Trong phép lai đơn bội giữa các cá thể đồng hợp tử. Giao cắt đơn bội. Xem lại câu hỏi và bài tập

N. Mendel đã xây dựng mô hình di truyền các tính trạng dựa trên phân tích kết quả của phép lai đơn bội và gọi chúng là quy tắc, sau này họ được biết đến với cái tên pháp luật.

Kết quả cho thấy, khi lai hai dòng đậu Hà Lan thuần chủng với hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) ở thế hệ thứ nhất (F 1), tất cả hạt lai đều có hạt màu vàng. Do đó, tính trạng màu hạt vàng là trội:

R: AA x aa

Mendel cũng thu được kết quả tương tự khi phân tích sự di truyền của sáu cặp tính trạng khác. Trên cơ sở đó Mendel đã đưa ra quy tắc thống trị, hoặc luật đầu tiên : Trong phép lai đơn bội, tất cả con cái ở thế hệ đầu tiên đều có đặc điểm là đồng nhất về kiểu hình và kiểu gen, được đặt tên sau định luật đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất:

Khi lai các cá thể đồng hợp tử khác nhau ở một hoặc một số cặp tính trạng thay thế, người ta quan sát thấy sự thống nhất của tất cả các giống lai thế hệ thứ nhất, cả về kiểu hình và kiểu gen.

Từ những hạt giống thu được từ các giống lai thế hệ đầu tiên, Mendel đã trồng các cây mà ông lai với nhau hoặc để chúng tự thụ phấn. Trong số các hậu duệ (F 2), có sự phân chia rõ ràng: ở thế hệ thứ hai có cả hạt vàng và hạt xanh.

R: Aa x Aa Tổng cộng Mendel nhận được 6022 hạt vàng và 2001 hạt xanh (chữ số G: A a A tỷ lệ xấp xỉ 3:1). Các tỷ lệ số tương tự là F2: AA, Aa, Aa, aa và thu được cho sáu cặp tính trạng hạt đậu khác được Mendel nghiên cứu. Sau cùng định luật thứ hai của Mendel được xây dựng như sau:

Khi các cá thể đơn bội lai các cá thể dị hợp tử (con lai thế hệ thứ nhất) ở thế hệ thứ hai, tỷ lệ phân chia kiểu hình là 3:1 và kiểu gen là 1:2:1 được quan sát thấy.

Cơm. 1.

75% số hạt (AA, 2Aa) ở thế hệ thứ hai, có một hoặc hai alen trội, có màu vàng và 25% (aa) có màu xanh lục. Việc các tính trạng lặn xuất hiện ở thế hệ thứ hai cho thấy những tính trạng này cũng như các gen kiểm soát của chúng không biến mất, không bị trộn lẫn với các tính trạng trội ở sinh vật lai, hoạt động của chúng chỉ đơn giản là bị ức chế bởi tác động của các gen trội.

Gen trội không phải lúc nào cũng ức chế hoàn toàn hoạt động của gen lặn. Trong trường hợp này, các con lai thế hệ đầu tiên không tái tạo được các đặc điểm của bố mẹ chúng - có tính chất trung gian của sự kế thừa. Ở thế hệ thứ hai, các cá thể đồng hợp tử trội và dị hợp tử khác nhau về kiểu hình và kiểu gen như nhau (1:2:1).

Ví dụ, khi lai cây làm đẹp về đêm đồng hợp tử với hoa màu đỏ (AA) và màu trắng (aa), thế hệ đầu tiên thu được hoa màu hồng (di truyền trung gian). Ở thế hệ thứ hai, việc phân chia theo kiểu hình tương ứng với phân chia theo kiểu gen: một phần cây có hoa màu đỏ, hai phần có hoa màu hồng và một phần có hoa màu trắng:

R: AA x aa R: Aa x Aa

G: A a G: A a A a

F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.

Để giải thích bản chất của hiện tượng đồng nhất ở các con lai thế hệ thứ nhất và sự phân chia các tính trạng ở các con lai thế hệ thứ hai vào năm 1902, W. Bateson đã đưa ra Giả thuyết về sự “thuần chủng” của giao tử, có thể tóm tắt ngắn gọn như sau:

• 1) ở cơ thể lai, các gen không lai (không trộn lẫn) mà ở trạng thái alen thuần chủng;
• 2) Trong quá trình giảm phân, chỉ có một gen từ cặp alen đi vào giao tử.

Giả thuyết độ thuần khiết của giao tử cho thấy quy luật phân ly là hệ quả của sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử mang các gen khác nhau. Tuy nhiên, kết quả chung hóa ra là tự nhiên, vì ở đây có một mô hình thống kê được xác định bởi một số lượng lớn các cuộc gặp gỡ giao tử có khả năng xảy ra như nhau. Do đó, sự phân tách trong quá trình lai đơn bội của các sinh vật dị hợp tử 3:1 trong trường hợp trội hoàn toàn hoặc 1:2:1 trong trường hợp trội không hoàn toàn nên được coi là một mô hình sinh học dựa trên dữ liệu thống kê.

Cơm. 2. Cơ sở tế bào học của lai đơn bội và giả thuyết “độ thuần giao tử”

Cơ sở tế bào học của giả thuyết về độ tinh khiết của giao tử và hai định luật đầu tiên của Mendel là mô hình phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng và sự hình thành tế bào mầm đơn bội trong quá trình phân bào.

Cầu vượt monohybridđược gọi là một trong đó các dạng gốc chỉ khác nhau ở một cặp ký tự thay thế hoặc tương phản.

Ví dụ: cây bố ra hoa màu tím, cây mẹ ra hoa màu trắng hoặc ngược lại.

Trước khi lai, cần đảm bảo rằng các đặc điểm được chọn của các dạng bố mẹ tương phản nhau qua một số thế hệ, tức là trong quá trình tự thụ phấn hoặc cận huyết gần, mỗi đặc điểm được chọn sẽ được di truyền liên tục. Các sinh vật có quan hệ họ hàng tái tạo các đặc điểm di truyền không đổi giống nhau trong nhiều thế hệ thường được gọi là dòng.

Ở những cây có hoa lưỡng tính, trong quá trình lai nhân tạo, trước khi thụ phấn, hoa của cây mẹ bị thiến, loại bỏ bao phấn trước khi chín. Hoa cái đồng giới của các loài thụ phấn chéo được đặt trước trong các lọ cách ly. Khi nhụy chín, phấn hoa thu được từ hoa của cây mẹ sẽ được bón vào chúng.

Khi các cây, chẳng hạn như đậu Hà Lan, được lai chéo, các hạt chín trong đậu trên cây mẹ vào năm lai đã là cây lai thế hệ thứ nhất (F 1). Từ những hạt được gieo này, những cây lai thuộc thế hệ thứ nhất sẽ phát triển và trong hạt đậu của những cây này, do quá trình tự thụ phấn, những hạt có phôi thuộc thế hệ thứ hai (F 2) sẽ phát triển. Nếu cây mẹ có hoa chẳng hạn như màu tím, cây bố có hoa màu trắng thì hoa của cây lai F 1 đều có hoa màu tím, trong số đó không có cây có hoa màu trắng.

Khi lai những cây có màu hạt khác nhau (vàng và xanh), hạt lai trên cây mẹ chỉ có màu vàng trong năm lai. Nếu các cây ban đầu có hình dạng hạt khác nhau (mịn - nhăn) thì hạt lai F 1 trên cây mẹ hóa ra chỉ có hạt nhẵn.

Do đó, ở thế hệ lai đầu tiên, chỉ một trong mỗi cặp ký tự thay thế phát triển. Dấu hiệu thứ hai dường như biến mất và không xuất hiện. G. Mendel gọi hiện tượng này là tính trạng trội của một trong hai bố mẹ sự thống trị. Một tính trạng xuất hiện ở con lai thế hệ thứ nhất và ngăn cản sự phát triển của một tính trạng khác được gọi là trội; ngược lại, tức là bị đàn áp, ký - Lặn. Mendel định nghĩa các tính trạng trội và lặn như sau: “Những tính trạng chuyển sang hợp chất lai hoàn toàn không thay đổi hoặc gần như không thay đổi và do đó biểu hiện các đặc điểm của con lai sẽ được coi là tính trạng trội, còn những tính trạng tiềm ẩn trong quá trình lai sẽ được chỉ định là tính trạng lặn”.

