Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы. Аннотированных учебных элементов. Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы Гены в одинаковых локусах гомологичны

Прежде чем рассматривать вопросы взаимодействия генов необходимо ознакомиться с основными терминами и определениями, используемыми при изучении данного вопроса. Нам уже известно, что наследственные признаки обусловлены генами.

Гены – отдельные участки ДНК хромосом, ответственные за синтез одного белка.

Локус – место расположения гена на хромосоме.

В каждой паре гомологичных хромосом содержатся два родственных гена, которые отвечают за развитие одного признака

Локусы родственных генов расположены в одинаковых местах гомологичныххромосом

Аллель – один ген из пары, находящийся в сходном локусе гомологичных хромосом и контролирующий развитие альтернативных признаков. Аллелем называется также форма состояния гена.

Гомозиготные или чистые организмы – имеющие в одном и том же локусе гомологичных хромосом одинаковые по характеру действия гены (АА, аа, ВВ, вв).

Гетерозиготные или гибридные организмы – имеющие в одном и том же локусе гомологичных хромосом разные по характеру действия гены (Аа, Вв).

Решетка Пеннета – схематическое отображение процесса скрещивания.

Плейотропия – множественное действие гена, когда один ген ответственен за ряд фенотипических эффектов.

Полигенная детерминация – совместное действие нескольких генов на один признак.

Установленные Г. Менделем закономерности независимого расщепления признаковв потомстве гибридов распространяются на все случаи, когда каждый отдельный ген определяет развитие одного наследственного признака. Наряду с этим накоплены многочисленные факты, указывающие на сложные взаимодействия генов. Выяснилось, что один и тот же ген может влиять на несколько различных признаков и, наоборот, один и тот же наследственный признак развивается под влиянием многих генов. Известны два типа взаимодействия генов: аллельное и неаллельное.

Известны три основные формы взаимодействия между аллеломорфными генами: полное доминирование; неполное доминирование; и независимое проявление.

Полное доминирование наблюдается когда закономерности наследования подчиняются законам Менделя, когда в фенотипе гетерозигот присутствует продукт одного гена. При перекрестном опылении двух гомозиготных особей с генотипом АА и аа в первом гибридном поколении все растения по фенотипу будут одинаковы, а по генотипу будут гетерозиготными Аа.

Неполное доминирование – при котором фенотип гетерозигот имеет среднее значение между доминантными и рецессивными гомозиготами.

Простейший пример аллельного взаимодействия генов - неполное доминирование при скрещивании белых и красных цветков у львиного зева и получение в результате розовых цветков. Во втором гибридном поколении идет расщепление: одно красноцветковое растение, два с розовыми цветками и одно с белыми цветками. При этом наблюдается полное соответствие между фенотипом и генотипом - гомозиготы АА имеют красные цветки, гетерозиготы Аа - розовые и гомозиготы аа - белые. (составить решетку Пеннета).

Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот в фенотипе присутствует продукт обоих генов.

При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллеломорфных генов вызывает формирование контролируемого им признака независимо от того, какой из других аллеломорфных ему сопутствует. Примером кодоминирования является наследования у человека группы крови систем АВО. Группа крови контролируется серией множественных аллелей одного гена. Три аллели формируют шесть генотипов ОО – первая, АА или АО – вторая, ВВ или ВО – третья, АВ – четвертая группа крови.

Взаимодействие неаллеломорфных генов:

Гены расположенные в разных локусах и ответственные за проявление одного гена называются неаллельными.

Известны четыре формы взаимодействия: 1) комплектарность , при которой соответствующий признак развивается только в присутствии двух определенных неаллеломорфных генов; 2) эпистаз , при котором один из генов полностью подавляет действие другого неаллеломорфного гена; 3) полимерия, при которой неаллеломорфные гены действуют на формирование одного и того же признака и вызывают примерно одинаковые его изменения; 4) модификация, при которой одни гены видоизменяют действие других, подавляя, интенсифицируя или ослабляя их.

