При моногібридному схрещуванні гомозиготних особин. Моногібридне схрещування. Питання для повторення та завдання

Закономірності успадкування ознак М. Мендель сформулював на основі аналізу результатів моногібридного схрещування та назвав їх правилами, пізніше вони стали називатися законами.

Як виявилося, при схрещуванні двох чистих ліній гороху з жовтим (АА) і зеленим (аа) насінням у першому поколінні (F 1) все гібридне насіння мало жовтий колір. Отже, ознака жовтого забарвлення насіння була домінуючою:

Р: АА х аа

Аналогічні результати отримані Менделем і під час аналізу успадкування інших шести пар ознак. Виходячи з цього, Мендель сформулював правило домінування, або перший закон : при моногібридному схрещуванні все потомство в першому поколінні характеризується однаковістю по фенотипу та генотипу., названий пізніше законом однаковості гібридів першого покоління:

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за однією або декількома парами альтернативних ознак, спостерігається єдність усіх гібридів першого покоління, як за фенотипом, так і за генотипом.

З насіння, отриманого від гібридів першого покоління, Мендель вирощував рослини, які або схрещував між собою, або давав можливість самозапилюватись. Серед нащадків (F 2) виявилося розщеплення: у другому поколінні виявилося як жовте, так і зелене насіння.

Р: Аа х Аа Усього Мендель отримав 6022 жовтого і 2001 зеленого насіння (чисельне G: А а А а співвідношення приблизно 3:1). Такі ж чисельні співвідношення були F2: АА, Аа, Аа, аа отримані і за шістьма іншими парами, вивчених, Менделем ознак гороху. В підсумку другий закон Менделя формулюється так:

При моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин (гібридів першого покоління) у другому поколінні спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом.

Мал. 1.

75 % усіх насіння (АА, 2Аа) у другому поколінні, маючи один або два домінантні алелі, мали жовте забарвлення і 25 % (аа) - зелене. Факт появи в другому поколінні рецесивних ознак свідчить про те, що ці ознаки, як і контрольовані їх гени, не зникають, не змішуються з домінантними ознаками в гібридному організмі, просто їх активність пригнічена дією домінантних генів.

Домінантний ген який завжди повністю пригнічує дію рецесивного гена. У такому разі гібриди першого покоління не відтворюють ознак батьків - має місце проміжний характер успадкування. У другому поколінні домінантні гомо-і гетерозиготи відрізняються за фенотипом та генотипом однаково (1:2:1).

Наприклад, при схрещуванні гомозиготних рослин нічної красуні з червоними (АА) та білими (аа) квітками перше покоління виходить із рожевими квітками (проміжне спадкування). У другому поколінні розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом: одна частина рослин з червоними квітками, дві частини - з рожевими і одна частина - з білими:

Р: АА х аа Р: АА х Аа

G: A a G: A a A a

F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.

Для пояснення сутності явищ однаковості гібридів першого покоління та розщеплення ознак у гібридів другого покоління у 1902 р. У. Бетсон висунув гіпотезу "чистоти" гамет, яку коротко можна звести до таких положень:

• 1) у гібридного організму гени не гібридизуються (не змішуються), а перебувають у чистому алельному стані;
• 2) у процесі мейозу в гамету потрапляє лише один ген з алельної пари.

Гіпотеза чистоти гамет встановлює, що закони розщеплення є наслідком випадкового поєднання гамет, що несуть різні гени. Проте загальний результат виявляється закономірним, оскільки тут проявляється статистична закономірність, що визначається великою кількістю рівноймовірних зустрічей гамет. Таким чином, розщеплення при моногібридному схрещуванні гетерозиготних організмів 3:1 у разі повного домінування або 1:2:1 при неповному домінуванні слід розглядати як біологічну закономірність, що базується на статистичних даних.

Мал. 2. Цитологічні основи моногібридного схрещування та гіпотези "чистоти гамет"

Цитологічні основи гіпотези чистоти гамет та перших двох законів Менделя становлять закономірності розбіжності гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у процесі мейозу.

Моногібридним схрещуваннямназивають таке, у якому батьківські форми розрізняються лише з однієї парі альтернативних чи контрастирующих ознак.

Наприклад, батьківська рослина несе пурпурові квіти, а материнська – білі, або навпаки.

Перед тим як проводити схрещування, необхідно переконатися в тому, що обрані ознаки батьківських форм є контрастуючим у ряді поколінь, тобто при самозапиленні або близько - спорідненому схрещуванні кожна з обраних ознак успадковується. Споріднені організми, що відтворюють серед поколінь одні й самі спадково константні ознаки, прийнято називати лінією.

У рослин з гермафродитними квітками при штучній гібридизації до запилення виробляють кастрацію квіток материнської рослини, видаляючи пильовики до того, як вони дозріли. Одностатеві жіночі квітки перехреснозапилювачів заздалегідь поміщають в ізолятори. У момент дозрівання приймок на них наносять пилок, зібраний з квіток батьківської рослини.

Коли схрещуються рослини, наприклад, гороху, то насіння, що дозріло в бобі на материнській рослині в рік схрещування, є вже гібридами першого покоління (F 1). З цього посіяного насіння виростуть гібридні рослини першого покоління, а в бобах цих рослин в результаті самозапилення розвинуться насіння із зародками другого покоління (F 2). Якщо материнська рослина мала квітки, наприклад, пурпурові, а батьківська - білі, то квітки гібридних рослин F1 виявляються все пурпуровими, рослини з білим забарвленням квіток серед них не з'являються.

Від схрещування рослин, що відрізняються за забарвленням насіння (жовте та зелене), на материнській рослині гібридне насіння на рік схрещування виявляється лише жовтим. Якщо вихідні рослини відрізнялися формою насіння (гладкі - зморшкуваті), то гібридні насіння F 1 на материнській рослині виявляються тільки гладкими.

Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак розвивається лише одна. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Це явище переважання гібрида ознак одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, що виявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, була названа домінантним; протилежний, тобто пригнічений, ознака - рецесивним. Мендель так визначає домінантні та рецесивні ознаки: «Ознаки, які переходять у гібридні сполуки абсолютно незмінними або майже незміненими і тим самим представляють ознаки гібридів, позначатимуться як домінуючі, а ті, що стають при гібридизації латентними, – як рецесивні».

