Что образует днк. Молекула ДНК. Структура молекулы ДНК. Чем ДНК отличается от РНК

Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?

В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.

ДНК человека – загадка раскрыта:

– ДНК всех людей на планете на 99,9 % - идентична, и только на 0,1% - уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.

– Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.

– Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.

– В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.

– Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.

– У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.

– У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.

– В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.

– На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.

И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.

Новый взгляд на ДНК

ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.

Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген - это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность - это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК - это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.

Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин. <…>

Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК. <…>

Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.

Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней - многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так. <…>

Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.

Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».

Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки - зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно - и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель - нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, - и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?

Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило . Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.

Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители

Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным - просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» - это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.

Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, - сказал кто-то, - в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция - но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!

Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:

Так называемая «мусорная ДНК» - 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, - может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», - говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.

Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК - набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.

Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» - это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% - просто двигателем, который подчиняется его замыслу.

Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.

Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она - нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.

отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»

В первые два десятилетия после того, как Уотсон и Крик открыли двойную спираль ДНК, человечеству удалось очень многое понять о молекулярной природе жизни. Была сформулирована знаменитая «центральная догма », согласно которой генетическая информация в клетке передается только в одном направлении: от ДНК к белку. Был полностью расшифрован генетический код, который позволяет клетке переводить тексты нуклеиновых кислот в тексты белков, то есть последовательность нуклеотидов в ДНК и РНК — в последовательность аминокислотных остатков в белках. Все это были огромные достижения.

Проблема, однако, состояла в том, что, хотя молекулярные биологи все время рассуждали про эти тексты, самих текстов никто не знал. Не было способа расшифровать гены. Или, иными словами, не было метода определения последовательности нуклеотидов в ДНК.

К тому времени это уже умели делать для белков — метод чтения их последовательности был разработан в начале 1950-х годов, еще до открытия двойной спирали. Кроме того, ученые уже немного умели читать короткие последовательности РНК. А вот последовательности ДНК не умели читать вообще. Это создавало колоссальную брешь в реальном понимании молекулярных основ жизни и сдерживало как развитие биотехнологий, которых, собственно говоря, еще не было, так и медицинского применения этих знаний.

Стало даже казаться, что это слишком сложная задача и ее не удастся решить — все попытки оказывались безуспешными.

Но вот в середине 70-х годов XX века произошел прорыв. Метод определения последовательности ДНК был разработан британским ученым-химиком Фредериком Сенгером.

Сенгер — великий человек. Он единственный в истории науки, кто получил две Нобелевские премии по химии. Нобель запретил давать два раза одному и тому же человеку премию в одной и той же области. А Сенгер к тому времени уже получил премию как раз за разработку метода чтения аминокислотных последовательностей в белках. И когда он разработал метод чтения последовательности ДНК, Нобелевский комитет оказался в очень трудном положении: он должен был либо не дать человеку премию за выдающееся открытие, либо нарушить завещание Нобеля. Решили все-таки нарушить завещание. И это единственный случай в области химии.

Как теперь читают последовательности ДНК? С тех пор в этом направлении был сделан огромный прогресс, и он основан на прорыве Сенгера. Последовательность ДНК — это колоссальной длины текст, написанный с помощью всего четырех «букв» — четырех химических соединений: аденина (А), тимина (Т), гуанина (G) и цитозина (С). У нас в каждой клетке имеется геном, который состоит из трех миллиардов нуклеотидов, трех миллиардов таких «букв».

Прежде всего, ДНК разрезают на фрагменты с помощью специальных ферментов, которые называются рестриктазы. Рестриктазы узнают короткие последовательности ДНК, содержащие приблизительно от 6 до 8 нуклеотидов, и только в этом месте определенным образом разрезают двойную спираль ДНК. Открытие таких «ножниц» стало еще одним прорывом начала 1970-х годов.

После разрезания ДНК задача сводится к тому, чтобы определить последовательность короткого куска — он может содержать сотню или несколько сотен звеньев. И здесь используется метод Сенгера.

К полученному фрагменту молекулы добавляются с обоих концов специальные адаптеры, потому что рестриктаза оставляет неровные концы. Адаптер имеет определенную последовательность, которую выбираем мы сами, так как он синтетический. После добавления адаптера каждый фрагмент получит определенные — известные нам — последовательности на концах. Эти последовательности мы сможем использовать для того, чтобы добавить к фрагменту молекулы синтетические праймеры (фрагменты нуклеиновой кислоты), начиная с которых по имеющейся последовательности ДНК будет синтезироваться комплементарная цепочка.

Идея Сенгера состояла в том, что в процессе такого синтеза нужно добавить к смеси нормальных предшественников нуклеотидов, называющихся нуклеозидтрифосфатами, специально модифицированные нуклеозидтрифосфаты, которые не смогут удлиняться.