Комплементарные гены – обуславливающие при совместном сочетании новое фенотипическое проявление признака. Расщепление – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1

9:3:3:1 – каждый доминантный ген имеет самостоятельное фенотипическое проявление, сочетание в генотипе этих двух генов обуславливает новое фенотипическое проявление, а их отсутствие – не дает развитие признака. Например – ген А обуславливает развитие голубой окраски оперения волнистых попугайчиков, ген В – желтой, а попугайчики с генотипом А_В_ – имеют зеленую окраску, а с генотипом ааbb – белую

9:7 – доминантные и рецессивные аллели комплементарных генов не имеют самостоятельного фенотипического проявления. Например, пурпурная окраска венчика цветка у душистого горошка развивается только при совместном сочетании в генотипе доминантных генов А и В, во всех остальных случаях окраска отсутствует, и венчик оказывается белым

9:3:4 – доминантные и рецессивные аллели комплементарных генов имеют самостоятельное фенотипическое проявление. Например окраска у кроликов определяется двумя комплементарными генами: А – наличие окраски, а – отсутствие, В – черная окраска, b – голубая окраска

9:6:1 – сочетание доминантных аллелей комплементарных генов обеспечивает формирование одного признака, сочетание рецессивных аллелей этих генов – другого, а наличие в генотипе только одного из доминантных генов – третьего. Например, тыквы с генотипом А_В_ имеют дисковидную форму плода, с генотипом ааbb – удлиненную, а с генотипом А_bb или ааВ_ - сферическую

Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляет действие другого. Ген, подавляющий действие другого неаллельного гена, называется супрессором или ингибитором, и обозначается I или S. Подавляемый ген называется гипостатичным. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным.

Доминантным эпистазом называют подавление действия гена доминантной аллелью другого гена.

Расщепление: 13:3 – наблюдается в том случае, если доминантная аллель эпистатического гена не имеет своего фенотипического проявления, а лишь подавляет действие другого гена, в то время как его рецессивная аллель не влияет на проявление признака. Например, у некоторых пород кур наличие доминантного эпистатического гена подавляет развитие окраски оперения, при его отсутствии куры окрашены

12:3:1 – наблюдается в том случае, если гомозиготная по рецессивным признакам особь имеет особый фенотип. Например, от скрещивания двух гетерозиготных собак щенки с генотипом I_аа имеют белую окраску, а с генотипом iiА_ – черную, а с генотипом iiаа – коричневую

Взаимодействие неаллельных генов, при котором рецессивная аллель эпистатического гена в гомозиготном состоянии подавляет действие другого гена называется рецессивным эпистазом. При одинарном рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена подавляет действие другого (аа подавляет В_). При двойном – рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантной аллели (аа подавляет В_, bb подавляет А_).Расщепление 9:3:4 или 9:7

Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака.

Такие гены называются полимерными или множественными и обозначаются одинаковыми буквами с соответствующими индексом (А1,А2,А3). Чаще всего полимерные гены контролируют количественные признаки (высота, масса, и т.д.)

Полимерия может быть кумулятивной (суммирующей, аддитивной) и некумулятивной

При кумулятивной полимерии степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей соответствующих полимерных генов. Например, чем больше доминантных аллелей генов, отвечающих за окраску кожи, содержится в генотипе человека, тем его кожа темнее

При некумулятивной полимерии степень развития признака зависит не от количества доминантных аллелей, а лишь от их наличия в генотипе. Например, куры с генотипом а1,а2,а3 имеют неоперенные ноги, во всех остальных случаях – ноги оперены

Модифицирующие гены - гены, усиливающие или ослабляющие действие других генов. Сами гены-модификаторы собственного проявления не имеют. Теоретически любой ген, взаимодействуя с остальными, должен модифицировать проявление другого гена. Однако существуют группы генов, которые отчетливо показывают свое модифицирующее действие на проявление несколько генов. У таких генов-модификаторов часто не обнаруживается их самостоятельное действие на особь. Об их существовании мы узнаем по их влиянию на другие гены. По типу своего действия гены модификаторы представлены двумя категориями: 1) гены, усиливающие проявление признака, детерминируемого другим геном; 2) гены, ослабляющие действие другого гена.