Luật thống trị- Định luật Mendel thứ nhất - còn được gọi là quy luật về tính đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất, vì tất cả các cá thể thuộc thế hệ thứ nhất đều có cùng biểu hiện về một tính trạng.

Ví dụ, nếu một cây lai của thế hệ thứ nhất, thu được từ việc lai hai dạng đậu Hà Lan có màu hoa khác nhau, có cơ hội tự thụ phấn, thì ở thế hệ tiếp theo, tức là ở F 2, cây có đặc điểm của cả bố và mẹ xuất hiện. Hiện tượng này được gọi là sự phân tách. Ở F2, sự phân tách được quan sát theo một tỷ lệ định lượng hoàn toàn xác định, đó là: trung bình có 3/4 tổng số cây có hoa màu tím và chỉ có 1/4 số cây có hoa màu trắng, tức là tỷ lệ giữa số cây có hoa màu tím. tính trạng trội đối với số cây có tính trạng lặn hóa ra bằng 3: 1. Do đó, tính trạng lặn ở thế hệ lai thứ nhất không biến mất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện ở thế hệ lai thứ hai.

Mỗi cây từ F 2 có hoa màu trắng, khi tự thụ phấn ở các thế hệ tiếp theo - F 3 và F 4, v.v., sẽ tạo ra cây chỉ có hoa màu trắng. Cây có hoa màu tím hoạt động khác nhau. Chỉ 1/3 trong số chúng khi tự thụ phấn tạo ra cây chỉ có hoa màu tím ở F 3 và các thế hệ tiếp theo, 2/3 còn lại lại tạo ra cây cả 2 loại theo tỷ lệ: 3 cây có hoa tím và 1 cây có hoa màu trắng. những bông hoa.

Do đó, lớp thực vật F 3 có tính trạng trội bị phân hủy theo khuynh hướng di truyền của nó theo tỷ lệ 1: 2, và tất cả các cây thuộc thế hệ thứ hai đều cho tỷ lệ khi phân chia thành một cặp khuynh hướng di truyền 1: 2: 1. Khái niệm giai cấp ở đây và những điều tiếp theo được sử dụng với nghĩa là một nhóm con cháu tương tự nhau về đặc điểm được nghiên cứu hoặc khuynh hướng di truyền.

Tuy nhiên, mọi điều được nêu liên quan đến sự di truyền màu sắc của hoa cũng có thể áp dụng cho sự di truyền của bất kỳ cặp ký tự thay thế nào khác, tuy nhiên, trong một số điều kiện nhất định sẽ được thảo luận dưới đây.

Như vậy, khi nghiên cứu di truyền dạng hạt trơn hoặc hạt nhăn từ 253 cây lai tự thụ phấn F 1, Mendel thu được 7324 hạt ở F 2, trong đó 5474 hạt trơn, 1850 hạt nhăn.Nếu tỉ lệ 3:1 là đúng, thì với tổng số hạt là 7324 về mặt lý thuyết, dự kiến ​​sẽ có sự phân bố như sau: 1/4 số hạt (tức là 7324 X 1/4 = 1831) phải có tính trạng lặn (nhăn) và 3/4 ( tức là 7324 X 3/4 = 5493) phải có số trội (trơn tru). Trong các thí nghiệm của Mendel, người ta thu được những số liệu rất gần với số liệu lý thuyết.

Trong một thí nghiệm khác, khi tính đến màu sắc của hạt (vàng hoặc xanh lục), Mendel thu được tỷ lệ sau ở F2: trong số 8023 hạt, 6022 hạt màu vàng và 2001 hạt màu xanh lá cây, tức là một lần nữa, tỷ lệ rất gần bằng 3 : 1.

Tuy nhiên, Mendel nhiều lần nhấn mạnh rằng những tỷ lệ này chỉ phản ánh giá trị trung bình; với số lượng cá thể ít thì số lượng cây có tính trạng thay thế ở F2 sẽ dao động do những nguyên nhân ngẫu nhiên.

Dữ liệu cho thấy có sự khác biệt rõ ràng giữa các cây riêng lẻ về tỷ lệ các loại hạt, nhưng tổng thể dẫn đến tỷ lệ gần với mức phân bố 3:1 dự kiến. Dữ liệu thực nghiệm cho tỷ lệ rất gần với tỷ lệ này - 355:123.

Vì vậy, sau khi thực hiện phép lai đơn bội, Mendel đã thiết lập các kiểu di truyền sau đây.

1. Ở các cây lai thế hệ thứ nhất, chỉ có một trong cặp tính trạng thay thế biểu hiện - tính trạng trội, còn tính trạng lặn không xuất hiện. Hiện tượng này được gọi là sự thống trị, và sau này - định luật đầu tiên của Mendel, hay quy luật đồng nhất của các giống lai thế hệ đầu tiên.

2. Ở thế hệ con lai thứ hai xuất hiện cá thể mang cả tính trạng trội và tính trạng lặn, tỷ lệ giữa tính trạng trước và tính trạng lặn trung bình là 3:1. Năm 1900, G. de Vries đề xuất gọi hiện tượng này là định luật phân tách, và sau đó nó được gọi là định luật Mendel thứ hai. Con cháu có tính trạng lặn không đổi ở các thế hệ tiếp theo trong quá trình tự thụ phấn.

3. Trong số 3/4 số cây thế hệ thứ hai có tính trạng trội, 2/4 tổng số cây con là cây lai; khi tự thụ phấn, chúng lại phân chia ở F 3 theo tỷ lệ 3: 1 và chỉ 2/4 là không đổi ở các thế hệ tiếp theo, giống như dạng bố mẹ ban đầu và các cây từ F 2 có tính trạng lặn. Do đó, ở F 2, một nửa số cây là cây lai, một nửa là cây “thuần chủng”, luôn giữ được các đặc tính của bố mẹ. Như vậy, con cháu của các giống lai F 1 theo đặc điểm di truyền này được phân chia theo tỷ lệ 1:2:1. Mendel phát biểu điều này như sau: “Các con lai theo hai đặc tính khác nhau hình thành hạt, trong đó một nửa tạo ra dạng lai mới. , trong khi loại kia tạo ra các cây không đổi và chứa các tính trạng trội và lặn với tỷ lệ bằng nhau.”

Như chúng ta đã thấy, ở F 2, trước tiên người ta nên phân biệt sự phân chia theo biểu hiện bên ngoài của các đặc điểm, được biểu thị bằng tỷ lệ 3: 1, và thứ hai, theo tiềm năng di truyền, khuynh hướng, biểu hiện bằng tỷ lệ 1: 2: 1. Kiểu phân chia thứ nhất được gọi là phân chia theo kiểu hình, tức là theo biểu hiện bên ngoài của các đặc điểm, loại thứ hai - theo kiểu gen, tức là theo khuynh hướng di truyền. Thuật ngữ “kiểu hình” và “kiểu gen” được V. Johannsen đưa ra vào năm 1903.

Khi nói đến kiểu gen, chúng tôi muốn nói đến tổng thể các khuynh hướng di truyền mà một sinh vật sở hữu. Kiểu hình là tập hợp các đặc tính và đặc điểm của một sinh vật là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen của cá thể và môi trường.

Mendel là người đầu tiên sử dụng ký hiệu tượng trưng của kiểu gen, trong đó các yếu tố di truyền xác định các tính trạng thay thế theo cặp được chỉ định bằng các chữ cái trong bảng chữ cái Latinh. Năm 1902, V. Bateson đề xuất gọi một cặp ký tự thay thế như vậy là một cặp dị hình, và cặp ký tự - allelomorphism. Năm 1926, V. Johannsen đề xuất thuật ngữ “ sự dị hình"thay thế bằng một cái ngắn hơn - "allelism" và gọi yếu tố cá thể của một cặp là "alen". Thuật ngữ “alen trội” hoặc “alen lặn” bắt đầu có nghĩa là một trạng thái thay thế của cùng một gen. Ý nghĩa tương tự cũng được đặt cho các tên gọi trước đây đã được thiết lập vững chắc trong di truyền học - “gen trội” và “gen lặn”.