В результате синтез останавливается на месте той или иной «буквы». Тем самым мы получаем молекулы с набором длин, который точно говорит нам, в каком месте встроена та или иная «буква». И тогда остается только разделить эти молекулы по длине, что делается при помощи гель-электрофореза.

Готовится специальный гель, то есть полимерная сетка, к которому прикладывается постоянное электрическое поле. Под действием электрического поля отрицательно заряженные молекулы ДНК ползут через полимерную сетку. И чем длиннее молекула, тем медленнее она движется в геле. Это позволяет разделять смесь молекул согласно их длинам, и там, где стоит тот нуклеотид, который мы в данный момент изучаем, мы будем видеть остановку синтеза, то есть длины фрагментов, когда мы будем разделять их по длине, соответствующие номеру этих нуклеотидов.

Этот замечательный, гениальный метод, благодаря которому мы смогли секвенировать человеческий геном , и был придуман Сенгером. Первый геном человека был прочитан в самом начале нашего века. Тогда это обошлось в сумму порядка трех миллиардов долларов. Затем метод был модифицирован, роботизирован и сегодня процедура определения последовательности стоит несравненно меньше. Цена приближается к $1000 за расшифровку ДНК конкретного человека.

Совершенно фантастическое развитие методов секвенирования ДНК создало неимоверный прогресс и в области понимания молекулярной природы жизни, и в области биотехнологического и медицинского применения.

Почему у некоторых людей голубые глаза, волнистые волосы или смуглая кожа? Все зависит от генов, полученных от родителей. Наследственная информация закодирована в молекулах ДНК, которые есть в клетках нашего тела. Ученые предполагали, что, если им удастся прочитать этот код, они смогут многое узнать о том, как растет и работает человеческий организм.

Австрийский монах Грегор Мендель (1822—1884) изучал законы наследственности, скрещивая разные сорта гороха.

В ядре каждой клетки есть тонкие нити, называемые хромосомами. В их состав входят молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК . Ее отдельные участки представляют собой гены.

Гены передаются ребенку от родителей и определяют, каким будет новое существо. Например, если у вас глаза такого же цвета, как у отца, а нос такой же формы, что и у мамы, - значит, информация в генах, унаследованных вами от обоих родителей, определила появление этих признаков. Эта передача черт от родителей к детям и называется наследственностью.

Поэтому ДНК называют носителем наследственной информации.

В монастырском саду

Первым сформулировал основные законы наследственности австрийский монах Грегор Мендель в 60-х годах XIX века. Законы, названные впоследствии его именем, он вывел, сравнивая различные поколения гороха.

Уже в начале XX века стало известно, что наследственность определяется информацией, заложенной в хромосомах. Термин «ген» ввел в 1909 году датский ученый Вильгельм Иогансен (1857—1927). Американский генетик Т. Морган (1866—1945) показал, что в каждой хромосоме может содержаться много генов, и развил хромосомную теорию наследственности.

Но как хромосомы и содержащиеся в них гены определяют наследственность? Как «работают» гены?

Открытие

К середине XX века стало очевидно, что именно ДНК хромосом содержит наследственную информацию. Все составные части ДНК были уже известны, но как объединить их в одну структуру?

Увеличенное изображение ядра делящейся клетки с набором хромосом.

В 1953 году Фрэнсису Крику и Джеймсу Уотсону удалось создать модель структуры молекулы ДНК.

Они построили модель в виде двух цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. Каждая цепь состояла из нуклеотидов, которые могут быть четырех видов. Цепи удерживаются между собой атомами водорода.

Модель, созданная Уотсоном и Криком, была основана на результатах исследований рассеяния рентгеновских лучей на ДНК, которые провели Морис Вилкинс и Розалин Франклин.

Факты и события

Изучая наследственность, Грегор Мендель вырастил около 28 тысяч растений гороха за десять лет и проанализировал различия в каждом поколении.
У каждого человека около 100 тысяч генов, то есть участков ДНК с уникальной последовательностью нуклеотидов.
В каждой клетке человеческого организма содержится 23 пары хромосом.
Новый организм появляется в результате слияния мужской и женской половых клеток. Каждой хромосоме мужской клетки соответствует парная из женской. Затем образовавшаяся клетка делится много раз, образуя миллионы клеток, составляющие наш организм.
Если при делении клеток ДНК воспроизведена неверно, возникает мутация. Это может происходить случайно или быть результатом повреждения, например рентгеновским облучением.

Изменяя природу

Набор генов у каждого человека индивидуален. Как по отпечаткам пальцев можно опознать личность человека, так и по его генам можно сделать то же самое. Поэтому учеными разработан так называемый метод генетических отпечатков пальцев. Он помогает исследовать болезни и опознавать преступников. После того как была открыта структура ДНК, перед учеными встало множество вопросов. Как пересадить ген из одного организма в другой? Можно ли собрать определенный набор генов и таким образом создать совершенно новый организм растения, животного или даже человека?