Закон домінування- Перший закон Менделя - називають також законом однаковості гібридів першого покоління, оскільки всі особини першого покоління мають однаковий прояв ознаки.

Якщо гібриду першого покоління, отриманому, наприклад, від схрещування двох форм гороху, що відрізняються за забарвленням квітки, надається можливість самозапилятися, то в наступному поколінні, тобто в F 2 з'являються рослини з ознаками обох батьків. Це явище зветься розщеплення. У F 2 спостерігається розщеплення в цілком певному кількісному співвідношенні, а саме: в середньому 3/4 від загальної кількості рослин несуть пурпурові квітки і лише 1/4 - білі, тобто відношення числа рослин з домінантною ознакою до рослин з рецесивною ознакою виявляється рівним 3: 1. Отже, рецесивна ознака у гібрида першого покоління не зникла, а була тільки пригнічена і проявилася в другому гібридному поколінні.

Кожна рослина з F 2 з білими квітками при самозапиленні в наступних поколіннях - F 3 і F 4 і т. д. дає рослини тільки з білими квітками. Рослини з пурпуровими квітками поводяться інакше. Лише 1/3 їх при самозапиленні дає в F 3 і наступних поколіннях рослини тільки з пурпуровими квітками, інші 2/3 знову дають рослини обох типів щодо: 3 рослини з пурпуровими квітками і 1 - з білими.

Отже, клас рослин F 3 з домінантною ознакою розпадається за своїми спадковими задатками щодо 1: 2, а всі рослини другого покоління дають відношення при розщепленні по одній парі спадкових задатків 1: 2: 1. Поняття класу тут і надалі вживається в значенні групи нащадків, подібних за ознакою, що вивчається, або спадковим задаткам.

Все викладене щодо успадкування забарвлення квітки додається і до успадкування будь-якої іншої пари альтернативних ознак, щоправда, за певних умов, про що буде сказано нижче.

Так, при вивченні успадкування гладкої або зморшкуватої форми насіння від 253 гібридних самозапильних рослин F 1 Менделем було отримано в F 2 7324 насінини, з них гладких - 5474, зморшкуватих - 1850. Якщо відношення 3: 1 є правильним, то при загальній кількості2 насіння теоретично слід очікувати наступний розподіл: 1/4 насіння (т. е. 7324 Х 1/4 = 1831) повинна володіти рецесивною ознакою (зморшкуваті), а 3/4 (т. е. 7324 Х 3/4 = 5493) - (Гладкі). У дослідах Менделя було отримано цифри, дуже близькі до теоретичних.

В іншому досвіді, де враховувалася ознака забарвлення насіння (жовте або зелене), Мендель отримав наступне співвідношення в F 2: з 8023 насіння виявилося 6022 жовтих і 2001 - зелене, тобто знову-таки відношення, дуже близьке до 3:1.

Проте Мендель неодноразово підкреслював, що це відносини відбивають лише середні величини; при малій кількості особин кількість рослин з альтернативними ознаками в F 2 коливатиметься через випадкові причини.

Дані свідчать про те, що окремі рослини мають очевидні коливання у співвідношенні класів насіння, але в сумі виходить відношення, близьке до очікуваного розподілу 3:1. Досвідчені дані дали дуже близьке до цього відношення – 355:123.

Отже, провівши моногібридні схрещування, Мендель встановив такі закономірності спадкування.

1. У гібридів першого покоління проявляється лише одна з пари альтернативних ознак - домінантна, рецесивна ж не виявляється. Це було названо домінуванням, а пізніше - першим законом Менделя, чи законом однаковості гібридів першого покоління.

2. У другому поколінні гібридів з'являються особини як з домінантною ознакою, так і з рецесивною, ставлення перших до других у середньому дорівнює 3:1. Це явище в 1900 р. Р. де Фріз запропонував назвати законом розщеплення, а згодом воно було названо другим законом Менделя. Нащадки з рецесивним ознакою у наступних поколіннях при самозапиленні залишаються константними.

3. Серед 3/4 рослин другого покоління з домінантною ознакою 2/4 від загальної кількості нащадків виявляються гібридними; при самозапиленні вони дають у F 3 розщеплення знову щодо 3:1, і тільки 2/4 залишається константною в наступних поколіннях, подібно до вихідних батьківських форм і рослин з F 2 з рецесивною ознакою. Отже, F 2 половина рослин є гібридними, а половина - «чистими», константно що зберігають батьківські ознаки. Таким чином, нащадки гібридів F 1 за даними спадкових ознак розщеплюються щодо 1: 2: 1. Мендель формулював це наступним чином: «Гібриди за двома ознаками, що розрізняються, утворюють насіння, з яких половина дає знову гібридну форму, тоді як інша дає рослини, які залишаються константними, у рівних частках містять домінуючий та рецесивний ознаки».

Як ми бачили, у F 2 слід розрізняти, по-перше, розщеплення за зовнішнім проявом ознак, що виражається ставленням, 3: 1, і, по-друге, за спадковими потенціями, задатками, що виражається ставленням 1:2:1. Перший тип розщеплення називають розщепленням за фенотипом, тобто за зовнішнім проявом ознак, другий тип - за генотипом, тобто за спадковими задатками. Терміни «фенотип» і «генотип» запроваджено 1903 р. В. Йоганнсеном.

Під генотипом ми розуміємо сукупність спадкових задатків, які має організм. Фенотипом називають сукупність властивостей та ознак організму, які є результатом взаємодії генотипу особини та навколишнього середовища.

Мендель вперше застосував символічне позначення генотипу, де спадкові чинники, що визначають парні альтернативні ознаки, позначалися літерами латинського алфавіту. Таку пару альтернативних ознак В. Бетсон у 1902 р. запропонував назвати алеломорфною парою, а парність ознак – алеломорфізмом. Б 1926 В. Йоганнсен запропонував термін « алеломорфізм» замінити більш коротким - «алелізм», а окремий фактор однієї пари назвати «аллелью». Під термінами «домінантна» або «рецесивна алель» стали розуміти альтернативний стан одного й того ж гена. Цей же сенс був наданий і колишнім позначенням, що міцно закріпилися в генетиці - «домінантний ген» і «рецесивний ген».