Сцепленное наследование.

Третий закон Менделя - правило независимого наследования имеет существенное ограничение. Он действителен только в тех случаях, когда гены локализованы в разных хромосомах. Когда же неаллеломорфные гены располагаются в одной хромосоме в линейном порядке, независимого расщепления не наблюдается, а наблюдается совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Т. Морган назвал это явление сцеплением генов или сцепленным наследованием. Если по теории Менделя при скрещивании АВ и ав получается гибрид АаВв, образующий четыре сорта гамет АВ, Ав, Ва, ва. В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осуществляется расщепление 1:1:1:1 т.е. по 25 %. Однако по мере накопления фактов наблюдается отклонения от такого расщепления. В отдельных случаях новые комбинации Ав и Ва совсем отсутствовали - наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм, которое проявлялось в равных количествах - по 50 %. Гены чаще наследовались в исходном состоянии (были сцеплены).

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, одна хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т.Морган.

Явление совместного наследования признаков называют сцепленным . Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Количество групп сцепления равно гаплпоидному набору хромосом. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Различают два варианта локализации доминантных и рецессивных аллелей генов, относящихся к одной группе сцепления:

Цис-положение , при котором доминантные аллели находятся в одной из пары гомологичных хромосом, а рецессивные – в другой.

Транс-положение , при котором доминантные и рецессивные аллели гена находятся в разных гомологичных хромосомах.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление может быть полным – если гены, относящиеся к одной группе сцепления, всегда наследуются вместе; неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.

Исследования Т. Моргана показали, что в гомологичной паре хромосом частично происходит обмен генами. Процесс обмена был назван кроссинговером. Кроссинговер способствует новому сочетанию генов, находящихся в гомологичных хромосомах и тем самым увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. Изучение явления кроссинговера, нарушающего сцепление генов, утвердило представление о строго фиксированном расположении генов вдоль хромосом. Принцип линейного расположения известен как второй закон Т.Моргана.

Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера ; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. В зависимости от особенностей образования гамет, различают:

кроссоверные гаметы – гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер;

некроссоверные гаметы – гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера.

При сцепленном наследовании признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, соотношение фенотирических классов потомства, полученного от скрещивания, часто отличается от классического менделеевского. Это связано с тем, что часть гамет родительских особей является кроссоверной, а часть – некроссоверной.

Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей (особей, образованных с участием кроссоверных гамет) от общего числа потомков, полученных при скрещивании. В честь Т.Моргана единица расстояния между генами названа морганидой.

Процент кроссинговера между генами вычисляют по формуле:

Х = (а+в) х 100

где Х – процент кроссинговера, а – число кроссоверных особей одного класса, в – число кроссоверных особей другого класса, п – общее число особей, полученных от анализирующего скрещивания.

Величина кроссинговера не превышает 50 % , если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Согласно хромосомной теории наследственности, гены в хромосомах располагаются линейно. Генетическая карта хромосомы – схематическое изображение относительного положения генов, входящих в одну группу сцепления.

О положении гена в группе сцепления судят по проценту кроссинговера (количеству кроссоверных особей): чем больше процент кроссинговера или количество кроссоверных особей в F a , тем дальше будут расположены анализируемые гены/

Задачи на сцепленное наследование решаются аналогично задачам на моно- и дигибридное скрещивание. Однако при сцепленном наследовании гены, контролирующие развитие анализируемых признаков, локализованы в одной хромосоме. Поэтому наследование этих признаков не подчиняется законам Менделя.

Генотипы скрещиваемых особей и гибридов следует писать в хромосомной форме;

При записи генотипов следует учитывать расположение генов в хромосомах гомологичной пары (цис- или транс-положение). При цис-положении доминантные аллели генов находятся в одной хромосоме, а рецессивные – в другой. При транс-положении в хромосоме располагаются доминантная аллель одного гена и рецессивная – другого.