Это дало начало генной инженерии - науке о конструировании организмов с помощью изменения генов. Генная инженерия уже используется для получения новых растений, устойчивых к болезням. Именно на основе работ по генной инженерии сейчас получают инсулин для лечения больных диабетом.

Лауреаты Нобелевской премии Фрэнсис Крик (р.1916), Джеймс Д.Уотсон (р. 1928) и Морис Уилкинс (р.1916) изображены рядом с моделью молекулы ДНК. Миллионы атомов соединены в двойную спираль. Последовательность соединения элементов в молекуле ДНК составляет генетический код организма. На рисунке нет Розалин Франклин. Она умерла от рака, когда ей было всего 37 лет.

Десятки, если не сотни лабораторий, консорциумы и институты, тысячи генетиков в разных странах работают над расшифровкой ДНК человека . Знание полной структуры нуклеотидных последовательностей генотипа человека задача фундаментальная. И как каждая из фундаментальных задач любой науки сиюминутной пользы ждать от нее не следует.

Знание всех генов человека на данный момент практически ничего не даст. Этому есть две причины. Первая, и самая важная – нет еще полной картины механизма, управляющего генами. Неизвестно, почему и когда активируется тот или иной ген. В отдельных случаях ученые могут предсказать поведение регуляторных механизмов. Могут заставить их работать так, как необходимо. Но это пока только отдельные единичные результаты. Общей же теории, которая позволила бы смоделировать работу ДНК и клетки целиком, пока нет. Точнее, теория есть, и даже несколько, но каждой из них присущи недостатки, не позволяющие построить на ней действующую модель.

Вторая - современных вычислительных мощностей просто-напросто не хватит на подобное моделирование. Даже относительно простая модель клетки, без учета работы механизмов транспонирования белков требует работы в течении нескольких месяцев крупнейших суперкомпьютеров. Упрощенные же модели не позволяют увидеть всей картины целиком.

Именно поэтому многие проекты, за исключением может быть только самых наглядных, например «Геном человека», испытывают трудности с пониманием их необходимости, и как следствие, с финансированием. Именно поэтому они используют кричащие заголовки в своих пресс-релизах, круглые цифры и громкие заявления.

Так, совсем недавно консорциум ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements, "энциклопедия фрагментов ДНК") заявил о нахождении в человеческом генотипе 80% функциональных участков. Т.е. активных, необходимых в жизнедеятельности человека. Это не совсем правда. В чем же заключается некое лукавство участников проекта?

ДНК человека состоит из более чем 3 000 000 000 нуклеотидов (символов генетического алфавита). Генов же в ней всего 50000-100000, что составляет порядка одного процента от общей длины ДНК. С середины 70х годов прошлого века остальные 99% считались лишними, мусорными (junk). Налицо противоречие: с одной стороны непонятно, как всего десятками тысяч генов описать всю сложность человеческого организма (общепринято считать, что информации в геноме человека закодировано всего порядка 8-10Мбайт), с другой – зачем в генотипе столько «мусора».

По мере развития генетики пришло понимание, что бОльшая часть из этого «мусора» на самом деле несет нужную информацию:

Регуляторную. определяют, какой ген в данный момент будет активен, а какой продолжит оставаться в латентном состоянии.

Пространственную. Если последовательность регуляторных элементов, запускающая работу гена, находится на большом расстоянии от него, то молекуле ДНК приходится скручиваться в для их соприкосновения.

Модификационную. Белок, транспонированный с гена, может подвергаться определенным . Информация о них тоже содержится в ДНК.

Участники ENCODE поставили своей целью выяснить, какие же участки ДНК действительно необходимы для функционирования клетки, а какие действительно являются «мусором». Со старта проекта в 2003 году более 400 ученых проанализировали весь человеческий геном на факт образования РНК с «мусорной» части ДНК. По полученным данным с 60% ДНК так или иначе синтезируются матрицы РНК, еще 20% тоже попадают под критерии потенциально значимых участков. 80% ДНК человека не мусор точно. Примерно такие заголовки появились во многих серьезных журналах после опубликования результатов исследования. К сожалению, они не совсем корректны.

Ошибка заключается в самой методологии определения функциональности участка ДНК. Т.е. если с него РНК синтезируется, то считаем этот участок функциональным и необходимым. Однако РНК синтезируется и с тех участков, которые несут регуляторные функции спящих генов, остатков и «огрызков» генов, выброшенных эволюцией за ненадобностью, наконец, встроенных в ДНК генов древних вирусов. Осмысленного участка ДНК уже нет, а функции, регулирующие его активность еще остались и на них синтезируется РНК, которую подсчитали и занесли в пресловутые 80%.