Домінантну алель, визначальну ознаку жовтого забарвлення насіння, Мендель позначив великою літерою А, рецесивну алель, що визначає ознаку зеленого забарвлення, - малої літерою а; генотип домінантної форми – АА, а рецесивної – аа; гібрид F 1 – Аа. У такому разі нащадки гібридів показують розщеплення F 2 відповідне формулі: 1АА: 2Аа: 1аа.

Ця символіка факторів парних ознак, що використовується для відображення закономірностей розщеплення в потомстві гібридів, є своєрідною "алгеброю" генетики, оскільки замість буквених виразів можуть бути підставлені відповідні різні гени і алелі.

Константні форми АА та аа, які у наступних поколіннях не дають розщеплення, В. Бетсон у 1902 р. запропонував назвати гомозиготними, а форми Аа, що дають розщеплення, – гетерозиготними. Ці терміни широко використовуються у генетиці. Вони походять від терміна "зигота", тобто запліднена яйцеклітина.

З'єднання в процесі запліднення однакових за факторами чоловічих і жіночих гамет А і А або а і а дає гомозиготу, або гомозиготну особину АА або аа, а з'єднання гамет, що розрізняються за факторами А і а - гетерозигота, або гетерозиготну особину Аа.

Як ми бачили, у гібридів першого покоління рецесивна алель а хоч і не проявляється, але й не змішується з домінантною А, а в другому поколінні обидві алелі знову виявляються у «чистому» вигляді. Таке явище можна пояснити лише з припущення, що гібрид першого покоління Аа утворює не гібридні, а чисті гамети, при цьому зазначені алелі виявляються в різних гаметах. Гамети, що несуть алелі А і а, утворюються у рівній кількості; тому стає зрозумілим розщеплення по генотипу 1:2:1.

Незмішування алелів кожної пари альтернативних ознак у гаметах гібридного організму називають явищем чистоти гамет, в основі другого лежить цитологічний механізм мейозу.

Мендель виявив цікаве явище зміни співвідношення гомозигот і гетерозигот серед послідовних поколінь гібрида при самозапиленні. Якщо припустити, що в середньому всі рослини в ряді поколінь мають однакову плідність і життєздатність і взяти до уваги факт розщеплення гібридів у другому поколінні в певному числовому відношенні (а саме 2 гомозиготних і 2 гетерозиготних рослин за даною ознакою), то в наступних поколіннях всіх рослин число гомозигот збільшуватиметься, а гетерозигот - зменшуватиметься.

Для простоти Мендель припустив, що кожна рослина при самозапиленні дає у кожному поколінні чотири насінини. У такому разі співвідношення гомозигот і гетерозигот по одній парі ознак буде змінюватись у ряді поколінь. У десятому поколінні, за розрахунком Менделя, на кожні 2048 рослин, які повинні виникнути при взятому коефіцієнті розмноження, 1023 будуть константними - гомозиготними за домінантною ознакою, 1023 - гомозиготними за рецесивною ознакою і з'являться тільки 2 гібридні. Ці розрахунки Менделя, як ми переконаємося надалі, мають значення розуміння генетичних основ селекції і динаміки генів у популяції.

Досі ми говорили про одну пару альтернативних ознак, одна з яких є домінантною, інша – рецесивною. Мендель досліджував у гороху сім пар таких ознак:

1) насіння гладке і зморшкувате, або незграбне, 2) сім'ядолі жовті і зелені, 3) забарвлення насіннєвої шкірки сіро-коричневе і біле, 4) форма боба опукла і з перетяжками, 5) забарвлення зрілого боба жовте і зелене, 6) розташування квіток пазушне і верхівкове; 7) стебло рослини високе і низьке. За кожною з цих семи пар ознак окремо F 2 спостерігалося розщеплення по фенотипу в середньому щодо 3:1. Виражаючи це у відсотках, можна сказати, що у F 2 було близько 75% рослин з домінантною і близько 25% з рецесивними ознаками, або домінантних гомозигот – 25%, гетерозигот – 50% та рецесивних гомозигот – 25%.

Справжня природа парності ознак Менделю залишилася невідомою. Він припускав, що статеві клітини несуть за одним спадковим задатком, які попарно з'єднуються при заплідненні. Тепер ці задатки, або фактори, що переносяться статевими клітинами, називають генами. Під терміном «ген» поки ми розумітимемо одиницю спадковості, що визначає розвиток окремої ознаки, або властивості організму. У міру поглиблення аналізу явищ спадковості та механізму спадкування наші уявлення про природу гена розширюватимуться. Гени, як ми зазначили, визначають розвиток ознак організму і мають бути пов'язані з матеріальними структурами статевих клітин. Вочевидь, у часи Менделя з цього приводу можна було висловлювати лише припущення, оскільки будова та розвитку статевих клітин був ще вивчено.

Чим визначається парність генів, чистота гамет і суворе розподіл генів у потомстві, що зумовлює розщеплення у певному числовому відношенні? Після того як ми познайомилися в попередніх розділах з розвитком статевих клітин і формуванням гамет, нам нескладно пов'язати явище, що спостерігалося Менделем, розщеплення ознак з поведінкою хромосом: їх парністю, розбіжністю гомологічних хромосом в мейозі і возз'єднанням їх у процесі запліднення.

Припустимо, що в соматичних клітинах рослини є лише одна пара гомологічних хромосом, а ген, що визначає ознаку пурпурового забарвлення квітки, що позначається А, знаходиться в кожній із цих хромосом у батьківської рослини. Тоді соматичні клітини гомозиготної рослини, що мають домінантний ген забарвлення квітки, повинні нести дві домінантні алелі АА, оскільки в соматичних клітинах кожна з гомологічних хромосом представлена ​​в подвійній кількості. Відповідно клітини іншої батьківської рослини з білими квітками мають у гомозиготі рецесивну алель білого забарвлення, тобто аа.