Mendel đã chỉ định alen trội quy định tính trạng màu vàng của hạt với chữ A in hoa và alen lặn quy định tính trạng màu xanh lục với chữ a viết thường; kiểu gen của dạng trội là AA, dạng lặn là aa; lai F 1 - Aa. Trong trường hợp này, con lai thể hiện sự phân tách ở F 2, tương ứng với công thức: 1AA: 2Aa: 1aa.

Biểu tượng này của các yếu tố có đặc tính ghép đôi, được sử dụng để thể hiện kiểu phân ly ở thế hệ con lai, là một loại “đại số” của di truyền học, vì thay vì biểu hiện bằng chữ cái, các gen và alen khác nhau tương ứng với chúng có thể được thay thế.

Năm 1902, V. Bateson đề xuất gọi các dạng hằng số AA và aa không tạo ra sự phân cắt ở các thế hệ tiếp theo là đồng hợp tử và các dạng Aa tạo ra sự phân cắt là dị hợp tử. Những thuật ngữ này được sử dụng rộng rãi trong di truyền học. Chúng xuất phát từ thuật ngữ “hợp tử”, tức là trứng được thụ tinh.

Trong quá trình thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái A và A hoặc a và a giống nhau về các yếu tố sẽ tạo ra cá thể đồng hợp tử hoặc đồng hợp tử AA hoặc aa, và sự kết hợp của các giao tử khác nhau về yếu tố A và a tạo ra cá thể đồng hợp tử AA hoặc aa. cá thể dị hợp tử hoặc dị hợp tử Aa.

Như chúng ta đã thấy, ở các giống lai thế hệ thứ nhất, alen lặn a, mặc dù không biểu hiện, nhưng không trộn lẫn với alen A trội, và ở thế hệ thứ hai, cả hai alen lại xuất hiện ở dạng “thuần chủng”. Hiện tượng này chỉ có thể được giải thích trên cơ sở giả định rằng thế hệ Aa lai đầu tiên không hình thành giao tử lai mà là giao tử thuần chủng và các alen được chỉ định xuất hiện ở các giao tử khác nhau. Giao tử mang alen A và a được hình thành với số lượng bằng nhau; Dựa vào đó, sự phân chia theo kiểu gen 1:2:1 trở nên rõ ràng.

Sự không trộn lẫn các alen của từng cặp tính trạng thay thế trong giao tử của sinh vật lai được gọi là hiện tượng tinh khiết giao tử; thứ hai là dựa trên cơ chế tế bào học của bệnh teo cơ.

Mendel đã phát hiện ra một hiện tượng thú vị về sự thay đổi tỷ lệ đồng hợp tử và dị hợp tử ở một loạt các thế hệ lai liên tiếp trong quá trình tự thụ phấn. Nếu chúng ta giả định rằng, tính trung bình, tất cả các cây trong một loạt thế hệ đều có khả năng sinh sản và khả năng sống sót như nhau và tính đến thực tế là các cây lai phân chia ở thế hệ thứ hai theo một tỷ lệ số lượng nhất định (cụ thể là 2 cây đồng hợp tử và 2 cây dị hợp tử trong một khoảng thời gian nhất định). tính trạng), thì ở các thế hệ tiếp theo trong quá trình tự thụ phấn Ở tất cả các cây, số lượng đồng hợp tử sẽ tăng lên và số lượng dị hợp tử sẽ giảm đi.

Để đơn giản, Mendel giả định rằng mỗi cây khi tự thụ phấn sẽ tạo ra bốn hạt trong mỗi thế hệ. Trong trường hợp này, tỷ lệ đồng hợp tử và dị hợp tử của một cặp tính trạng sẽ thay đổi qua một số thế hệ. Ở thế hệ thứ mười, theo tính toán của Mendel, cứ 2048 cây sẽ phát sinh với tốc độ sinh sản nhất định thì có 1023 cây không đổi - đồng hợp tử về tính trạng trội, 1023 - đồng hợp tử về tính trạng lặn và chỉ có 2 cây lai, tức là dạng dị hợp tử sẽ xuất hiện. Những tính toán này của Mendel, như chúng ta sẽ thấy sau, rất quan trọng để hiểu cơ sở di truyền của chọn lọc và động lực gen trong quần thể.

Cho đến nay chúng ta đã nói về một cặp tính trạng thay thế, một trong số đó là tính trạng trội, còn lại là tính trạng lặn. Mendel đã nghiên cứu bảy cặp đặc tính sau ở đậu Hà Lan:

1) hạt nhẵn và nhăn nheo, hoặc có góc cạnh, 2) lá mầm có màu vàng và xanh, 3) màu vỏ hạt màu nâu xám và trắng, 4) hình dạng hạt lồi và co lại, 5) màu sắc của đậu trưởng thành là vàng và xanh lục, 6) sự sắp xếp của hoa ở nách và ngọn, 7) thân cây cao và thấp. Đối với mỗi cặp tính trạng trong số bảy cặp tính trạng riêng biệt ở F2, sự phân ly kiểu hình được quan sát thấy ở tỷ lệ trung bình là 3:1. Biểu thị điều này dưới dạng phần trăm, chúng ta có thể nói rằng ở F 2 có khoảng 75% thực vật có tính trạng trội và khoảng 25% có tính trạng lặn, hoặc đồng hợp tử trội - 25%, dị hợp tử - 50% và đồng hợp tử lặn - 25%.

Bản chất thực sự của việc ghép đôi các nhân vật vẫn chưa được Mendel biết đến. Ông cho rằng các tế bào mầm mang một khuynh hướng di truyền, chúng kết hợp thành từng cặp trong quá trình thụ tinh. Bây giờ những khuynh hướng này, hay những yếu tố do tế bào mầm mang theo, được gọi là gen. Hiện tại, với thuật ngữ “gen”, chúng ta sẽ hiểu một đơn vị di truyền quyết định sự phát triển của một tính trạng hoặc đặc tính riêng biệt của một sinh vật. Khi chúng ta phân tích sâu hơn các hiện tượng di truyền và cơ chế di truyền, sự hiểu biết của chúng ta về bản chất của gen sẽ được mở rộng. Các gen, như chúng tôi đã chỉ ra, quyết định sự phát triển các đặc điểm của sinh vật và phải gắn liền với cấu trúc vật chất của tế bào mầm. Rõ ràng, vào thời Mendel, người ta chỉ có thể đưa ra những phỏng đoán về điểm này vì cấu trúc và sự phát triển của tế bào mầm vẫn chưa được nghiên cứu.

Điều gì quyết định sự ghép đôi của các gen, độ thuần của giao tử và sự phân bố chặt chẽ của các gen ở con cái, quyết định sự phân chia theo một tỷ lệ số lượng nhất định? Sau khi làm quen ở các chương trước với sự phát triển của tế bào mầm và sự hình thành giao tử, chúng ta dễ dàng kết nối hiện tượng phân tách tính trạng mà Mendel quan sát được với hoạt động của nhiễm sắc thể: sự ghép cặp của chúng, sự phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng trong bệnh teo cơ. và sự tái hợp của chúng trong quá trình thụ tinh.

Giả sử rằng trong tế bào soma của cây chỉ có một cặp nhiễm sắc thể tương đồng và gen quy định tính trạng màu tím của hoa, được ký hiệu là A, nằm trong mỗi nhiễm sắc thể này ở cây mẹ. Sau đó, các tế bào soma của một cây đồng hợp tử, sở hữu gen màu hoa trội, phải mang hai alen AA trội, vì trong các tế bào soma, mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được biểu hiện với số lượng gấp đôi. Theo đó, các tế bào của cây bố mẹ khác có hoa màu trắng có alen lặn đồng hợp tử màu trắng, tức là aa.