Сами исследователи, в том числе сам координатор Эван Бирни (Ewan Birney) подтверждают недостатки такого подсчета. Наиболее важным критерием выбора функциональности участка ДНК следует считать его необходимость для функционирования клетки. Т.е. если без этого участка клетка умирает или прекращает размножаться. По мнению большинства биоинформатиков доля немусора всего 20%, а не 80%.

Почему же выбрали цифру 80, а не 20? По словам Эвана Бирни, это сделано с целью донести до научной общественности главный вывод проекта: большая часть человеческой ДНК – далеко не массив мертвой информации. И понять некоторую подмену понятий, сделанную учеными тоже можно. Проделанная огромная работа позволит ученым сосредоточиться на анализе действительно рабочей части генома, не распыляя усилия на заведомо бездействующие участки.

Совсем недавно в микробиологии и генетике произошел существенный прорыв, повлиявший на науку. Почти полностью раскодировали структуру ДНК. Расшифровка информации анализировалась, разрабатывались и вводились новые методы раскодировки молекулы, а знания стали эффективно применять на практике. В статье приводится общая информация о ДНК.

История

Нуклеиновые кислоты начали изучать в девятнадцатом веке. Фридрих Мишер в 1868 году впервые выделил из клеток нуклеин, который позже получил название дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Однако в то время к открытию отнеслись довольно скептически и молекуле не придавалось особого значения. Лишь в середине двадцатого века благодаря опытам на мышах О.Эвери и Ф.Гриффита произошел коренной переворот. При изучении трансформации бактерий выяснилось, что за этот процесс отвечала молекула ДНК.

Позже Р.Франклин случайно использовала рентгеновское излучение для исследования структуры кристаллов, благодаря чему удалось сделать фотографию ДНК. На основании этого в 1953 году был сформулирован принцип саморепликации, а также воспроизводства жизни на Земле.

ДНК — состав

ДНК состоит из дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Биополимеры состоят, в свою очередь, из мономеров, или нуклеотидов, содержащих три компонента, прочно соединенных между собой химическими связями.

Нуклеотиды ДНК содержат присоединенный к молекуле пятиуглеродный сахар из азотистого основания (аденина, гуанина, цитозина, тимина) с одной стороны и остатка фосфорной кислоты — с другой. Они соединены в длинные цепи.

В структуру ДНК входят две нити, соединяющиеся водородными связями. Они получили название двойной спирали. Такая структура имеется только в молекуле ДНК. В ней против одного основания азота в одной цепи лежит определенное основание в другой. Такие пары называются комплементарными, то есть дополняющими друг друга.

Геном человека

Огромное количество информации содержится всего в одной молекуле ДНК. Формула ее представляет собой строчку из заглавных букв названия пептидов. Это генетический код, то есть последовательность нуклеотидов, присущая определенному человеку.

Геном людей был открыт в 2001 году. Но полную картину представили миру лишь в 2007 году. Проект, начавшийся в 1990 году, затрагивал социальные, этические и даже моральные аспекты жизни человека. К 2003 году код был расшифрован на 99,99%. Поэтому и сегодня еще имеется неполная ясность процесса. Но ученые считают эту долю процента несущественным минусом.

Значение открытия

За наследственность отвечает ДНК. Расшифровка дает возможность изучения развития и жизни любого земного организма, и вмешательство врачей сегодня может немного изменить заложенные в молекуле процессы.

При наличии кода ДНК расшифровка его позволит врачу определить различные болезни, которые могут возникнуть у человека, прогнозировать их течение и подбирать лекарственные средства.

И по сей день еще не произошло полного понимания того, что значит раскодирование молекулы. Благодаря этому, например, стало известно, что неандертальцы умели разговаривать и не болели шизофренией и синдромом Дауна.

Молекулы ДНК у людей фактически одинаковы. Замена азотистых оснований в них может привести к мутациям и болезням. Хотя иногда наблюдается лишь предрасположенность к ним, и если человек не будет подвержен вредным привычкам, он сможет избежать их появления.

Медики знают уже пять тысяч заболеваний (многие из которых приводят к инвалидности), которые передаются посредством ДНК. Расшифровка молекулы позволит предупредить людей о предрасположенности. Тогда человек будет предпринимать профилактические меры, чтобы болезнь не развивалась. Так как генотип человека с возрастом не изменяется, достаточно один раз сдать анализы.

Технологии сегодня помогают выявить способности человека вплоть до вычисления оптимальных физических нагрузок, эффективного наращивания мышц и быстрого сброса лишних килограммов.

Изучение ДНК развивает уровень микробиологии, которая занимается вирусами, грибами и бактериями, вызывающими инфекции у человека. Благодаря этому такие отрасли, как биофармацевтика, пищевое, косметическое производство, экологический мониторинг и другие получают новый толчок для своего развития.