В результаті мейозу в кожній гаметі число хромосом зменшується вдвічі і залишається лише одна хромосома з пари. Отже, ген, що у цій хромосомі, в гаметі представлений як алелей А чи а. В результаті запліднення в гібридній зиготі відновлюється парність хромосом, і формула гібрида буде такою, як її написав Мендель - Аа. При розвитку статевих клітин у гібридному організмі у мейозі хромосоми цієї пари розійдуться у різні дочірні клітини. Тоді чоловічі та жіночі гамети нестимуть по одній з алелей гена: А чи а. Такі гамети, як чоловічі, так і жіночі, утворюватимуться в рівній кількості. При заплідненні типів можуть з'єднуватися з рівною ймовірністю утворюється чотири типи зигот.

Для полегшення розрахунку поєднань різних типів гамет англійський генетик Р. Пеннет запропонував робити запис як решітки, що увійшла до літератури як грати Пеннета. Ліворуч від ґрат по вертикалі вказуються жіночі гамети, по горизонталі - чоловічі. У квадрати решітки вписуються поєднання гамет, що утворюються. Ці поєднання відповідають генотипам зигот. Грати Пеннета особливо зручна при аналізі успадкування ознак складних гібридів.

Розгляд наведеної схеми показує, що розщеплення за фенотипом 3:1 та генотипом 1:2:1 може бути здійснено лише за певних умов. По-перше, має відбуватися рівноймовірне освіту в мейозі обох типів гамет, тобто гамет, що несуть алель А, і гамет з алелею а. По-друге, повинна мати місце рівноймовірна зустріч та поєднання цих гамет при заплідненні. Обидві ці умови, як ми знаємо з попереднього розділу, забезпечуються з більшою точністю за більшої кількості спостережень. У першому розподілі мейозу здійснюється редукція числа хромосом з розбіжністю гомологічних партнерів до полюсів, причому ймовірність відходження хромосом до того чи іншого полюса однакова, як і ймовірність дозрівання та розвитку гамет всіх сортів. При великому числі гамет забезпечується також і ймовірна зустріч їх при заплідненні. До цих умов необхідно додати і ще одне - рівну виживання всіх типів зигот і особин, що розвиваються.

Аналізуючи моногібридне схрещування, ми не звертали уваги на те, яке з рослин було материнським і яке - батьківським. Чи впливає властивості гібрида і характер розщеплення у його потомстві те, що материнська рослина нестиме домінантний ознака, а чоловіче - рецесивний, і навпаки? Ще до Менделя гібридизатори помітили, що схрещування зазвичай не впливає на ознаки гібрида. Це давало підставу припускати рівну участь жіночої та чоловічої статей у передачі спадкових факторів. Мендель підтвердив ці спостереження. Домінантна ознака проявляється у гібрида незалежно від того, чи привносить цю ознаку материнську чи батьківську рослину. Для ознак гороху, успадкування яких вивчав Мендель, зазначене становище було правильним.

Але треба сказати, що іноді є відмінності у передачі спадкових властивостей з боку материнського чи батьківського організму, із цим явищем ми познайомимося пізніше. Тому напрям схрещування все ж таки прийнято вказувати. Схрещування двох форм між собою у двох різних напрямках називають реципрокними. Так, при схрещуванні двох форм Р 1 і Р 2 в одному напрямку Р 1 виступає як материнська форма, Р 2 - як батьківська (P 1 XP 2), а в другому - Р 2 як материнська, Р 1 - батьківська (P 2 XP 1).

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

моногібридним називають схрещування, у якому батьківські організми розрізняються за однією парі альтернативних ознак. Інші ознаки не враховуються. Наприклад, насіння однієї батьківської лінії гороху має жовте забарвлення, інше – зелене. У першому поколінні цього схрещування з'являється гібридне насіння, за забарвленням відповідне одній батьківській лінії (у даному випадку воно матиме жовте забарвлення). Вони гетерозиготні, містять у генотипі домінантний та рецесивний алелі Аа, утворюють два типи гамет і.

Ознака, що проявляється у гібридів першого покоління, називають домінантною, а яка пригнічується – рецесивною. Це явище отримало назву закону однаковості гібридів першого покоління

У 1909 році В. Йогансен ввів поняття «генотип» та «фенотип». Генотипом називається сукупність спадкових задатків організму, фенотипом – сукупність ознак організму. Для позначення реального стану гена було запроваджено термін «аллель»: Аі а. Один аллель детермінує розвиток домінантної, інший – рецесивної ознаки. У прикладі генотип – сукупність алелей гена А: АА, ААабо аа; а фенотип – ознака жовтого чи зеленого забарвлення насіння.

У другому поколінні спостерігається розщеплення за ознакою, що аналізується. При цьому особини з домінантною ознакою становлять три частини, а з рецесивною – одну частину (два фенотипові класи у співвідношенні 3: 1).

Генотипи батьківських форм:

РР ♀ ААх ♂ аа

гамети РР

генотип F 1 Аа

гамети F 1 ♀ ♂

Грати Пеннета

Генетичних класів виходить три: по одній четвертій частині складають гомозиготні особини як із домінантним ( АА), і з рецесивним ( аа) ознакою, половина особин мають домінантну ознаку, але в гетерозиготному стані ( Аа).

Таке розщеплення названо розщепленням за генотипу . У цьому полягає суть другого закону Менделя, закону розщеплення. Метод, за допомогою якого встановлені вищезазначені закономірності, називають гібридологічним.

У систему гібридологічного аналізу входить аналізуюче схрещування, коли F 1схрещують із рецесивною батьківською формою. Воно дозволяє аналізувати генотип гібриду. Якщо F 1є істинним гібридом, то в результаті аналізуючого схрещування відбувається розщеплення за фенотипом та генотипом у співвідношенні 1: 1.

РР ♀Аах ♂ аа

Fа Аа аа Аа аа

1Аа : 1аа

За допомогою гамет гомозиготного рецесиву можна аналізувати генотип форми, що несе домінантну ознаку, розкривати співвідношення типів гамет, що утворюються гетерозиготою, або виявляти гомозиготність домінантної форми.