При полном сцеплении особь, гетерозиготная по всем рассматриваемым признакам, образует два типа гамет

При неполном сцеплении происходит образование кросоверных и некроссоверных гамет.

Количество некроссоверных гамет всегда больше, чем кроссоверных;

Организм всегда образует равное количество разных типов как кроссоверных, так и некроссоверных гамет;

Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет зависит от расстояния между генами;

Если известно расстояние между генами (в процентах кроссинговера или морганидах), то количество кроссоверных гамет определенного типа можно вычислить по формуле

П = % кроссинговера (2)

где -количество кроссоверных гамет определенного типа;

Если известно количество кроссоверных особей, то процент кроссинговера между генами вычисляют по формуле (1)

Если рассматриваются признаки, гены которых входят в состав разных групп сцепления, то вероятность объединения генов разных групп сцепления в одной гамете равна произведению вероятностей каждого гена, образующего эту гамету.

Чтобы определить вероятность появления разных сортов зигот, надо перемножить частоты гамет, образующих эту зиготу.

У левкоев махровость поддерживается одним рецессивным геном s , доминирует простой цветок S . Доминантный аллель S сцеплен с рецессивным аллелем l , который вызывает отмирание пыльцы, а рецессивный s с доминантным L - нормально развитой пыльцой

У петуний неполное доминирование махровости, так что гетерозиготы Gg образуют слабо махровые цветки по сравнению с гомозиготами GG , дающими растение с махровыми цветками.

Имеется еще ген А - усилитель махровости, который действует не самостоятельно при наличии его (АА или Аа ) удается различать густо и слабомахровые растения, при отсутствии (аа )наблюдается моногибридное расщепление 3:1

У гвоздики турецкой махровость определяется одним рецессивным геном, вызывающим одновременно мужскую стерильность. Так как махровые растения могут служить лишь материнской формой, 100%-ая махровость в потомстве неосуществима.

Теоретически возможно получение 50%-ной при опылении махровых растений (ее ) простыми (Ее

У гвоздики садовой (формы Шабо, Маргарита, Венская, Гренадин) махровость определяется одним геном с неполным доминированием. Гомозиготы GG отличаются большей степенью махровости и почти полной мужской стерильностью. Гетерозиготы Gg образуют менее махровые цветки.

Наследование махровости редко бывает одинаковым и постоянным у различных сортов и форм одного и того же вида и тем более семейства. Особенно неустойчива она у видов и сортов семейства сложноцветных и в большей степени зависит от уровня агротехники и погодных условий.

Махровость у сложноцветных определяется несколькими или многими генами, большая часть которых имеет доминантное действие

Это относится к астрам, ноготкам, бархатцам и маргариткам.

Для поддержания махровости необходим постоянный массовый отбор махровых растений при сохранении достаточного количества растений с диском обоеполых трубчатых цветков в центре соцветия как источника пыльцы.

Терминология

1. Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

2. Доминантный признак – подавляющий развитие другого.

3. Рецессивный признак – подавляемый.

4. Гомозигота – зигота имеющая одинаковые гены.

5. Гетерозигота – зигота имеющая разные гены.

6. Расщепление – расхождение признаков в потомстве.

7. Кроссинговер – перехлест хромосомы.

В гетерозиготном состоянии доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В ряде случаев гибрид F 1 не воспроизводит полностью не одного из родительских признаков и выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку. Промежуточный характер наследования в предыдущей схеме не противоречит первому закону Менделя, так как все потомки F 1 единообразны.

Неполное доминирование – широко распространённое явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, строения перьев птиц, окраска шерсти крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т.д.

Множественный аллелизм.