Kết quả của quá trình phân bào là số lượng nhiễm sắc thể trong mỗi giao tử giảm đi một nửa và chỉ còn lại một nhiễm sắc thể trong một cặp. Do đó, gen nằm trên nhiễm sắc thể này được trình diện trong giao tử dưới dạng alen A hoặc a. Kết quả của quá trình thụ tinh, sự ghép cặp nhiễm sắc thể được phục hồi trong hợp tử lai và công thức của con lai sẽ giống hệt như Mendel đã viết - Aa. Trong quá trình phát triển tế bào mầm ở một sinh vật lai trong bệnh teo cơ, nhiễm sắc thể của một cặp nhất định sẽ phân tách thành các tế bào con khác nhau. Khi đó giao tử đực và giao tử cái sẽ mang một trong các alen của gen: A hoặc a. Những giao tử như vậy, cả đực và cái, sẽ được hình thành với số lượng bằng nhau. Trong quá trình thụ tinh, các loại có thể kết hợp với xác suất bằng nhau để tạo thành bốn loại hợp tử.

Để thuận tiện cho việc tính toán sự kết hợp của các loại giao tử khác nhau, nhà di truyền học người Anh R. Punnett đã đề xuất ghi lại dưới dạng mạng, được đưa vào tài liệu với tên gọi mạng Punnett. Ở bên trái của lưới, giao tử cái được biểu thị theo chiều dọc và giao tử đực được biểu thị theo chiều ngang. Sự kết hợp thu được của các giao tử sẽ phù hợp với các ô vuông của mạng tinh thể. Những sự kết hợp này tương ứng với kiểu gen của hợp tử. Lưới Punnett đặc biệt hữu ích cho việc phân tích sự di truyền các tính trạng ở các giống lai phức tạp.

Xem xét sơ đồ trên cho thấy rằng sự phân cắt theo kiểu hình 3:1 và kiểu gen 1:2:1 chỉ có thể được thực hiện trong những điều kiện nhất định. Đầu tiên, phải có sự hình thành có khả năng xảy ra như nhau trong quá trình phân bào của cả hai loại giao tử, tức là giao tử mang alen A và giao tử có alen a. Thứ hai, phải có sự gặp gỡ và kết hợp có khả năng xảy ra như nhau của các giao tử này trong quá trình thụ tinh. Cả hai điều kiện này, như chúng ta đã biết từ chương trước, đều được cung cấp độ chính xác cao hơn với số lượng quan sát lớn hơn. Trong lần phân chia giảm phân thứ nhất, số lượng nhiễm sắc thể giảm đi do sự phân kỳ của các đối tác tương đồng về các cực và xác suất các nhiễm sắc thể di chuyển đến cực này hoặc cực khác là như nhau, cũng như xác suất trưởng thành và phát triển của giao tử của tất cả các giao tử. Đẳng cấp. Một số lượng lớn giao tử cũng đảm bảo rằng chúng có khả năng gặp nhau như nhau trong quá trình thụ tinh. Đối với những điều kiện này, cần phải bổ sung thêm một điều nữa - khả năng sống sót như nhau của tất cả các loại hợp tử và các cá thể phát triển từ chúng.

Khi phân tích các cây lai đơn bội, chúng tôi không chú ý đến cây nào là cây mẹ và cây nào là cây cha. Việc cây mẹ mang tính trạng trội, cây đực mang tính trạng lặn và ngược lại có ảnh hưởng đến tính chất của cây lai và tính chất phân ly ở con cái của nó hay không? Ngay cả trước Mendel, các nhà lai tạo đã nhận thấy rằng hướng lai thường không ảnh hưởng đến đặc tính của con lai. Điều này đưa ra lý do để giả định sự tham gia bình đẳng của cả nam và nữ trong việc truyền tải các yếu tố di truyền. Mendel đã xác nhận những quan sát này. Một tính trạng trội xuất hiện ở cây lai bất kể tính trạng đó có được từ cây mẹ hay cây bố. Đối với những đặc điểm của hạt đậu, sự di truyền mà Mendel đã nghiên cứu, quan điểm này là đúng.

Nhưng cũng phải nói rằng đôi khi có sự khác biệt trong việc truyền tải các đặc tính di truyền từ cơ thể mẹ hoặc cha, chúng ta sẽ làm quen với hiện tượng này sau. Vì vậy, người ta vẫn có tục chỉ hướng đi qua đường. Phép lai của hai dạng với nhau theo hai hướng khác nhau được gọi là nghịch đảo. Vì vậy, khi lai hai dạng P 1 và P 2 theo một hướng, P 1 đóng vai trò là dạng mẹ, P 2 là dạng bố (P 1 XP 2) và ở dạng thứ hai - P 2 là dạng mẹ, P 1 là dạng mẹ. người cha (P 2 XP 1).

Nếu bạn tìm thấy lỗi, vui lòng đánh dấu một đoạn văn bản và nhấp vào Ctrl+Enter.

Đơn lai được gọi là phép lai trong đó các sinh vật bố mẹ khác nhau ở một cặp đặc điểm thay thế. Các dấu hiệu khác không được tính đến. Ví dụ, hạt của một dòng bố mẹ đậu Hà Lan có màu vàng, trong khi hạt của dòng bố mẹ khác có màu xanh. Ở thế hệ đầu tiên của quá trình lai này, các hạt lai xuất hiện, có màu tương ứng với một dòng bố mẹ (trong trường hợp này chúng sẽ có màu vàng). Chúng dị hợp tử, chứa các alen trội và lặn trong kiểu gen của chúng à, tạo thành hai loại giao tử và.

Tính trạng xuất hiện ở thế hệ con lai thứ nhất được gọi là tính trạng trội, tính trạng bị ức chế được gọi là tính trạng lặn. Hiện tượng này gọi là quy luật tính đồng nhất giống lai thế hệ đầu tiên.

Năm 1909, V. Johansen đưa ra khái niệm “kiểu gen” và “kiểu hình”. Kiểu gen là tập hợp các đặc điểm di truyền của cơ thể, kiểu hình là tập hợp các đặc điểm của cơ thể. Thuật ngữ “alen” được đưa ra để chỉ trạng thái thực sự của một gen: MỘT Và MỘT. Một alen quy định sự phát triển của tính trạng trội, alen kia quy định sự phát triển của tính trạng lặn. Trong ví dụ của chúng ta, kiểu gen là tổng số alen của một gen Đáp: AA, Aa hoặc ồ; và kiểu hình là dấu hiệu của màu hạt vàng hoặc xanh.

Ở thế hệ thứ hai, sự phân chia theo đặc điểm được phân tích được quan sát thấy. Trong trường hợp này, những cá thể có tính trạng trội tạo thành ba phần và những cá thể có tính trạng lặn tạo thành một phần (hai lớp kiểu hình theo tỷ lệ 3: 1).

Kiểu gen của bố mẹ:

RR ♀ AA x ♂ ồ

giao tử PP

kiểu gen F 1 à

giao tử F 1 ♀ ♂

Lưới Punnett

Có ba lớp di truyền: một phần tư mỗi lớp bao gồm các cá thể đồng hợp tử với cả hai gen trội ( AA) và với hàm lặn ( ồ), một nửa số cá thể có tính trạng trội, nhưng ở trạng thái dị hợp tử ( à).

Kiểu phân chia này được gọi là phân tách theo kiểu gen . Đây là bản chất của định luật thứ hai Mendel, định luật phân tách. Phương pháp thiết lập các mô hình nêu trên được gọi là phương pháp lai.

Hệ thống phân tích lai bao gồm phân tích băng qua khi F 1 lai với dạng bố mẹ lặn. Nó cho phép bạn phân tích kiểu gen của con lai. Nếu như F 1 là cây lai thực sự thì qua phân tích lai, sự phân tách xảy ra theo kiểu hình và kiểu gen theo tỷ lệ 1:1.

RR ♀à x ♂ ồ

Pháp Aa aa aa aa

1à : 1ồ

Sử dụng giao tử của một giao tử đồng hợp lặn, có thể phân tích kiểu gen của dạng mang tính trạng trội, xác định tỷ lệ các loại giao tử được hình thành bởi dị hợp tử hoặc xác định tính đồng hợp tử của dạng trội.

Sau đó, W. Betson đã xây dựng quy tắc “độ thuần giao tử”, theo đó các alen trội và lặn không trộn lẫn trong một sinh vật dị hợp tử và phân kỳ thuần chủng trong quá trình hình thành giao tử.