Пізніше У. Бетсон сформулював правило «чистоти гамет», згідно з яким домінантні та рецесивні алелі не поєднуються в гетерозиготному організмі і розходяться чистими при утворенні гамет.

У ряді випадків має місце неповне домінування, коли в гібридів першого покоління не відтворюється повністю жодна з батьківських ознак (проміжне спадкування). Але всі особини цього покоління однакові за фенотипом. У другому поколінні розщеплення за фенотипом збігається з розщепленням за генотипом, статистичний характер його відповідатиме співвідношенню 1: 2: 1. Неповне домінування характерне для більшості ознак рослин та тварин.

При вивченні групи крові у людини та деяких домашніх тварин було отримано дані, що свідчать про відсутність явища домінування.

Так, якщо материнський організм має групу крові А, а батьківський У, то у дітей буває група крові АВ. Таке явище отримало назву кодомінування. І в цих випадках гібриди першого покоління є однаковими за ознакою, що вивчається. Вони гетерозиготні, містять у генотипі домінантний та рецесивний алелі Аа, утворюють два типи гамет:

Необхідно підкреслити, що особливість гібридологічного аналізу полягає у дослідженні дискретних ознак, відмінності у яких успадковуються альтернативно. Отже, поняття «ознака» у менделівських експериментах є спеціальним терміном і виступає у формі елементарної складової фенотипу. Відмінність між елементарними ознаками (фенами) успадковуються за альтернативною схемою. Як фен можуть виступати: форма, забарвлення органів або цілих організмів, наявність або відсутність органів.

Поведінка тварин чи людини також може бути розкладено на елементарні ознаки. Відомо також велика кількість особливостей обміну речовин, які є елементарними ознаками. Більше 100 видів метаболічних аномалій у людини успадковуються за менделівською моногібридною схемою, наприклад, фенілкетонурія (новонароджені чутливі до ароматичних амінокислот).

Будова окремих білкових молекул є виразом елементарних ознак. Прикладом є гемоглобінопатії людини – «хвороби гемоглобіну». Відомі кілька десятків аномальних гемоглобінів, що відрізняються від нормального, однією амінокислотою в молекулі. У кожному випадку альтернативні стани ознаки (нормальний – змінений гемоглобін) успадковується відповідно до моногібридної схеми. Завдяки цьому в більшості випадків вдається конкретизувати уявлення про елементарну ознаку, або фен, у вигляді структури якогось одного білка.

Можна зробити висновок, що дискретність фенотипу, виявляється генетичним аналізом як елементарних ознак чи фенів, відповідає молекулярної дискретності генних продуктів, які зрештою відповідають за всі процеси у клітині та організмі.

Слід зазначити, що у дослідах не завжди виходять ідеальні співвідношення фенотипних класів, особливо у нечисленних вибірках. Причини таких відхилень мають пояснення: не весь дозрілий пилок бере участь у заплідненні, не всі зиготи виживають і т.д. Щоб підтвердити, чи ці відхилення випадкові, застосовують статистичні методи. Найпопулярніший із них – метод «хі-квадрат» (). Застосування цього зводиться до розрахунку величини та її оцінці. Розрахунок здійснюється за формулою

де Σ - Знак суми;

q- Теоретично очікуване число особин з певним

ознакою;

d- Відхилення фактично отриманих даних від

теоретично очікуваних кожного класу (р-q).

На підставі дослідних даних ( р) спочатку становлять таблицю 3 за класами розщеплення. Потім за сумами частоти всіх класів, що становлять обсяг вибірки, обчислюють теоретично очікувані величини ( q) для кожного класу відповідно до передбачуваної формули розщеплення 3: 1. Далі визначають відхилення отриманих даних від теоретично очікуваних ( d) для кожного класу. Кожне відхилення зводять у квадрат ( d 2), ділять теоретично очікуване число (q) для цього класу. Потім усі приватні підсумовують і одержують величину.

Оцінка величини проводиться у таблиці Фішера (табл. 4). При повній відповідності досвідчених та теоретично очікуваних даних дорівнює нулю. Якщо не дорівнює нулю, необхідно визначити ступінь розходження між емпіричним та нормальним розподілом.

Для того, щоб користуватися цією таблицею, необхідно встановити число ступенів свободи для розподілу, що вивчається.

Таблиця 3

Результати аналізу успадкування забарвлення тіла у дрозофіли

.

Моногібридне схрещування

Фенотип та генотип. моногібриднимназивається схрещування, при якому батьківські форми відрізняються одна від одної по одній парі контрастних, альтернативних ознак.

Ознака- будь-яка особливість організму, т. е. будь-яка окрема його якість чи властивість, яким можна розрізнити дві особини. У рослин це форма віночка (наприклад, симетричний-асиметричний) або його забарвлення (пурпурово-білий), швидкість дозрівання рослин (швидкість-пізньостиглість), стійкість або сприйнятливість до захворювання і т.д.

Сукупність всіх ознак організму, починаючи із зовнішніх і закінчуючи особливостями будови та функціонування клітин, тканин та органів, називається фенотипом.Цей термін може вживатися і стосовно однієї з альтернативних ознак.

Ознаки та властивості організму проявляються під контролем спадкових факторів, тобто генів. Сукупність усіх генів організму називають генотипом.

Прикладами моногібридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурові та білі квітки, жовте та зелене забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка та зморшкувата поверхня насіння, жовте та зелене їх забарвлення.

Одноманітність гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні гороху з пурпуровими та білими квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F 1 ) квітки виявилися пурпуровими. При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося (рис. 3.1).

Мендель встановив також, що всі гібриди F 1 виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак.

Мал. 3.1. Схема моногібридного схрещування: I - гомозиготні особини з домінантною ознакою; 2 - гетерозиготні особини з домінантною або проміжною ознакою; 3 - гомозиготні особини з рецесивною ознакою.

Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає. Явище переважання у гібридів F 1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням,а відповідна ознака - домінантним.Ознаки, які не виявляються у гібридів F 1 він назвав рецесивними.

Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це явище було названо К. Корренсом першим законам Менделя,або законом однаковості гібридів першого покоління,а також правилом домінування.

Закон розщеплення (другий закон Менделя).З гібридного насіння гороху Мендель виростив рослини, які піддав самозапилення, і насіння, що утворилося, знову висіяв. В результаті було отримано друге покоління гібридів або гібриди F 2 . Серед останніх виявилося розщеплення по кожній парі альтернативних ознак у співвідношенні приблизно 3:1, тобто три чверті рослин мали домінантні ознаки (пурпурні квітки, жовте насіння, гладке насіння тощо) і одна чверть - рецесивні (білі квітки, зелене насіння, зморшкувате насіння і т. д.). Отже, рецесивна ознака гібрида F 1 не зникла, а тільки була пригнічена і знову проявилася в другому поколінні. Це узагальнення пізніше було названо другим законом Менделя,або законом розщеплення.

Гомозиготні та гетерозиготні особини.Щоб з'ясувати, як здійснюватиметься успадкування ознак у третьому, четвертому та наступних поколіннях, Мендель шляхом самозапилення виростив гібриди цих поколінь та проаналізував отримане потомство. Він з'ясував, що рослини, які мають рецесивні ознаки (наприклад, білі квітки), у наступних поколіннях (F 3 F 4 і т. д.) відтворюють потомство тільки з білими квітками (див. рис. 3.1).

Інакше поводилися гібриди другого покоління, що володіють домінантними ознаками (наприклад, пурпуровими квітками). Серед них при аналізі потомства Мендель виявив дві групи рослин, що зовні зовсім невиразні за кожною конкретною ознакою.

Перша група, що становить 1/3 від загальної кількості рослин з домінантною ознакою, далі не розщеплювалася, тобто у всіх наступних поколіннях у них виявлялося лише пурпурне забарвлення квіток. Решта 2/3 рослин другого покоління в F 3 знову давали розщеплення таке ж, як в F 2 тобто на три рослини з пурпуровими квітками з'являлося одне з білими.

Особи, які не дають у потомстві розщеплення та зберігають свої ознаки у «чистому» вигляді, називають гомозиготними,а ті, у яких у потомстві відбувається розщеплення, - гетерозиготними.

Таким чином, Менделем вперше було встановлено, що рослини, подібні за зовнішніми ознаками, можуть мати різні спадкові властивості.

Алелізм. Для встановлення причини розщеплення, причому у суворо певних чисельних відносинах домінантних та рецесивних ознак, слід згадати, що зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини (гамети). Очевидно, гамети несуть матеріальні спадкові задатки, чи чинники, що визначають розвиток тієї чи іншої ознаки. Ці фактори згодом і були названі генами.

У соматичних клітинах диплоїдного організму ці задатки є парними: один отриманий від батьківського організму, а інший - від материнського. Мендель запропонував позначати домінантні спадкові задатки великою літерою (наприклад, А), а відповідні їм рецесивні задатки великою літерою (а).Пару генів, що визначають альтернативні ознаки, називають алеломорфною парою,а саме явище парності - але-лізмом.

Кожен ген має два стани - А й а,тому вони становлять одну пару, а кожного з членів пари називають алелем.Таким чином, гени, розташовані в одних і тих же локусах (ділянках) гомологічних хромосом і визначають альтернативний розвиток однієї і тієї ж ознаки,називаються алельними.Наприклад, пурпурове та біле забарвлення квітки гороху є домінантною та рецесивною ознаками відповідно двом алелям. (Аі а)одного гена. Завдяки наявності двох алелів можливі два стани організму: гомо-і гетерозиготні. Якщо організм містить однакові алелі конкретного гена (ААабо аа), то він називається гомозиготнимза цим геном (або ознакою), а якщо різні (Аа)- то гетерозиготним.Отже, алель – це форма існування гена.

Прикладом триалельного гена є ген, що визначає у людини систему групи крові АВ0.Алелей буває і більше: для гена, що контролює синтез гемоглобіну людини, їх відомо багато десятків.

Статистичний аналіз розщеплення. Наведемо результати дослідів Менделя з моногібридного схрещування гороху у вигляді схеми (рис. 3.2). Символи Р, F 1 , F 2 і т. д. позначають батьківське, 1-е та 2-ге покоління відповідно, знак множення вказує схрещування, символ * означає чоловічу стать, a Q - жіночу. Зі схеми видно, що в батьківському поколінні (Р)материнська та батьківська форми гомозиготні за досліджуваною ознакою, тому виробляють гамети тільки з алелем Аабо тільки з а.

При заплідненні ці гамети утворюють зиготу, яка має обидва алелі Аа- Домінантний та рецесивний. У результаті всі гібриди F 1 однакові за конкретною ознакою, оскільки домінантний алель А пригнічує дію рецесивного алелю а.Під час утворення гамет алелі А та апотрапляють у них по одному. Отже, гібридні організми здатні виробляти гамети двох типів, що несуть алелі Аі а,тобто є гетерозиготними.

Мал. 3.2. Спадкування пурпурового та білого забарвлення квіток гороху.

Для полегшення розрахунку поєднань різних типів гамет англійський генетик Р. Пеннет запропонував робити запис у вигляді решітки, яка і увійшла в літературу під назвою решітка Пеннета(Див. рис. 3.2). Зліва по вертикалі розташовуються жіночі гамети, зверху по горизонталі – чоловічі. У квадрати решітки вписують поєднання гамет, що утворюються, які відповідають генотипам зигот.

При самозапиленні в F 2 виходить розщеплення по генотипу у відношенні 1 АА: 2Аа: 1аа, т.е.е. одна четверта частина гібридів гомозиготні за домінантними алелями, половина - гетерозиготні і одна четверта частина - гомозиготні за рецесивними алелями. Оскільки генотипам ААі Аавідповідає той самий фенотип - пурпурне забарвлення квітки, розщеплення по фенотипу буде наступним; 3 пурпурових: 1 білий. Отже, розщеплення за фенотипом не збігається з розщепленням за генотипом.