До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями – доминантной (А) и рецессивной (а). Эти два состояния гена возникают вследствие мутирования. Ген может мутировать неоднократно. В результате возникает несколько вариантов аллельных генов. Совокупность этих аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, называется серией аллельных генов. Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом или множественным аллеломорфизмом. Ген А может мутировать в состояние а 1 , а 2 , а 3 , а n . Ген В, находящийся в другом локусе – в состояние b 1 , b 2 , b 3 , b n . Например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишнёвая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемым рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти. Это обусловливает развитие сплошной окраски или отсутствие пигментации (альбинизм). Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях попарно входят в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда, т.е. совокупность всех генов, входящих в состав генотипов определённой группы особей или целого вида. Другими словами, множественный аллелизм является видовым, а не индивидуальным признаком.

Второй закон Менделя – Закон расщепления

Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определённом числовом соотношении: 3 / 4 особей будут иметь доминантный признак, 1 / 4 – рецессивный. По генотипу в F 2 окажется 25% особей, гомозиготных по доминантным аллелям, 50% организмов будут гетерозиготны и 25% потомства составят гомозиготные по рецессивным аллелям организмы. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть – рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Таким образом, второй закон Менделя (см. рис.2) можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозигот) во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Рисунок 2. Второй закон Менделя

При неполном доминировании в потомстве гибридов F 2 , расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Закон чистоты гамет

Этот закон отражает сущность процесса образования гамет в мейозе. Мендель предположил, что наследственные факторы (гены) при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В теле гибрида F, от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора – доминантный и рецессивный. В виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки – гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несёт только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий:

1. Если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде.

2. Если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей, Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары (из каждой аллельной пары). Цитологическим доказательством закона чистоты гамет является поведение хромосомы в мейозе: в первом мейотическом делении в разные клетки попадают гомологичные хромосомы, а в анафазе второго – дочерние хромосомы, которые вследствие кроссинговера могут содержать разные аллели одного и того же гена. Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых аллельных гена.

Образование генетически «чистых» гамет показано на схеме на рисунке 3.

Рисунок 3. Образование «чистых» гамет

При слиянии мужских и женских гамет образуется гибрид, имеющий диплоидный набор хромосом (см. рис.4).

Рисунок 4. Образование гибрида

Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину – от материнского. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления так же попадают в разные клетки (см. рис.5).

Рисунок 5. Образование двух сортов гамет

Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Таким образом, цитологической основой закона чистоты гамет, а так же расщепление признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологических хромосом и образование гаплоидных клеток в мейозе.

Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы.

Aллельные гены - гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Аллели множественные - гены, представленные в популяции более чем в двух разных вариантах (состояниях). Механизм возникновения независимые генные мутации во дном локусе хромосомы.

Множественные аллели определяют варианты_ одного признака. Например, система групп крови АВО У человека кодируется тремя генами: Ja, Jb,i

Аутосомы - неполовые хромосомы, имеющие одинаковые размеры и форму у особей разных полов. У человека обозначаются цифрами от 1 до 22. Совокупности генов одной и той же аутосомы у разных индивидуумов отличаются комбинациями доминантных и рецессивных генов.

Гамета - половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом - определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (Х или У).

Гемизиготный генотип - генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме, это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственная аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Геном - совокупность генов всех особей определенного вида.

Генотип - совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки (в т.ч. митохондрий и пластид).

Генофонд - совокупность всех генов, определяющих у особей определенной популяции.

Гетерозиготный организм - особь, У которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены. При скрещивании гетерозиготных организмов происходит расщепление по генотипу и фенотипу в соответствии с законами Г.Менделя.

Гомозиготный организм - особь, у которой в идентичных локусax гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип).

Диплоидный набор хромосом - полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках (все клетки организма, за исключением половых).

Доминантный ген - ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов. Степень проявления доминантности зависит от формы взаимодействия аллельныx генов.

Доминирование полное - форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена и фенотип гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходный.

Доминирование неполное - форма взаимодействия aллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. При этом степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА > Аа > аа.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков (число, форма, особенность дифференциального окрашивания). Кариотип является важнейшей цитогенетической характеристикой вида.

Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя. в фенотипе в равной степени. Пример, IV группу крови у человека определяет генотип JA J в.

Менделирующие признаки - наследственные признаки, которые контролируются аллеJ1!>НЫМИ генами и наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Наследование - способ передачи наследственной информации между поколениями. Варианты наследования зависят от локализации ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное, X-сцепленное, голандрическое (У -сцепленное) и цитоплазматическое наследование.

Наследственность - общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.

Признак - любое свойство или качество (морфологическое биохимическое, иммунологическое, клиническое), которое отличает один организм от другого.

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Хромосомы половые - хромосомы, определяющие генетический пол организма - Х и У. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным - в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо У-хромосома (кариотип мужчин 46,ХУ).

Хромосомы гомологичные - хромосомы, имеющие одинаковую ДЛИНУ: форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы - аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин - две Х-хромосомы. У мужчин половые хромосомы (Х и у) являются негомологичными.

1. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. -кн. l, с. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.

2. Лекционный материал

Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Зарождение и становление генетики как науки. Научные труды

Г.Менделя, А.Вейсмана, х.де Фриза, В.Иоганнсена, Т.Моргана.

2. Генетические исследования в СССР.

3. Менделирующие признаки человека: норма и патология.

01. Аллельные гены расположены в

одинаковых локусах негомологичных хромосом
разных локусах одной хромосомы
разных локусах гомологичных хромосом
только в гетеросомах

02. при кодоминантном взаимодействии аллелей

фенотипический эффект обусловлен

проявлением одного из аллелей
проявлением в признак только доминантного аллеля
одновременным проявлением каждого из аллелей
промежуточным эффектом двух аллелей
подавлением одного из аллелей

03. % возникновения резус-конфликта в браке rh - - матери и

гомозиготного Rh + -отца

05. способность гена определять развитие нескольких

признаков называется

дозированностью
плейотропностью
дискретностью
аллельностью
специфичностью

06. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в соматической клетке человека

четыре

07. согласно 2-ому закону менделя во втором поколении

наблюдается расщепление в соотношении

1: 2: 1 по генотипу
3: 1 по генотипу
1: 1 по фенотипу и генотипу
2: 1 по фенотипу

08. расщепление по генотипу при дигибридном скрещивании в

отношении 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb отмечается в потомстве

родителей

дигомозиготных
дигетерозиготных
одного гомозиготного по двум парам генов и другого дигетерозиготного
гомозиготных по первой паре генов и гетерозиготных по второй
гетерозиготных по первой паре генов и гомозиготных по второй

09. Множественный аллелизм – присутствие в популяции

нескольких

генов, отвечающих за формирование одного признака
генов, отвечающих за формирование разных признаков
аллелей гена, отвечающих за формирование нескольких вариантов одного признака
аллелей, взаимодействующих по типу кодоминирования
вариантов генотипов

10. при скрещивании Аa x Аa % гомозиготных особей в

потомстве

11. для установления генотипа особи с доминантным

признаком проводят анализирующее скрещивание с особью

фенотипически сходной
имеющей рецессивный признак
гетерозиготной
с родительской
дочерней

12. Расщепление по фенотипу в отношении 9: 7 возможно при

кодоминировании
полном доминировании
сверхдоминировании
полимерии

13. способность гена существовать в виде нескольких

вариантов называется

дозированностью
плейотропностью
дискретностью
полимерией
аллельностью

14. при скрещивании гетерозигот в случае полного

доминирования отмечается расщепление

1: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и 3:1 по фенотипу
2: 1 по фенотипу и генотипу

15. при скрещивании дигетерозигот в потомстве особи с генотипом Аabb встречаются с частотой

16. организм, гетерозиготный по первому гену и гомозиготный по второму рецессивному гену (Ааbb ), образует гаметы

AB; Ab
Aa; bb
Ab; ab
AB; Ab; aB; ab

17. закон независимого комбинирования признаков справедлив при условии, что гены расположены в