Trong một số trường hợp có chưa hoàn thiện ưu thế, khi ở các con lai thế hệ thứ nhất không có đặc điểm nào của bố mẹ được sao chép đầy đủ (di truyền trung gian). Nhưng tất cả các cá thể thuộc thế hệ này đều giống hệt nhau về kiểu hình. Ở thế hệ thứ hai, sự phân chia theo kiểu hình trùng với sự phân chia theo kiểu gen, tính chất thống kê của nó sẽ tương ứng với tỷ lệ 1:2:1. Tính trạng trội không hoàn toàn là đặc trưng của hầu hết các tính trạng ở thực vật, động vật.

Khi nghiên cứu nhóm máu ở người và một số vật nuôi, người ta thu được dữ liệu cho thấy không có hiện tượng thống trị.

Vì vậy, nếu cơ thể người mẹ có nhóm máu MỘT, và người cha TRONG, vậy trẻ em có nhóm máu AB. Hiện tượng này được gọi là đồng trội. Và trong những trường hợp này, các giống lai thế hệ đầu tiên đều đồng nhất về tính trạng được nghiên cứu. Chúng dị hợp tử, chứa các alen trội và lặn trong kiểu gen của chúng à, tạo thành hai loại giao tử:

Cần phải nhấn mạnh rằng điểm đặc biệt của phân tích lai là nghiên cứu các đặc điểm rời rạc, những khác biệt trong đó được kế thừa theo cách khác. Do đó, khái niệm “tính trạng” trong thí nghiệm của Mendel là một thuật ngữ đặc biệt và xuất hiện dưới dạng một thành phần cơ bản của kiểu hình. Sự khác biệt giữa các ký tự cơ bản (phenes) được kế thừa theo một sơ đồ thay thế. Những thứ sau đây có thể hoạt động như một máy sấy tóc: hình dạng, màu sắc của các cơ quan hoặc toàn bộ sinh vật, sự hiện diện hay vắng mặt của các cơ quan.

Hành vi của động vật hoặc con người cũng có thể được phân tách thành các đặc điểm cơ bản. Một số lượng lớn các đặc điểm trao đổi chất cũng được biết đến, đại diện cho các dấu hiệu cơ bản. Hơn 100 loại bất thường về trao đổi chất ở người được di truyền theo kiểu đơn bội Mendel, ví dụ như bệnh phenylketon niệu (trẻ sơ sinh rất nhạy cảm với axit amin thơm).

Cấu trúc của từng phân tử protein là sự biểu hiện của các đặc tính cơ bản. Một ví dụ là bệnh huyết sắc tố ở người - “bệnh huyết sắc tố”. Hàng chục loại huyết sắc tố bất thường đã được biết đến, khác với những loại bình thường ở một axit amin trên mỗi phân tử. Trong mỗi trường hợp, các trạng thái thay thế của tính trạng (bình thường - huyết sắc tố biến đổi) được di truyền theo sơ đồ đơn nhân. Nhờ đó, trong hầu hết các trường hợp, có thể cụ thể hóa ý tưởng về một đặc tính cơ bản, hay phene, dưới dạng cấu trúc của một protein duy nhất.

Có thể kết luận rằng tính rời rạc của kiểu hình, được bộc lộ bằng phân tích di truyền dưới dạng các tính trạng cơ bản hoặc hiện tượng, tương ứng với tính rời rạc phân tử của các sản phẩm gen, chịu trách nhiệm cuối cùng cho tất cả các quá trình trong tế bào và sinh vật.

Cần lưu ý rằng các thí nghiệm không phải lúc nào cũng tạo ra tỷ lệ lý tưởng của các lớp kiểu hình, đặc biệt là trong các mẫu nhỏ. Nguyên nhân của những sai lệch như vậy có lời giải thích: không phải tất cả phấn hoa chín đều tham gia thụ tinh, không phải tất cả hợp tử đều sống sót, v.v. Các phương pháp thống kê được sử dụng để xác nhận xem những sai lệch này có phải là ngẫu nhiên hay không. Phổ biến nhất trong số đó là phương pháp chi bình phương (). Việc áp dụng phương pháp này bao gồm việc tính toán giá trị và đánh giá nó. Việc tính toán được thực hiện theo công thức

trong đó Σ là dấu của tổng;

q– về mặt lý thuyết số lượng cá thể dự kiến ​​có một mức độ nhất định

dấu hiệu;

d– độ lệch của dữ liệu thực sự nhận được từ

về mặt lý thuyết được mong đợi cho mỗi lớp (p-q).

Dựa trên dữ liệu thực nghiệm ( R) trước tiên hãy biên dịch Bảng 3 theo lớp phân tách. Sau đó, từ tổng tần số của tất cả các lớp tạo nên thể tích mẫu, các giá trị dự kiến ​​​​về mặt lý thuyết được tính toán ( q) cho mỗi lớp theo công thức phân tách giả định 3: 1. Tiếp theo, xác định độ lệch của dữ liệu thu được so với dự kiến ​​​​về mặt lý thuyết ( d) cho mỗi lớp. Mỗi độ lệch được bình phương ( d 2), chia cho số dự kiến ​​​​về mặt lý thuyết (q) cho một lớp nhất định. Sau đó, tất cả các thương số được tổng hợp và thu được giá trị.

Giá trị được ước tính bằng bảng Fisher (Bảng 4). Hoàn toàn thống nhất giữa dữ liệu thực nghiệm và dữ liệu dự kiến ​​về mặt lý thuyết, nó bằng 0. Nếu không bằng 0 thì cần xác định mức độ khác biệt giữa phân phối thực nghiệm và phân phối chuẩn.

Để sử dụng bảng này, cần thiết lập số bậc tự do của phân bố đang nghiên cứu.

bàn số 3

Kết quả phân tích sự di truyền màu sắc cơ thể ở Drosophila

.

Pha trộn hỗn hợp

Kiểu hình và kiểu gen. Đơn laiđược gọi là lai, trong đó các dạng gốc khác nhau ở một cặp ký tự thay thế, tương phản.

Dấu hiệu- bất kỳ đặc điểm nào của một sinh vật, tức là bất kỳ phẩm chất hoặc đặc tính riêng biệt nào mà nhờ đó có thể phân biệt được hai cá thể. Ở thực vật, đây là hình dạng của tràng hoa (ví dụ: đối xứng - không đối xứng) hoặc màu sắc của nó (màu trắng tím), tốc độ trưởng thành của cây (chín sớm - chín muộn), khả năng kháng bệnh hoặc dễ mắc bệnh, v.v.

Tổng thể tất cả các dấu hiệu của một cơ thể, từ bên ngoài đến đặc điểm cấu trúc, chức năng của tế bào, mô và cơ quan, được gọi là kiểu hình. Thuật ngữ này cũng có thể được sử dụng liên quan đến một trong những đặc điểm thay thế.

Các dấu hiệu và đặc tính của cơ thể xuất hiện dưới sự kiểm soát của các yếu tố di truyền, tức là gen. Tập hợp tất cả các gen trong cơ thể sinh vật được gọi là kiểu gen.

Ví dụ về các phép lai đơn bội được thực hiện bởi G. Mendel bao gồm việc lai đậu Hà Lan với các đặc tính thay thế có thể nhìn thấy rõ ràng như hoa màu tím và trắng, màu vàng và xanh của quả chưa chín (đậu), bề mặt nhẵn và nhăn nheo của hạt, màu vàng và xanh lục, v.v. .

Tính đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất (định luật Mendel thứ nhất). Khi lai đậu Hà Lan có hoa tím và hoa trắng, Mendel nhận thấy tất cả các cây lai thế hệ thứ nhất đều (F 1 ) những bông hoa hóa ra có màu tím. Trong trường hợp này, màu trắng của hoa không xuất hiện (Hình 3.1).

Mendel cũng xác định rằng tất cả các giống lai F 1 hóa ra là đồng nhất (đồng nhất) cho từng đặc điểm trong số bảy đặc điểm mà ông nghiên cứu.