Тепер легко пояснити, чому гомозиготні білоквіткові рослини другого покоління з рецесивними алелями. аапри самозапиленні b F 3 дають лише собі подібних. Такі рослини виробляють гамети одного типу, і, як наслідок, розщеплення немає. Зрозуміло також, що серед пурпурноквіткових 1/3 домінантних гомозигот (АА)також не даватиме розщеплення, а 2/3 гетерозиготних рослин (Аа)будуть давати b F 3 розщеплення 3:1, як і у гібридів F 2

На підставі аналізу результатів моногібридното схрещування були сформульовані не тільки перший і другий закони Менделя і правило домінування, а й правило чистоти гамет.

Правило чистоти гамет.При моногібридному схрещуванні у разі повного домінування у гетерозиготних гібридів (Аа)першого покоління проявляється лише домінантний аллель (А);рецесивний же (а)не губиться і не поєднується з домінантним. У F 2 як рецесивний, і домінантний алелі можуть виявлятися у своєму «чистому» вигляді. При цьому алелі не тільки не поєднуються, а й не зазнають змін після спільного перебування в гібридному організмі. В результаті гамети, що утворюються такою гетерозиготою, є «чистими» у тому сенсі, що гамета А«чиста» і не містить нічого від алеля а,а гамета а «чиста» від А.Це явище незмішування алелів пари альтернативних ознак у гаметах гібрида отримало назву правило чистоти гамет.Дане правило, сформульоване У. Бетсоном, вказує на дискретність гена, незмішуваність алелів один з одним та іншими генами. Цитологічна основа правила чистоти гамет та закону розщеплення полягає в тому, що гомологічні хромосоми та локалізовані в них гени, що контролюють альтернативні ознаки, розподіляються за різними гаметами.

Аналізуючий схрещування.При повному домінуванні судити про генотип організму за його фенотипом неможливо, оскільки і домінантна гомозигота (АА),та гетерозигота (Аа)мають фено-типово домінантну ознаку. Для того щоб відрізнити домінантну гомозиготу від гетерозиготної використовують метод, званий аналізуючим схрещуванням,т. е. схрещування досліджуваного організму з організмом, гомозиготним за рецесивними алелями. У цьому випадку рецесивна форма (аа)утворює лише один тип гамет з алелем а,що дозволяє проявитися будь-якому з двох алелей ознаки, що досліджується, вже в першому поколінні.

Наприклад, у плодової мухи дрозофіли довгі крила домінують над зародковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL)або гетерозиготною (Ll).Для встановлення її генотипу треба провести аналізуюче схрещування між цією мухою та мухою, гомозиготною за рецесивними алелями. Якщо у всіх нащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом гомозиготна за домінантними алелями. (LL),Якщо ж у першому поколінні відбудеться розщеплення на домінантні та рецесивні форми щодо 1:1, можна зробити висновок, що досліджуваний організм є гетерозиготним.

Таким чином, за характером розщеплення можна проаналізувати генотип гібриду, типи гамет, які він утворює, та їх співвідношення. Тому аналізуючий схрещування є дуже важливим прийомом генетичного аналізу і широко використовується в генетиці та селекції.

Дигібридне схрещування

Сутність дигібридного схрещування. Організми розрізняються за багатьма генами і, як наслідок, за багатьма ознаками. Щоб одночасно проаналізувати успадкування кількох ознак, необхідно вивчити успадкування кожної пари ознак окремо, не звертаючи уваги інші пари, та був зіставити і об'єднати все спостереження. Саме так і вчинив Мендель.

Схрещування, при якому батьківські форми відрізняються за двома парами альтернативних ознак (за двома парами алелів), називається дигібридним.Гібриди, гетерозиготні за двома генами, називають дигетерозиготними,а у разі відмінності їх за трьома та багатьма генами - три-і полігетерозиготнимивідповідно.

Результати дигібридного та полігібридного схрещування залежать від того, розташовуються гени, що визначають розглянуті ознаки, в одній хромосомі або в різних.

Незалежне наслідування (третій закон Менделя). Для дигібридного схрещування Мендель використовував гомозиготні рослини гороху, що розрізняються одночасно по двох парах ознак. Одна з схрещуваних рослин мала жовте гладке насіння, інше - зелене зморшкувате (рис. 3.3).

Рис. 3.3. Дигібридне схрещування рослин гороху, що розрізняються за формою та забарвленням насіння.

Всі гібриди першого покоління цього схрещування мали жовте гладке насіння. Отже, домінуючими виявилися жовте забарвлення насіння над зеленою та гладка форма над зморшкуватою. Позначимо алелі жовтого забарвлення А,зеленої - а,гладкої форми- В,зморшкуватою- b.Гени, що визначають розвиток різних пар ознак, називаються неалельпимита позначаються різними літерами латинського алфавіту. Батьківські рослини у цьому випадку мають генотипи АА ВВі aabb,а генотип гібридів F 1 - АаВb,т.е. є дигетерозиготним.

У другому поколінні після самозапилення гібридів F 1 відповідно до закону розщеплення знову з'явилося зморшкувате і зелене насіння. При цьому спостерігалися такі поєднання ознак: 315 жовтих гладких, 101 жовте зморшкувате, 108 зелених гладких і 32 зелених зморшкуватих насіння. Це співвідношення дуже близьке до співвідношення 9:3:3:1.

Щоб з'ясувати, як веде себе кожна пара алелів у потомстві дигетерозиготи, доцільно провести роздільний облік кожної пари ознак – за формою та забарвленням насіння. З 556 насіння Менделем отримано 423 гладких і 133 зморшкуватих, а також 416 жовтих та 140 зелених. Таким чином, і в цьому випадку співвідношення домінантних та рецесивних форм за кожною парою ознак свідчить про моногібридне розщеплення за фенотипом 3:1. Звідси випливає, що дигібридне розщеплення являє собою два незалежно йдуть моногібридні розщеплення, які ніби накладаються один на одного.

Проведені спостереженнясвідчать про те, що окремі пари ознак поводяться у спадкуванні незалежно. У цьому суть третього закону Менделя - закону незалежного наслідування ознак,або незалежного комбінування генів

Він формулюється так: кожна пара алельних генів (і альтернативних ознак, що їх контролюють) успадковується незалежно один від одного.

