P on yhtä suuri kuin niiden ominaisuusparien lukumäärä, joiden mukaan jakautuminen tapahtuu. Monohybridille tämä kaava on vastaavasti muotoa (3:1); dihybridi - 9:3:3:1 tai (3:1) 2; kolmihybridi - (3:1) 3. Segregaatio genotyypin mukaan on muotoa (1:2; 1) n, jossa P- erottuvien alleeliparien lukumäärä.

Tiedetään, että jokainen organismi on heterotsygoottinen monien geenien suhteen. Jos oletetaan, että henkilö, jonka yksittäiset kromosomiparit eivät sisällä yhtä, vaan satoja alleelipareja, on heterotsygoottinen vähintään 20 geenin suhteen, niin sukusolujen määrä tällaisessa polyheterotsygootissa on 2 20 = 1 048 576. Tämä luku antaa tietty käsitys kombinatiivisen vaihtelun mahdollisista mahdollisuuksista. Siksi jokaisella ihmisellä on ainutlaatuinen persoonallisuus. Maapallolla ei ole kahta perinnöllisyydeltään täsmälleen samanlaista ihmistä, lukuun ottamatta identtisiä kaksosia.

Siten Mendelin kolmas laki (laki ominaisuuksien itsenäisestä periytymisestä) osoittaa jälleen kerran geneettisen materiaalin diskreetin luonteen. Tämä ilmenee eri geenien alleelien itsenäisessä yhdistelmässä ja niiden itsenäisessä toiminnassa. tilanne - fenotyyppinen ilmaisu.

Geenin diskreettisyys määräytyy sen perusteella, että se hallitsee erillisen biokemiallisen reaktion olemassaoloa tai puuttumista, josta organismin tietyn ominaisuuden kehittyminen tai tukahduttaminen riippuu. On selvää, että jos useat geenit määrittävät jonkin ominaisuuden tai ominaisuuden (kanojen kamman muoto, Drosophilan silmien väri, vehnän korvapituus jne.), niiden on oltava vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Tästä seuraa, että käsitettä "ominaisuuksien periytyminen" käytetään mitä todennäköisimmin kuvaannollisena ilmaisuna, koska todellisuudessa perityt eivät itse ominaisuudet, vaan geenit. Ominaisuudet muodostuvat organismin yksilöllisen kehityksen aikana genotyypin ja genotyypin mukaan vaikutus ulkoinen ympäristö.

1AABB, lAABb, 1AAbb, lAabb, AAaBb, 2AaBB, 1aaBB,

Lähde : PÄÄLLÄ. Lemeza L.V. Kamlyuk N.D. Lisov "Käsiopas päälläbiologia yliopistoon tuleville"