Cơm. 3.1. Sơ đồ lai đơn bội: I - cá thể đồng hợp tử có tính trạng trội; 2 - các cá thể dị hợp tử có tính trạng trội hoặc trung tính; 3 - các cá thể đồng hợp tử có tính trạng lặn.

Do đó, ở các con lai thế hệ thứ nhất, trong số một cặp đặc điểm thay thế của bố mẹ, chỉ có một đặc điểm xuất hiện và đặc điểm của bố mẹ kia dường như biến mất. Hiện tượng trội ở cây lai F 1 Mendel nêu tên các đặc điểm của bố và mẹ sự thống trị, và dấu tương ứng là trội. Những tính trạng không xuất hiện ở giống lai F 1 anh ấy đã đặt tên Lặn.

Vì tất cả các giống lai thế hệ đầu tiên đều đồng nhất nên hiện tượng này được K. Correns gọi là định luật đầu tiên của Mendel, hoặc quy luật đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất, Và quy luật thống trị.

Định luật phân ly (định luật thứ hai của Mendel) Từ hạt đậu lai, Mendel đã trồng cây tự thụ phấn và gieo hạt lại. Kết quả là thu được thế hệ con lai thứ hai, hay con lai F 2. Trong số các đặc điểm sau, sự phân chia trong mỗi cặp tính trạng thay thế được tìm thấy theo tỷ lệ xấp xỉ 3:1, tức là 3/4 số cây có tính trạng trội (hoa màu tím, hạt màu vàng, hạt nhẵn, v.v.) và một phần tư có tính trạng lặn. ký tự (hoa trắng, hạt xanh, hạt nhăn, v.v.). Kết quả là, tính trạng lặn của con lai F 1 không biến mất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện trở lại ở thế hệ thứ hai. Sự khái quát hóa này sau đó được gọi là định luật thứ hai của Mendel, hoặc luật phân chia.

Các cá thể đồng hợp tử và dị hợp tử.Để tìm hiểu xem sự di truyền các tính trạng sẽ diễn ra như thế nào ở thế hệ thứ ba, thứ tư và các thế hệ tiếp theo, Mendel đã nhân giống các giống lai của các thế hệ này thông qua quá trình tự thụ phấn và phân tích thế hệ con cháu thu được. Ông phát hiện ra rằng thực vật có đặc điểm lặn (ví dụ như hoa màu trắng) ở các thế hệ tiếp theo (F 3 F 4 v.v.), chỉ sinh sản con cái bằng hoa màu trắng (xem Hình 3.1).

Các giống lai thế hệ thứ hai, có đặc điểm nổi trội (ví dụ: hoa màu tím), lại có hành vi khác. Trong số đó, khi phân tích thế hệ con cháu, Mendel đã phát hiện ra hai nhóm thực vật, bề ngoài hoàn toàn không thể phân biệt được về từng đặc điểm cụ thể.

Nhóm đầu tiên, chiếm 1/3 tổng số cây có tính trạng trội, không phân chia thêm, tức là ở tất cả các thế hệ tiếp theo chúng chỉ có màu hoa tím. 2/3 số cây còn lại ở thế hệ thứ 2 ở F 3 lại phân chia giống như ở F 2 tức là cứ ba cây có hoa màu tím thì xuất hiện một cây có hoa màu trắng.

Những cá thể không tạo ra sự phân chia ở con cái và giữ được các đặc tính của chúng ở dạng “thuần chủng” được gọi là đồng hợp tử, và những người xảy ra sự phân chia ở thế hệ con cái của họ - dị hợp tử.

Do đó, Mendel là người đầu tiên chứng minh rằng thực vật giống nhau về đặc điểm bên ngoài có thể có các đặc tính di truyền khác nhau.

Allelism. Để xác định nguyên nhân của sự phân chia và trong các tỷ lệ số lượng được xác định chặt chẽ của các tính trạng trội và lặn, cần nhớ rằng mối liên hệ giữa các thế hệ trong quá trình sinh sản hữu tính được thực hiện thông qua tế bào mầm (giao tử). Rõ ràng, giao tử mang khuynh hướng di truyền vật chất hoặc các yếu tố quyết định sự phát triển của một tính trạng cụ thể. Những yếu tố này sau này được gọi là gen.

Trong các tế bào soma của sinh vật lưỡng bội, những khuynh hướng này được kết hợp với nhau: một khuynh hướng nhận được từ cơ thể mẹ và một khuynh hướng khác nhận được từ cơ thể mẹ. Mendel đề nghị biểu thị các đặc điểm di truyền trội bằng chữ in hoa (ví dụ: MỘT) và các xu hướng lặn tương ứng được viết hoa (MỘT). Cặp gen quy định các tính trạng khác nhau được gọi là cặp dị hình, và hiện tượng tự ghép đôi - chủ nghĩa allel.

Mỗi gen có hai trạng thái - Một và một, do đó chúng tạo thành một cặp và mỗi thành viên của cặp được gọi là alen. Như vậy, các gen nằm trong cùng một vị trí (các phần) của nhiễm sắc thể tương đồng và xác định sự phát triển thay thế của cùng một tính trạng,được gọi là alen. Ví dụ, màu tím và màu trắng của hoa đậu tương ứng là tính trạng trội và tính trạng lặn của 2 alen (MỘT Và MỘT) một gen. Do sự hiện diện của hai alen, cơ thể có thể có hai trạng thái: đồng hợp tử và dị hợp tử. Nếu một sinh vật có cùng các alen của một gen cụ thể (AA hoặc aa), thì nó được gọi là đồng hợp tửđối với một gen (hoặc tính trạng) nhất định và nếu khác (Ah)- Cái đó dị hợp tử. Do đó, alen là một dạng tồn tại của gen.

Một ví dụ về gen ba alen là gen quy định hệ thống nhóm máu ở người AB0. Thậm chí còn có nhiều alen hơn: đối với gen kiểm soát quá trình tổng hợp huyết sắc tố ở người, có hàng chục alen trong số đó đã được biết đến.

Phân tích thống kê phân tách. Chúng ta hãy trình bày kết quả thí nghiệm của Mendel về việc lai một cây đậu Hà Lan dưới dạng sơ đồ (Hình 3.2). Biểu tượng P, F 1 , F 2 v.v... lần lượt biểu thị bố mẹ, thế hệ thứ 1 và thế hệ thứ 2, dấu nhân biểu thị lai giống, ký hiệu o* biểu thị con đực và Q - con cái. Từ sơ đồ, rõ ràng là ở thế hệ cha mẹ (R) dạng bố và dạng mẹ là đồng hợp tử về tính trạng đang được nghiên cứu, do đó chúng chỉ tạo ra giao tử với alen MỘT hoặc chỉ với MỘT.

Khi được thụ tinh, các giao tử này sẽ tạo thành hợp tử có cả hai alen à- Tính trội và tính lặn. Kết quả là tất cả các giống lai F 1 đều đồng nhất về một tính trạng cụ thể, do alen trội A ngăn cản tác động của alen lặn. MỘT. Trong quá trình hình thành giao tử, các alen A và mộtđánh chúng từng cái một. Vì vậy, sinh vật lai có khả năng tạo ra hai loại giao tử mang alen MỘT Và MỘT, tức là họ là dị hợp tử.

Cơm. 3.2. Di truyền màu tím và màu trắng của hoa đậu.

Để thuận tiện cho việc tính toán sự kết hợp của các loại giao tử khác nhau, nhà di truyền học người Anh R. Punnett đã đề xuất ghi lại dưới dạng mạng tinh thể, được đưa vào tài liệu dưới tên mạng tinh thể. Penneta(xem hình 3.2). Giao tử cái nằm ở phía trên bên trái theo chiều dọc và giao tử đực nằm ở phía trên nằm ngang. Các tổ hợp giao tử thu được, tương ứng với kiểu gen của hợp tử, được nhập vào các ô vuông.