Закон незалежного комбінування генів становить основу комбінативної мінливості(див. § 3.4), що спостерігається при схрещуванні у всіх живих організмів. Зазначимо також, що на відміну від першого закону Менделя, який справедливий завжди, другий закон є дійсним лише для генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Це пов'язано з тим, що негомологічні хромосоми комбінуються у клітині незалежно друг від друга, що було доведено як щодо ха-

рактера успадкування ознак, а й прямим цитологічним методом. Поведінка хромосом при дигібридному схрещуванні показано на рис. 3.4.

Цитологічні основи дігібридного схрещування.Як відомо, у профазі I мейозу гомологічні хромосоми кон'югують, а в анафазі одна з гомологічних хромосом відходить до одного полюса клітини, а інша - до іншого. При розбіжності до різних полюсів негомологічні хромосоми комбінуються вільно незалежно один від одного. При заплідненні в зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом і гомологічні хромосоми, що опинилися в процесі мейозу в різних клітинах батьків, з'єднуються знову.

Припустимо, кожна хромосома містить лише один ген. Паличкоподібні хромосоми несуть аллель Aабо асферичні -Уабо b , т. е. ці дві пари алелей перебувають у негомологічних хромосомах (див. рис. 3.4).

Рис. 3.4. Цитологічні основи розщеплення ознак при.дигіб-рідному схрещуванні.

Гомозиготні батьки (ААВВі aabb)формують лише один тип гамет із домінантними (АВ)або з рецесивними (ab)алелями. При злитті таких гамет утворюється однакове перше покоління гібридів - гібрид дигетерозиготний (АаВb), але оскільки в нього є гени А і B, то за фенотипом вінподібний до одного з батьків.

У тих випадках, коли необхідно вказати, що ті чи інші гени знаходяться в гомологічних хромосомах, в генетичних формулах зигот хромосоми прийнято зображувати у вигляді двох рис або одній із зазначенням обох алелей гена. Формула дигетерозиготи може бути записана так: . Оскільки гамети містять лише по одній з гомологічних хромосом і відповідно по одному алелі кожного гена, то їх формули можуть бути записані так: і т.д.

Надалі у гібридних організмів було причиною випадковості розбіжності батьківських і материнських хромосом кожної пари в процесі мейозу ген. Аможе потрапити в одну гамету з геном Уабо з геном Ь.Так само ген аможе опинитися в одній гаметі з геном або з геном b . Тому гібриди утворюють чотири типи гамет: Утворення всіх чотирьох типів гамет рівноймовірне, тобто всі вони утворюються в рівних кількостях. Вільне поєднання таких гамет у процесах запліднення закінчується утворенням 16 типів зигот, отже, і нащадків (див. рис. 3.4).

Олі розпадаються на чотири фенотипічні класи: домінантніза обома ознаками - 9 частин, домінантні за першою та рецесивні за другою ознакою - 3 частини, рецесивні за першою та домінантні за другою - 3 частини, рецесивні за обома ознаками - 1 частина. Генотипних класів 9: 1AABB, 2ААВb, 1AAbb, 1Aabb, 4AaBb, 2AaBB, 1aaBB, 2aaBb, 1aabb.

Полігібридне схрещування. Розмірковуючи аналогічно, можна уявити розщеплення при три- і полигибридном схрещуванні, т. е. коли батьки розрізняються алелями трьох і більше генів, а в F 1 утворюються три-і по дигетерозиготи. Співвідношення генотипічних та фенотипічних класів у F 2 три- та полігібридних схрещувань, а також число типів гамет (і число фенотипів) у гібридів F 1 визначаються простими формулами: при

моногібридному схрещуванні число типів гамет дорівнює 2, при дигібридному 4(2 2), а при полігібридному - 2 n ; число генотипів дорівнює відповідно 3,9(3 2) та 3 n .

Спираючись на незалежність успадкування різних пар алелів, можна також будь-які складні розщеплення представити як твір від відповідної кількості незалежних моногіб- рідких схрещуванні. Загальна формула визначення фенотипнихкласів при полігібридному схрещуванні має вигляд (3:1) n , де пдорівнює числу пар ознак, якими йде розщеплення. Для моногібриду ця формула має вигляд (3:1); дигібриду - 9:3:3:1 або (3:1) 2; тригібриду - (3:1) 3 . Розщеплення за генотипом має вигляд (1:2; 1) n , де п- Число пар алелів, що розщеплюються.

Відомо, що кожен організм гетерозиготний за багатьма генами. Якщо припустити, що людина, у якої окремі пари хромосом містять не одну, а сотні пар алелів, гетерозиготний хоча б по 20 генам, то число типів гамет у такої полігетерозиготи складе 2 20 = 1 048 576. Ця цифра дає певне уявлення про потенційні можливості комбінативної мінливості. Тому кожна людина має неповторну індивідуальність. На Землі немає двох людей, абсолютно однакових у спадковості, за винятком однояйцевих близнюків.

Отже, третій закон Менделя (закон незалежного успадкування ознак) вкотре демонструє дискретний характер генетичного матеріалу. Це проявляється в незалежному комбінуванні алелів різних генів і в їх незалежному дей- ствії - фенотиповому вираженні.

Дискретність гена визначається тим, що він контролює присутність чи відсутність окремої біохімічної реакції, від якої залежить розвиток чи пригнічення певної ознаки організму. Очевидно, якщо кілька генів визначають якусь одну властивість або одну ознаку (форма гребеня у курей, забарвлення очей у дрозофіли, довжина колосу у пшениці тощо), вони повинні взаємодіяти між собою. Звідси випливає, що поняття «успадкування ознак» вживається, швидше за все, як образне вираження, оскільки насправді успадковуються не ознаки, а гени. Ознаки формуються в ході індивідуального розвитку організму, обумовлюються генотипом та впливомдовкілля.

1ААВВ, lAABb, 1AAbb, lAabb, AAaBb, 2AaBB, 1aaBB,

Джерело : Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лісов "Посібник збіології для вступників до ВНЗ"