половых хромосомах
одной паре аутосом
разных парах хромосом
одинаковых локусах гомологичных хромосом
только в Х-хромосоме

18. ребенка с IV–ой группой крови могут иметь родители с

группами крови

I; III
III; III
II; II
IV; IV

19. вероятность возникновения резус-конфликта в браке

гетерозиготных резус-положительных родителей в процентах

20. эпистаз – это взаимодействие генов

неаллельных, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз доминантных аллелей
аллельных, при котором у гетерозигот формируется промежуточный вариант признака
аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный признак

21. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в гамете человека

четыре
зависит от группы крови

22. в большинстве популяций людей количество аллелей гена,

отвечающий за группы крови системы ав0,

четыре
зависит от численности популяции

23. при скрещиванииособей сгенотипами Аa x Аa %

гетерозиготных особей в потомстве

25. неполное доминирование при моногибридном скрещивании

проявляется во втором поколении расщеплением

1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и 3: 1 по фенотипу
3: 1 по генотипу и 1: 2: 1 по фенотипу
1: 1 по генотипу и фенотипу
2: 1 по фенотипу

26. при скрещивании дигетерозигот в потомстве происходит

расщепление

1: 1: 1: 1 по фенотипу
1: 2: 1 по генотипу
9: 3: 3: 1 по фенотипу
1: 1: 1: 1 по генотипу
1: 2: 1 по фенотипу

27. комплементарность – это вид взаимодействия генов

неаллельных доминантных, при котором усиливается проявление одного признака
неаллельных, при котором в присутствии двух доминантных аллелей из разных

аллельных пар формируется новый вариант признака

при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары в признак
аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов

28. полимерия – это вид взаимодействия генов

неаллельных доминантных, приводящее к появлению в фенотипе нового варианта признака
при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление в признак гена другой аллельной пары
аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный аллель
неаллельных отвечающих за один признак, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз гена
аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов

29. формирование нормального признака у организма гетерозиготного по двум мутантным аллелям возможно при

комплементарном взаимодействии генов
кодоминировании
эпистазе
межаллельной комплементации
сверхдоминировании

30. ребенка с III–й группой крови не могут иметь родители с группами крови

При котором один ген обуславливает развитие нескольких признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. характерна для генов, кодирующих сигнальные белки. Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

2. Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

3. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:

синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме

синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме

синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)

синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.)

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене

гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

профилактика

Медико-генетическое консультирование: прогнозагенетической полноценности потомства консультациях в отношении заключения брака

амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

4.Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

5. 1) кариотип47, XXY

2) Синдром Клайнфельтера, характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.

3) обусловливается нерасхождением хромосом в мейозе в процессе гематогенеза

Вариант 9

1.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 - рецессивный.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства , часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении

Мейоз создает также возможности для возникновения в гаметах новых комбинаций генов, что является причиной появления новых признаков у потомства. Этому способствуют:

случайное слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении;

кроссинговер в профазе первого деления мейоза;

независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза;

независимое расхождение хроматид в анафазе второго деления мейоза.

2. Сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I (рис. 9), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

Оба родителя в равной мере передают признак детям

Аутосомно-рецессивный

Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков

Может проявляться у детей при отсутствии у родителей

Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его

Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ

1)47, XXX.

2) Синдром трипло Х состояние пограничное между нормой и патологией. часто отмечается недоразвитие яичников бесплодие. Незначительное снижение интеллекта.

Вариант 5.

1. Комплементарность в генетике - форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:

Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

И доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.

У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb: 3 аа В: 1 аа bb («_» означает, что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.

2. Наследственные болезни возникают

вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые

вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими

факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством

процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и

нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические,

так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные

аберрации.

Пренатальная (дородовая) диагностика

Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.

Амниоцентез

путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Определение степени зрелости легких плода

Определение кислородного голодания плода

Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом

Плацентоцентез и кордоцентез

взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.

Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации , которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной , а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной . На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

16Модификационная изменчивость Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции . Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.