Khi tự thụ phấn ở F 2 kết quả là sự phân chia theo kiểu gen liên quan đến 1 AA:2Aa:1aa, tức là Nghĩa là, một phần tư số con lai là đồng hợp tử về các alen trội, một nửa là dị hợp tử và một phần tư là đồng hợp tử về các alen lặn. Vì kiểu gen AA Và à kiểu hình tương tự - màu tím của hoa, việc phân chia theo kiểu hình sẽ như sau; 3 màu tím: 1 màu trắng. Do đó, sự phân cắt theo kiểu hình không trùng với sự phân chia theo kiểu gen.

Bây giờ thật dễ dàng để giải thích tại sao cây hoa trắng đồng hợp tử ở thế hệ thứ hai có alen lặn ồ trong quá trình tự thụ phấn b F 3 Họ chỉ cho loại của riêng họ. Những thực vật như vậy tạo ra một loại giao tử và kết quả là không quan sát thấy sự phân chia. Cũng rõ ràng là trong số 1/3 cá thể đồng hợp trội có hoa màu tía (AA) cũng sẽ không tạo ra sự phân tách và 2/3 số cây dị hợp tử (Ah) sẽ cho b F 3 phân ly 3:1, như ở cây lai F 2

Dựa trên phân tích kết quả của các phép lai đơn bội, không chỉ định luật thứ nhất và thứ hai của Mendel và quy luật thống trị đã được hình thành mà còn cả quy tắc về độ thuần giao tử.

Quy luật về độ thuần khiết của giao tử. Trong trường hợp lai đơn bội trong trường hợp trội hoàn toàn ở các cá thể lai dị hợp tử (Ah)ở thế hệ thứ nhất chỉ xuất hiện alen trội (MỘT); Lặn (MỘT) không bị lạc và không trộn lẫn với cái chiếm ưu thế. TRONG F 2 cả hai alen lặn và alen trội đều có thể xuất hiện ở dạng “thuần chủng” của chúng. Trong trường hợp này, các alen không những không trộn lẫn mà còn không trải qua những thay đổi sau khi ở cùng nhau trong một sinh vật lai. Kết quả là các giao tử được tạo ra bởi một dị hợp tử như vậy là “thuần chủng” theo nghĩa là giao tử MỘT"thuần khiết" và không chứa bất cứ thứ gì từ alen MỘT, và giao tử a “sạch” từ MỘT. Hiện tượng không trộn lẫn các alen của một cặp tính trạng thay thế trong giao tử của con lai được gọi là quy luật về độ thuần khiết của giao tử. Quy luật này do W. Bateson đưa ra, cho thấy tính rời rạc của gen, tính không thể trộn lẫn của các alen với nhau và với các gen khác. Cơ sở tế bào học của quy luật về độ thuần khiết của giao tử và quy luật phân ly là các nhiễm sắc thể tương đồng và các gen định vị trong đó kiểm soát các đặc tính thay thế được phân bố giữa các giao tử khác nhau.

Phân tích đường chéo. Với sự thống trị hoàn toàn, không thể đánh giá kiểu gen của một sinh vật bằng kiểu hình của nó, vì một cá thể đồng hợp tử trội (AA), và dị hợp tử (Ah) có tính trạng trội về kiểu hình. Để phân biệt cá thể đồng hợp trội với cá thể dị hợp tử, người ta sử dụng phương pháp phân tích đường chéo, tức là lai sinh vật đang nghiên cứu với sinh vật đồng hợp tử về các alen lặn. Trong trường hợp này, dạng lặn (aa) mỗi alen chỉ tạo ra một loại giao tử MỘT, cho phép bất kỳ alen nào trong số hai alen của tính trạng đang nghiên cứu xuất hiện ở thế hệ đầu tiên.

Ví dụ, ở ruồi giấm Drosophila, cánh dài chiếm ưu thế so với cánh thô sơ. Cá thể có đôi cánh dài có thể đồng hợp tử (LL) hoặc dị hợp tử (Tôi).Để thiết lập kiểu gen của nó, cần phải tiến hành phân tích phép lai giữa ruồi này và ruồi đồng hợp tử về các alen lặn. Nếu tất cả con cháu của con lai này đều có cánh dài thì cá thể có kiểu gen chưa xác định là đồng hợp tử về các alen trội (LL), Nếu ở thế hệ đầu tiên có sự phân chia thành dạng trội và dạng lặn theo tỷ lệ 1:1 thì chúng ta có thể kết luận rằng sinh vật đang nghiên cứu là dị hợp tử.

Như vậy, tùy theo tính chất của quá trình phân chia, có thể phân tích kiểu gen của con lai, loại giao tử mà nó tạo thành và tỷ lệ của chúng. Vì vậy, lai phân tích là một kỹ thuật phân tích di truyền rất quan trọng và được sử dụng rộng rãi trong di truyền và nhân giống.

Lai chéo

Bản chất của việc lai chéo dihybrid. Các sinh vật khác nhau về nhiều gen và kết quả là có nhiều đặc điểm. Để phân tích đồng thời sự di truyền của nhiều tính trạng, cần nghiên cứu sự di truyền của từng cặp tính trạng một cách riêng biệt, không chú ý đến các cặp tính trạng khác, sau đó so sánh, tổng hợp tất cả. quan sát. Đây chính xác là những gì Mendel đã làm.

Phép lai trong đó các dạng bố mẹ khác nhau ở hai cặp tính trạng thay thế (hai cặp alen) được gọi là dihybrid. Con lai dị hợp tử về 2 gen được gọi là lưỡng hợp tử, và nếu chúng khác nhau ở ba hoặc nhiều gen - ba- Và đa hợp tử tương ứng.

Kết quả của phép lai dihybrid và polyhybrid phụ thuộc vào việc các gen quy định các tính trạng đang được xem xét nằm trên cùng một nhiễm sắc thể hay trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Thừa kế độc lập (định luật Mendel thứ ba). Để lai hai giống, Mendel đã sử dụng các cây đậu đồng hợp tử khác nhau đồng thời ở hai cặp tính trạng. Một cây lai có hạt nhẵn màu vàng, cây kia có hạt xanh nhăn nheo (Hình 3.3).

Hình 3.3. Sự lai chéo giữa các cây đậu có hình dạng và màu sắc khác nhau của hạt.

Tất cả các giống lai thế hệ đầu tiên của giống lai này đều có hạt màu vàng mịn. Do đó, màu vàng của hạt trên hạt xanh và hình dạng nhẵn trên hạt nhăn nheo chiếm ưu thế. Hãy để chúng tôi biểu thị các alen màu vàng MỘT, màu xanh lá - MỘT, hình dáng mịn màng - TRONG, nhăn nheo- b. Các gen quy định sự phát triển của các cặp tính trạng khác nhau được gọi là không có góc cạnh và được chỉ định bởi các chữ cái khác nhau của bảng chữ cái Latinh. Cây mẹ trong trường hợp này có kiểu gen AA BB Và ôi, và kiểu gen của cây lai là F 1 - AaBb, t. e. là lưỡng hợp tử.

Ở thế hệ thứ hai, sau khi các cây lai F 1 tự thụ phấn, hạt nhăn và xanh lại xuất hiện theo quy luật phân tách. Trong trường hợp này, người ta quan sát thấy sự kết hợp các đặc điểm sau: 315 hạt vàng trơn, 101 hạt vàng nhăn, 108 hạt xanh nhẵn và 32 hạt nhăn xanh. Tỷ lệ này rất gần với tỷ lệ 9:3:3:1.

Để tìm hiểu xem mỗi cặp alen hoạt động như thế nào ở thế hệ con của một diheterozygote, nên tiến hành tính toán riêng từng cặp đặc điểm - theo hình dạng và màu sắc của hạt. Từ 556 hạt, Mendel thu được 423 hạt nhẵn và 133 hạt nhăn, cũng như 416 hạt vàng và 140 hạt xanh. Do đó, trong trường hợp này cũng vậy, tỷ lệ giữa dạng trội và dạng lặn ở mỗi cặp tính trạng cho thấy sự phân tách đơn tính theo kiểu hình 3:1. Theo đó, sự phân tách lưỡng bội đại diện cho hai sự phân tách đơn bội xuất hiện độc lập, dường như chồng lên nhau.

Tiến hành quan sát chỉ ra rằng các cặp tính trạng riêng lẻ hoạt động độc lập trong quá trình di truyền. Đây là bản chất định luật thứ ba của Mendel - quy luật di truyền độc lập các tính trạng, hoặc sự kết hợp độc lập của các gen.

Nó được xây dựng như thế này: mỗi cặp gen alen (và các tính trạng thay thế do chúng kiểm soát) được di truyền độc lập với nhau.

Quy luật tổ hợp độc lập của các gen là cơ sở biến thiên tổ hợp(xem § 3.4), được quan sát thấy trong quá trình lai giống ở tất cả các sinh vật sống. Cũng lưu ý rằng, không giống như định luật thứ nhất của Mendel luôn đúng, định luật thứ hai chỉ có giá trị đối với các gen định vị trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Điều này là do các nhiễm sắc thể không tương đồng được kết hợp độc lập với nhau trong tế bào, điều này đã được chứng minh không chỉ trong nghiên cứu về

bản chất của sự kế thừa các tính trạng mà còn bằng phương pháp tế bào học trực tiếp. Hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình lai chéo được thể hiện trong hình. 3.4.

Cơ sở tế bào học của di-hybrid. Như đã biết, trong kỳ đầu I của bệnh teo cơ, các nhiễm sắc thể tương đồng liên hợp và ở kỳ sau, một trong các nhiễm sắc thể tương đồng di chuyển đến một cực của tế bào và cực kia đến cực kia. Khi chuyển sang các cực khác nhau, các nhiễm sắc thể không tương đồng kết hợp tự do và độc lập với nhau. Trong quá trình thụ tinh, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội được phục hồi trong hợp tử và các nhiễm sắc thể tương đồng, cuối cùng ở các tế bào mầm khác nhau của bố mẹ trong quá trình phân bào, được hợp nhất lại.

Giả sử mỗi nhiễm sắc thể chỉ chứa một gen. Nhiễm sắc thể hình que mang alen MỘT hoặc MỘT, hình cầu -TRONG hoặc b , nghĩa là hai cặp alen này nằm trên nhiễm sắc thể không tương đồng (xem hình 3.4).

Hình 3.4. Cơ sở tế bào học cho việc phân chia các tính trạng trong quá trình lai chéo.

Cha mẹ đồng hợp tử (AABB Và aabb) chỉ tạo ra một loại giao tử trội (AB) hoặc có tính trạng lặn (ab) alen. Khi các giao tử như vậy hợp nhất, một thế hệ con lai đầu tiên đồng nhất được hình thành - con lai là lưỡng hợp tử (AaBb), nhưng vì anh ta có gen A và B nên theo kiểu hình anh ta tương tự như một trong các bậc cha mẹ.

Trong trường hợp cần chỉ ra một số gen nhất định nằm trên nhiễm sắc thể tương đồng, trong công thức di truyền của hợp tử, nhiễm sắc thể thường được mô tả dưới dạng hai dòng hoặc một dòng, biểu thị cả hai alen của gen. Công thức diheterozygote có thể được viết như sau: . Vì giao tử chỉ chứa một trong số các nhiễm sắc thể tương đồng và theo đó, có một alen của mỗi gen nên công thức của chúng có thể được viết như sau: v.v.

Sau đó, ở các sinh vật lai, do sự phân kỳ ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể bố và nhiễm sắc thể mẹ của mỗi cặp trong quá trình giảm phân, gen MỘT có thể đi vào cùng giao tử với gen TRONG hoặc với một gen b. Tương tự, gen MỘT có thể xuất hiện trong cùng giao tử với gen B hoặc với gen b . Do đó, con lai tạo thành bốn loại giao tử: Khả năng hình thành cả bốn loại giao tử là như nhau, nghĩa là chúng đều được hình thành với số lượng bằng nhau. Sự kết hợp tự do của các giao tử như vậy trong quá trình thụ tinh kết thúc bằng việc hình thành 16 loại hợp tử và do đó là con cháu (xem Hình 3.4).

Olya chia tay thành bốn lớp kiểu hình: chiếm ưu thếđối với cả hai đặc điểm - 9 phần, chiếm ưu thế đối với đặc điểm thứ nhất và lặn đối với đặc điểm thứ hai - 3 phần, lặn đối với đặc điểm thứ nhất và chiếm ưu thế đối với đặc điểm thứ hai - 3 phần, lặn đối với cả hai đặc điểm - 1 phần. 9 lớp kiểu gen: 1AABB, 2ААВb, 1AAbb, 1Aabb, 4AaBb, 2AaBB, 1aaBB, 2aaBb, 1aabb.

Lai chéo đa bội. Lập luận tương tự, người ta có thể tưởng tượng sự phân tách trong quá trình lai ba và đa bội, tức là khi bố mẹ khác nhau về các alen của ba gen trở lên và trong F 1 Tri- và diheterozygote được hình thành. Tỉ lệ giữa các lớp kiểu gen và kiểu hình ở F 2 phép lai ba và đa bội, cũng như số lượng loại giao tử (và số lượng kiểu hình) ở các giống lai F 1 được xác định bằng công thức đơn giản: khi

Trong phép lai đơn bội, số lượng loại giao tử là 2, trong phép lai hai con - 4(2 2) và trong phép lai đa bội - 2 N ; số kiểu gen lần lượt là 3,9(3 2) và 3 n.

Dựa trên tính độc lập di truyền của các cặp alen khác nhau, bất kỳ sự phân tách phức tạp nào cũng có thể được biểu diễn dưới dạng sản phẩm của số lượng monohybris độc lập tương ứng. lai giống ridiykh. Công thức chung xác định kiểu hình các lớp trong quá trình lai đa bội có dạng (3:1) n, trong đó P bằng số lượng các cặp đặc tính theo đó xảy ra sự phân tách. Đối với cá thể lai, công thức này tương ứng có dạng (3:1); hai con lai - 9:3:3:1 hoặc (3:1) 2; ba con lai - (3:1) 3. Sự phân chia theo kiểu gen có dạng (1:2; 1) n, trong đó P- số cặp alen phân ly.

Được biết, mỗi sinh vật đều dị hợp tử về nhiều gen. Nếu chúng ta giả sử rằng một người có các cặp nhiễm sắc thể riêng lẻ không phải một mà là hàng trăm cặp alen, là dị hợp tử về ít nhất 20 gen, thì số loại giao tử trong một đa hợp tử như vậy sẽ là 2 20 = 1.048.576. một ý tưởng nhất định về khả năng tiềm ẩn của biến đổi tổ hợp. Vì thế, mỗi người đều có một cá tính riêng. Không có hai người nào trên Trái đất giống hệt nhau về mặt di truyền, ngoại trừ những cặp song sinh giống hệt nhau.

Như vậy, định luật thứ ba Mendel (quy luật di truyền độc lập các tính trạng) một lần nữa chứng minh tính chất rời rạc của vật chất di truyền. Điều này được thể hiện ở sự kết hợp độc lập giữa các alen của các gen khác nhau và trong hoạt động độc lập của chúng. tình huống - biểu hiện kiểu hình.

Tính rời rạc của một gen được xác định bởi thực tế là nó kiểm soát sự hiện diện hay vắng mặt của một phản ứng sinh hóa riêng biệt, phụ thuộc vào sự phát triển hay ức chế một đặc điểm nhất định của sinh vật. Rõ ràng, nếu một số gen xác định bất kỳ một tính chất hoặc một đặc điểm nào (hình dạng lược ở gà, màu mắt ở Drosophila, chiều dài tai ở lúa mì, v.v.), thì chúng phải tương tác với nhau. Theo đó, khái niệm “sự kế thừa các đặc điểm” rất có thể được sử dụng như một cách diễn đạt theo nghĩa bóng, vì trên thực tế, bản thân các đặc điểm không được di truyền mà là gen. Các tính trạng được hình thành trong quá trình phát triển cá thể của sinh vật, được xác định bởi kiểu gen và ảnh hưởng môi trường bên ngoài.

1AABB, lAABB, 1AAbb, lAabb, AAABb, 2AaBB, 1aaBB,

Nguồn : TRÊN. Lemeza L.V. Kamlyuk N.D. Lisov "Hướng dẫn sử dụng trênsinh vật học dành cho những người vào đại học"